Преглед
Синдромът на патела на ноктите (NPS), понякога наричан синдром на Fong или наследствена остеониходисплазия (HOOD), е рядко генетично заболяване. Често засяга ноктите. Той може да засегне и ставите в цялото тяло, като например коленете ви и други телесни системи, като нервната система и бъбреците. Продължете да четете, за да научите повече за това състояние.
Какви са симптомите?
Симптомите на НПС понякога се откриват още в ранна детска възраст, но те могат да се появят по-късно в живота. Симптомите на NPS често се наблюдават при:
- нокти
- колене
- лактите
- таз
Други стави, кости и мека тъкан също могат да бъдат засегнати.
Около 98 процента от хората с НПС имат симптоми, които засягат ноктите им. Тези симптоми могат да включват:
- отсъстващи нокти
- необичайно малки нокти
- обезцветяване
- надлъжно разцепване на нокътя
- необичайно тънки нокти
- лунула с триъгълна форма, която е долната част на нокътя, непосредствено над кутикулата
Други, по-рядко срещани симптоми, могат да включват:
- обезобразен малък нокът на краката
- малка или неправилна форма на патела, която е известна още като коленната чаша
- изместване на коляното, обикновено странично (отстрани) или превъзходно (в горната част)
- изпъкналости от костите в и около коляното
- пателарни дислокации, известни още като дислокация на коленната чаша
- ограничен обхват на движение в лакътя
- артродисплазия на лакътя, което е генетично състояние, което засяга ставите
- дислокация на лактите
- обща хиперекстензия на ставите
- илиачни рога, които са двустранни, конусовидни, костеливи издатини от таза, които обикновено се виждат на рентгенови снимки
- болка в гърба
- стегнато ахилесово сухожилие
- по-ниска мускулна маса
- бъбречни проблеми, като хематурия или протеинурия, или кръв или протеин в урината
- проблеми с очите, като глаукома
Освен това, според едно проучване, приблизително половината от хората с диагноза НПС изпитват пателофеморална нестабилност. Пателофеморалната нестабилност означава, че коленната ви чаша е излязла от правилното подравняване. Той причинява постоянна болка и подуване в коляното.
Ниската минерална плътност на костите е друг възможен симптом. Едно проучване от 2005 г. предполага, че хората с НПС имат 8–20 процента по-ниски нива на костна минерална плътност в сравнение с хората без нея, особено в бедрата.
Причини
NPS не е често срещано състояние. Изследванията изчисляват, че той е открит при 1 от 50 000 индивида. Това е генетично разстройство и се среща по-често при хора, които имат родители или други членове на семейството със заболяването. Ако имате разстройството, всички деца, които имате, ще имат 50 процента шанс да имат и това състояние.
Възможно е също да се развие състоянието, ако никой от родителите го няма. Когато това се случи, вероятно е причинено от мутация на гена LMX1B, въпреки че изследователите не знаят как точно мутацията води до патела на ноктите. При около 20 процента от хората със състоянието никой от родителите не е носител. Това означава, че 80 процента от хората наследяват състоянието от един от родителите си.
Как се диагностицира NPS?
NPS може да се диагностицира на различни етапи през целия ви живот. NPS понякога може да бъде идентифициран в матката или докато бебето е в утробата, като се използва ултразвук и ултрасонография. При кърмачета лекарите могат да диагностицират състоянието, ако установят липсващи коленни чашки или двустранни симетрични илиачни шпори.
При други хора лекарите могат да диагностицират състоянието с клинична оценка, анализ на фамилната анамнеза и лабораторни изследвания. Лекарите могат също така да използват следните тестове за изобразяване, за да идентифицират аномалии в костите, ставите и меките тъкани, засегнати от NPS:
- компютърна томография (КТ)
- Рентгенови лъчи
- магнитен резонанс (ЯМР)
Усложнения
NPS засяга много стави в цялото тяло и може да доведе до много усложнения, включително:
- Повишен риск от счупване: Това се дължи на по-ниската костна плътност, съчетана с костите и ставите, които обикновено имат други проблеми, като нестабилност.
- Сколиоза: Тийнейджърите с НПС са изложени на повишен риск от развитие на това разстройство, което причинява анормална извивка на гръбначния стълб.
- Прееклампсия: Жените с НПС могат да имат повишен риск от развитие на това сериозно усложнение по време на бременност.
- Влошено усещане: Хората с NPS могат да изпитат намалена чувствителност към температура и болка. Те могат също да изпитат изтръпване и изтръпване.
- Стомашно-чревни проблеми: Някои хора с NPS съобщават за запек и синдром на раздразненото черво.
- Глаукома: Това е нарушение на очите, при което повишеното очно налягане уврежда зрителния нерв, което може да доведе до трайна загуба на зрението.
- Бъбречни усложнения: Хората с НПС често имат проблеми с бъбреците и пикочната система. В по-екстремни случаи на НПС може да развиете бъбречна недостатъчност.
Как се лекува и управлява NPS?
Няма лечение за NPS. Лечението се фокусира върху управлението на симптомите. Болката в коленете, например, може да бъде овладяна от:
- обезболяващи лекарства като ацетаминофен (Tylenol) и опиоиди
- шини
- брекети
- физиотерапия
Понякога се налага коригираща операция, особено след фрактури.
Хората с NPS също трябва да бъдат наблюдавани за проблеми с бъбреците. Вашият лекар може да препоръча годишни тестове за урина, за да следи здравето на бъбреците. Ако се развият проблеми, медикаментите и диализата могат да помогнат за управление и лечение на проблеми с бъбреците.
Бременните жени с НПС носят риск от развитие на прееклампсия и рядко това може да развие след раждането. Прееклампсия е сериозно състояние, което може да доведе до припадъци, а понякога и до смърт. Прееклампсия причинява повишено кръвно налягане и може да се диагностицира чрез изследване на кръв и урина за оценка на функцията на крайните органи.
Мониторингът на кръвното налягане е редовна част от пренаталната грижа, но не забравяйте да уведомите Вашия лекар, ако имате НПС, за да могат да знаят за Вашия повишен риск за това състояние. Вие също трябва да говорите с Вашия лекар за всички лекарства, които приемате, за да могат да определят кои от тях са безопасни за приемане, докато сте бременна.
NPS носи риск от глаукома. Глаукомата може да бъде диагностицирана чрез очен преглед, който проверява налягането около окото ви. Ако имате НПС, планирайте редовни очни прегледи. Ако развиете глаукома, за намаляване на налягането могат да се използват лекарствени капки за очи. Може да се наложи да носите и специални коригиращи очила. В някои случаи може да се наложи операция.
Като цяло, мултидисциплинарният подход към НПС е важен за лечението на симптоми и усложнения.
Каква е перспективата?
NPS е рядко генетично заболяване, често наследствено от някой от родителите ви. В други случаи това е резултат от спонтанна мутация в гена LMX1B. NPS най-често причинява проблеми в ноктите, коленете, лакътя и таза. Той може да повлияе и на различни други телесни системи, включително бъбреците, нервната система и стомашно-чревните органи.
Няма лечение за NPS, но симптомите могат да се овладеят, като се работи с различни специалисти. Консултирайте се с вашия лекар за първична помощ, за да разберете кой специалист е най-добрият за вашите специфични симптоми.
