Какво представлява гена JAK2?

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Преглед

В последно време ензимът JAK2 е в центъра на изследванията за лечение на миелофиброза (MF). Едно от най-новите и най-обещаващи лечения за MF е лекарство, което спира или забавя колко работи ензимът JAK2. Това помага да се забави болестта.

Продължете да четете, за да научите за ензима JAK2 и как той е свързан с JAK2 гена.

Генетика и болести

За да разберем по-добре JAK2 гена и ензима, е полезно да имаме основно разбиране за това как гените и ензимите работят заедно в нашите тела.

Нашите гени са инструкциите или чертежите за функционирането на нашите тела. Имаме набор от тези инструкции във всяка клетка на нашето тяло. Те казват на нашите клетки как да произвеждат протеини, които продължават да правят ензими.

Ензимите и протеините препредават съобщения на други части на тялото, за да изпълняват определени задачи, като например да помагат за храносмилането, да насърчават растежа на клетките или да защитават тялото ни от инфекции.

Докато клетките ни растат и се делят, нашите гени в клетките могат да получат мутации. Клетката предава тази мутация на всяка клетка, която създава. Когато ген получи мутация, това може да направи чертежите трудно за четене.

Понякога мутацията създава грешка, толкова нечетлива, че клетката не може да създаде никакъв протеин. Друг път мутацията кара протеинът да работи извънредно или да остане постоянно включен. Когато една мутация нарушава функцията на протеините и ензимите, това може да причини заболяване в организма.

Нормална функция JAK2

JAK2 генът дава на нашите клетки инструкции за производството на JAK2 протеин, който насърчава растежа на клетките. JAK2 генът и ензимът са много важни за контролиране на растежа и производството на клетки.

Те са особено важни за растежа и производството на кръвни клетки. Ензимът JAK2 работи трудно в стволовите клетки в нашия костен мозък. Известни също като хематопоетични стволови клетки, тези клетки са отговорни за създаването на нови кръвни клетки.

JAK2 и заболявания на кръвта

Мутациите, открити при хора с MF, причиняват, че ензимът JAK2 винаги остава включен. Това означава, че ензимът JAK2 работи постоянно, което води до свръхпродукция на клетки, наречени мегакариоцити.

Тези мегакариоцити казват на другите клетки да отделят колаген. В резултат на това белег тъкан започва да се натрупва в костния мозък - знаков знак на MF.

Мутациите в JAK2 също са свързани с други кръвни заболявания. Най-често мутациите са свързани със състояние, наречено полицитемия вера (PV). При PV мутацията JAK2 причинява неконтролирано производство на кръвни клетки.

Около 10 до 15 процента от хората с PV ще продължат да разработват MF. Изследователите не знаят какво причинява някои хора с JAK2 мутации да развият MF, докато други вместо това развиват PV.

JAK2 изследвания

Тъй като мутациите на JAK2 са открити при повече от половината хора с MF и над 90 процента от хората с PV, той е обект на много изследователски проекти.

Има само едно одобрено от FDA лекарство, наречено руксолитиниб (Джакафи), което работи с ензимите JAK2. Това лекарство работи като JAK инхибитор, което означава, че забавя активността на JAK2.

Когато активността на ензима се забави, ензимът не винаги е включен. Това води до по-малко производство на мегакариоцити и колаген, което в крайна сметка забавя натрупването на белег на тъканта при МФ.

Лекарството руксолитиниб също регулира производството на кръвни клетки. Това прави, като забавя функцията на JAK2 в хемопоетичните стволови клетки. Това го прави полезен както в PV, така и в MF.

В момента има много клинични изпитвания, фокусирани върху други JAK инхибитори. Изследователите също работят върху това как да манипулират този ген и ензим, за да се надяваме да намерят по-добро лечение или лек за МФ.