Хетерозиготно определение
Вашите гени са изградени от ДНК. Тази ДНК предоставя инструкции, които определят черти като цвета на косата и кръвната ви група.
Има различни версии на гени. Всяка версия се нарича алел. За всеки ген наследявате два алела: един от биологичния си баща и един от вашата биологична майка. Заедно тези алели се наричат генотип.
Ако двете версии са различни, имате хетерозиготен генотип за този ген. Например, това, че сте хетерозиготни за цвят на косата, може да означава, че имате един алел за червена коса и един алел за кафява коса.
Връзката между двата алела влияе върху кои черти са изразени. Той също така определя за какви характеристики сте превозвач.
Нека да проучим какво означава да си хетерозиготен и ролята, която играе в твоя генетичен състав.
Разлика между хетерозиготни и хомозиготни
Хомозиготен генотип е обратното на хетерозиготен генотип.
Ако сте хомозиготни за определен ген, сте наследили два от едни и същи алели. Това означава, че вашите биологични родители са допринесли за идентични варианти.
В този сценарий може да имате два нормални алела или два мутирали алела. Мутиралите алели могат да доведат до заболяване и ще бъдат обсъдени по-късно. Това се отразява и кои характеристики се появяват.
Хетерозиготен пример
В хетерозиготен генотип двата различни алела си взаимодействат помежду си. Това определя как се изразяват техните черти.
Обикновено това взаимодействие се основава на доминиране. Алелът, който се изразява по-силно, се нарича „доминиращ“, докато другият се нарича „рецесивен“. Този рецесивен алел е маскиран от доминиращия.
В зависимост от това как взаимодействат доминиращите и рецесивните гени, един хетерозиготен генотип може да включва:
Пълно господство
При пълно доминиране доминиращият алел напълно покрива рецесивния. Рецесивният алел изобщо не се изразява.
Един пример е цветът на очите, който се контролира от няколко гена. Алелът за кафяви очи е доминиращ спрямо този за сините очи. Ако имате по един от всеки, ще имате кафяви очи.
Все още обаче имате рецесивният алел за сините очи. Ако възпроизвеждате с някой, който има същия алел, възможно е детето ви да има сини очи.
Непълно доминиране
Непълно доминиране възниква, когато доминиращият алел не отменя рецесивния. Вместо това те се смесват, което създава трета черта.
Този тип доминиране често се наблюдава в текстурата на косата. Ако имате един алел за къдрава коса и един за права коса, ще имате вълнообразна коса. Вълнообразността е комбинация от къдрава и права коса.
Codominance
Кодоминацията се случва, когато двата алела са представени едновременно. Те обаче не се смесват. И двете черти са еднакво изразени.
Пример за кодоминация е кръвната група AB. В този случай имате един алел за тип А и един за тип В. Вместо да смесвате и създавате трети тип, и двата алела правят и двата типа кръв. Това води до кръв от тип AB.
Хетерозиготни гени и болест
Мутирал алел може да причини генетични състояния. Това е така, защото мутацията променя как се изразява ДНК.
В зависимост от състоянието мутираният алел може да бъде доминиращ или рецесивен. Ако тя е доминираща, това означава, че е необходимо само едно мутирано копие, което да доведе до заболяване. Това се нарича "доминиращо заболяване" или "доминиращо разстройство."
Ако сте хетерозиготни за доминиращо разстройство, имате по-висок риск да го развиете. От друга страна, ако сте хетерозиготни за рецесивна мутация, няма да я получите. Нормалният алел поема и вие просто сте носител. Това означава, че децата ви може да го получат.
Примерите за доминиращи заболявания включват:
Болестта на Хънтингтън
HTT генът произвежда ловтин, протеин, който е свързан с нервните клетки в мозъка. Мутация в този ген причинява болестта на Хънтингтън, невродегенеративно разстройство.
Тъй като мутиралият ген е доминиращ, човек със само едно копие ще развие болестта на Хънтингтън. Това прогресивно състояние на мозъка, което обикновено се проявява в зряла възраст, може да причини:
- неволни движения
- емоционални проблеми
- лошо познание
- проблеми с ходенето, говоренето или преглъщането
Синдром на Марфан
Синдромът на Марфан включва съединителната тъкан, която осигурява сила и форма на структурите на тялото. Генетичното разстройство може да причини симптоми като:
- необичайно извит гръбначен стълб или сколиоза
- свръхрастеж на определени кости на ръцете и краката
- късогледство
- проблеми с аортата, която е артерията, която пренася кръв от сърцето ви в останалата част на тялото
Синдромът на Марфан е свързан с мутация на гена FBN1. Отново е необходим само един мутирал вариант, който да причини състоянието.
Фамилна хиперхолестеролемия
Фамилната хиперхолестеролемия (FH) се среща при хетерозиготни генотипи с мутирано копие на APOB, LDLR или PCSK9 гена. Това е доста често, засяга 1 на 200 до 250 души.
FH причинява изключително високи нива на LDL холестерол, което увеличава риска от коронарна болест в ранна възраст.
За вкъщи
Когато сте хетерозиготни за конкретен ген, това означава, че имате две различни версии на този ген. Доминиращата форма може напълно да маскира рецесивната или да се съчетаят. В някои случаи и двете версии се появяват едновременно.
Двата различни гена могат да взаимодействат по различни начини. Връзката им е това, което контролира вашите физически характеристики, кръвна група и всички черти, които ви правят това, което сте.
