Какво е туберозна склероза?
Туберкулезната склероза (ТС) или туберозната склерозна комплекса (TSC) е рядко генетично състояние, което причинява неракови или доброкачествени тумори да растат в мозъка ви, в други жизненоважни органи и кожата.
Склерозата означава "втвърдяване на тъканите", а грудките са кореннообразни израстъци.
TS може да бъде наследен или причинен от спонтанна генна мутация. Някои хора имат само леки симптоми, докато други изпитват:
- забавяне на развитието
- аутизъм
- интелектуално увреждане
- припадъци
- тумори
- кожни аномалии
Това разстройство може да присъства при раждането, но симптомите могат да бъдат леки в началото, като отнема години, за да се развие пълноценно.
Няма известен лек за TS, но повечето хора могат да очакват нормален живот. Лечението е насочено към индивидуални симптоми и се препоръчва внимателно наблюдение от Вашия лекар.
Колко разпространена е туберкулезната склероза?
Приблизително 1 милион души са диагностицирани с TS по целия свят и според Алианса за туберкулорна склероза (TSA) има около 50 000 случая в САЩ. Състоянието е много трудно за разпознаване и диагностициране, така че действителният брой случаи може да бъде по-голям.
TSA също така съобщава, че приблизително една трета от случаите се наследяват, а две трети се смята, че възникват от спонтанна генетична мутация. Ако единият родител има ТС, детето им има 50 процента шанс да го наследи.
Генетика на туберкулезна склероза
Учените са идентифицирали два гена, наречени TSC1 и TSC2. Тези гени могат да причинят TS, но наличието само на един от тях може да доведе до заболяване. Изследователите работят, за да открият какво точно прави всеки от тези гени и как влияят на TS, но според тях гените потискат растежа на тумора и са важни за развитието на плода на кожата и мозъка.
Родител с лек случай на ТС може дори да не е запознат със състоянието, докато детето им не бъде диагностицирано. Две трети от случаите на TS са резултат от спонтанна мутация, без нито един родител да предаде гена. Причината за тази мутация е мистерия и няма известен начин да я предотвратим.
Диагнозата на TS може да бъде потвърдена с генетични тестове. Когато обмисляте генетично изследване за семейно планиране, важно е да запомните, че само една трета от случаите на ТС са наследени. Ако имате фамилна анамнеза за TS, е възможно да направите генетично изследване, за да видите дали носите гена.
Признаци и симптоми на туберкулезна склероза
Има широк спектър от симптоми на TS, които варират значително от един човек до друг. Много леките случаи могат да представят малко, ако има такива, симптоми, а в други случаи хората имат различни интелектуални и физически увреждания.
Симптомите на TS могат да включват:
- забавяне в развитието
- припадъци
- интелектуални увреждания
- ненормален сърдечен ритъм
- неканцерозни тумори на мозъка
- калциеви отлагания върху мозъка
- неканцерозни тумори на бъбреците или сърцето
- израстъци около или под ноктите и ноктите на краката
- израстъци на ретината или бледи петна по окото
- израстъци по венците или езика
- без кости
- участъци от кожата, които имат намален пигмент
- червени петна по кожата на лицето
- повдигната кожа с текстура като портокалова кора, която обикновено е на гърба
Диагностициране на туберкулезна склероза
TS се диагностицира чрез генетично тестване или серия от тестове, които включват:
- ЯМР на мозъка
- компютърна томография на главата
- електрокардиограма
- ехокардиограма
- бъбречен ултразвук
- очен изпит
- гледайки кожата си под лампата на Wood, която излъчва ултравиолетова светлина
Припадъците или забавеното развитие често са първият признак на ТС. Има широк спектър от симптоми, свързани с това състояние, и за точна диагноза ще е необходима CT сканиране и ЯМР заедно с пълен клиничен преглед.
Тумори от туберкулезна склероза
Туморите от TS не са ракови, но могат да станат много опасни, ако не бъдат лекувани.
- Мозъчните тумори могат да блокират потока на церебрална спинална течност.
- Сърдечните тумори могат да причинят проблеми при раждането, като блокират притока на кръв или причиняват нередовен пулс. Тези тумори обикновено са големи при раждането, но като цяло стават по-малки с възрастта на детето ви.
- Големите тумори могат да попречат на нормалната функция на бъбреците и да доведат до бъбречна недостатъчност.
- Ако туморите в окото станат твърде големи, те могат да блокират ретината, причинявайки загуба на зрението или слепота.
Опции за лечение на туберкулезна склероза
Тъй като симптомите могат да варират толкова много, няма универсално лечение за ТС и се планира лечение за всеки индивид. Планът за лечение трябва да е съобразен с вашите нужди, когато се развият симптоми. Вашият лекар ще провежда редовни прегледи и ще ви наблюдава през целия си живот. Мониторингът трябва също да включва редовни ехография на бъбреците, за да се провери за тумори.
Ето някои лечения за специфични симптоми:
Припадъци
Припадъците са много чести сред хората с ТС. Те могат да повлияят на качеството ви на живот. Лекарствата понякога могат да поставят пристъпите под контрол. Ако имате твърде много припадъци, мозъчната операция може да бъде опция.
Психична инвалидност и забавяне на развитието
Следното се използва за подпомагане на тези, които имат проблеми с психиката и развитието:
- специални образователни програми
- поведенческа терапия
- трудотерапия
- лекарства
Растежи върху кожата
Вашият лекар може да използва лазер за премахване на малки израстъци по кожата и подобряване на външния вид на кожата ви.
Туморите
Може да се направи хирургична намеса, за да се премахнат туморите и да се подобри функцията на жизненоважни органи.
През април 2012 г. Американската агенция по храните и лекарствата издаде ускорено одобрение за употреба на лекарство, наречено еверолимус. Това лекарство може да се използва при възрастни с TS, които имат доброкачествени тумори на бъбрека. Тъй като медицинската помощ продължава да напредва, лечението на симптомите на TS също се подобрява. Изследванията продължават. В момента няма лек.
Каква е дългосрочната перспектива за хората с туберкулезна склероза?
Ако детето ви показва признаци на забавяне в развитието, поведенчески проблеми или умствено увреждане, ранната намеса може значително да подобри способността им да функционират.
Сериозните усложнения от TS включват неконтролируеми припадъци и тумори на мозъка, бъбреците и сърцето. Ако тези усложнения не бъдат лекувани, те могат да доведат до преждевременна смърт.
Хората с диагноза TS трябва да намерят лекар, който разбира как да наблюдава и лекува състоянието им. Тъй като симптомите се различават толкова силно при всеки човек, толкова и дългосрочните перспективи.
Няма известен лек за TS, но можете да очаквате нормален живот, ако имате добра медицинска помощ.
