Какво трябва да знаете за транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Транстиретиновата амилоидоза (ATTR) е състояние, при което протеин, наречен амилоид, се отлага в сърцето ви, както и във вашите нерви и други органи. Може да доведе до сърдечно заболяване, наречено транстиретин амилоидна кардиомиопатия (ATTR-CM).

Транстиретинът е специфичният вид амилоиден протеин, който се отлага в сърцето ви, ако имате ATTR-CM. Обикновено носи витамин А и хормон на щитовидната жлеза в цялото тяло.

Има два вида транстиретинова амилоидоза: див тип и наследствена.

Дивият тип ATTR (известен също като сенилна амилоидоза) не се причинява от генетична мутация. Депозираният протеин е в немутирана форма.

При наследствен ATTR протеинът се формира неправилно (неправилно сгънат). След това тя се струпва заедно и е по-вероятно да се озове в тъканите на тялото ви.

Какви са симптомите на ATTR-CM?

Лявата камера на сърцето ви изпомпва кръв през тялото ви. ATTR-CM може да засегне стените на тази камера на сърцето.

Амилоидните отлагания правят стените твърди, така че те не могат да се отпуснат или притиснат нормално.

Това означава, че сърцето ви не може ефективно да се напълни (намалена диастолна функция) с кръв или да изпомпва кръв през тялото ви (намалена систолна функция). Това се нарича рестриктивна кардиомиопатия, която е вид сърдечна недостатъчност.

Симптомите на този тип сърдечна недостатъчност включват:

• недостиг на въздух (задух), особено при легнало положение или при напрежение
• подуване в краката (периферен оток)
• болка в гърдите
• неравномерен пулс (аритмия)
• сърцебиене
• умора
• увеличен черен дроб и далак (хепатоспленомегалия)
• течност в корема (асцит)
• слаб апетит
• лекомислене, особено при стоене
• припадък (синкоп)

Уникален симптом, който понякога се проявява, е високото кръвно налягане, което бавно се подобрява. Това се случва, тъй като сърцето ви става по-малко ефективно, то не може да изпомпва достатъчно силно, за да повиши кръвното си налягане.

Други симптоми, които може да имате от амилоидни отлагания в други части на тялото, освен сърцето ви, включват:

• синдром на карпалния тунел
• парене и изтръпване в ръцете и краката (периферна невропатия)
• болки в гърба от гръбначна стеноза

Какво причинява ATTR-CM?

Има два вида ATTR и всеки има уникална кауза.

Наследствено (семейно) ATTR

При този тип транстиретинът се разпада поради генетична мутация. Може да се предава от родител на дете чрез гените.

Симптомите обикновено започват на 50-те години, но те могат да започнат още през 20-те.

Див тип ATTR

Неправилното сгъване на протеини е често срещано явление. Вашето тяло има механизми за отстраняване на тези протеини, преди те да причинят проблем.

С напредването на възрастта тези механизми стават по-малко ефективни и неправилно сгънатите протеини могат да се струпват и да образуват отлагания. Това се случва в див тип ATTR.

Дивият тип ATTR не е генетична мутация, така че не може да бъде предаден чрез гените.

Симптомите обикновено започват на 60-те или 70-те.

Как се диагностицира ATTR-CM?

Диагнозата може да бъде трудна, тъй като симптомите са същите като при другите видове сърдечна недостатъчност. Тестовете, които обикновено се използват за диагностика, включват:

• електрокардиограма, за да се определи дали сърдечните стени са дебели от отлаганията (обикновено електрическото напрежение е по-ниско)
• ехокардиограма за търсене на дебели стени и оценка на сърдечната функция и търсене на необичайни модели на релаксация или признаци на повишено налягане в сърцето
• сърдечна ЯМР за търсене на амилоид в сърдечната стена
• биопсия на сърдечния мускул за търсене на амилоидни отлагания под микроскоп
• генетични изследвания, търсещи наследствен ATTR

Как се лекува ATTR-CM?

Транстиретинът се произвежда главно от черния ви дроб. По тази причина наследственият ATTR-CM се лекува с чернодробна трансплантация, когато е възможно. Тъй като сърцето често е необратимо увредено, когато се диагностицира състоянието, обикновено едновременно се прави трансплантация на сърце.

През 2019 г. Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри два медикамента за лечение на ATTR_CM: тафамидис меглумин (Vyndaqel) и тафамидис (Vyndamax) капсули.

Някои от симптомите на кардиомиопатия могат да бъдат лекувани с диуретици за отстраняване на излишната течност.

Други лекарства, които обикновено се използват за лечение на сърдечна недостатъчност, като бета-блокери и дигоксин (Lanoxin), могат да бъдат вредни при това състояние и не трябва да се използват рутинно.

Какви са рисковите фактори?

Рисковите фактори за наследствен ATTR-CM включват:

• семейна история на състоянието
• мъжки пол
• възраст над 50 години
• Африкански произход

Рисковите фактори за див тип ATTR-CM включват:

• възраст над 65 години
• мъжки пол

Каква е прогнозата, ако имате ATTR-CM?

Без трансплантация на черен дроб и сърце, ATTR-CM с времето ще се влоши. Средно хората с ATTR-CM живеят 2,5 до 4 години след поставянето на диагнозата.

Състоянието може да има все по-голям ефект върху качеството ви на живот, но лечението на симптомите ви с лекарства може да помогне значително.

Долния ред

ATTR-CM се причинява от генетична мутация или е свързана с възрастта. То води до симптоми на сърдечна недостатъчност.

Диагнозата е трудна поради приликата й с други видове сърдечна недостатъчност. С течение на времето се прогресира, но може да се лекува с чернодробна и сърдечна трансплантация и медикаменти, за да се подпомогнат контрола на симптомите.

Ако имате някой от симптомите на ATTR-CM, изброени по-рано, свържете се с Вашия лекар.