Прионните заболявания са група от невродегенеративни нарушения, които могат да засегнат както хората, така и животните.
Те са причинени от отлагането на ненормално сгънати протеини в мозъка, което може да причини промени в:
- памет
- поведение
- движение
Прионните заболявания са много редки. Всяка година в Съединените щати се отчитат около 350 нови случая на прионна болест.
Изследователите все още работят, за да разберат повече за тези заболявания и да намерят ефективно лечение. В момента прионните заболявания винаги в крайна сметка са фатални.
Какви са различните видове прионова болест? Как можете да ги развиете? И има ли начин да ги предотвратим?
Продължете да четете, за да откриете отговорите на тези въпроси и още.
Какво е прионна болест?
Прионните заболявания причиняват прогресивен спад в мозъчната функция поради неправилно сгъване на протеини в мозъка - особено неправилно сгъване на протеини, наречени прионни протеини (PrP).
Нормалната функция на тези протеини в момента не е известна.
При хора с прионова болест, неправилно сгънатият PrP може да се свърже със здрав PrP, което кара здравият протеин също да се сгъва ненормално.
Неправилно сгънатият PrP започва да се натрупва и образува бучки в мозъка, като уврежда и убива нервните клетки.
Това увреждане причинява образуването на малки дупки в мозъчната тъкан, което прави появата на гъба под микроскоп. Всъщност може да видите и прионови заболявания, наричани „спонгиформни енцефалопатии“.
Можете да развиете прионна болест по няколко различни начина, които могат да включват:
- Придобити. Излагането на ненормален PrP от външен източник може да възникне чрез замърсена храна или медицинско оборудване.
- Наследен. Мутациите, присъстващи в гена, който кодира PrP, водят до производството на неправилно сгънат PrP.
- Спорадични. Неправилно сгънатият PrP може да се развие без известна причина.
Видове прионни заболявания
Прионната болест може да се появи както при хора, така и при животни. По-долу са някои различни видове прионни заболявания. Повече информация за всяка болест следва таблицата.
| Човешки прионни заболявания | Прионни болести по животните |
| Болест на Кройцфелт-Якоб (CJD) | Спонгиформна енцефалопатия по говедата (СЕГ) |
| Вариант на болестта на Кройцфелт-Якоб (vCJD) | Хронична загуба на болестта (CWD) |
| Фатална фамилна безсъние (FFI) | скрейпи |
| Синдром на Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) | Котешка спонгиформна енцефалопатия (FSE) |
| Куру | Трансмисивна енцефалопатия на норката (TME) |
| Унгулатна спонгиформна енцефалопатия |
Човешки прионни заболявания
- Болест на Кройцфелт-Якоб (CJD). За първи път описан през 1920 г., CJD може да бъде придобит, наследен или спорадичен. Повечето случаи на CJD са спорадични.
- Вариант на болестта на Кройцфелт-Якоб (vCJD). Тази форма на CJD може да бъде придобита чрез консумация на замърсено месо на крава.
- Фатална фамилна безсъние (FFI). FFI влияе върху таламуса, който е частта от мозъка ви, която управлява цикли на заспиване и събуждане. Един от основните симптоми на това състояние е влошаващото безсъние. Мутацията се наследява по доминиращ начин, което означава, че засегнатият човек има 50 процента шанс да го предаде на децата си.
- Синдром на Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS също се наследява. Подобно на FFI, тя се предава по доминиращ начин. Той засяга мозъчния мозък, който е частта от мозъка, която управлява баланса, координацията и равновесието.
- Куру. Куру бе идентифициран в група хора от Нова Гвинея. Заболяването се е предавало чрез форма на ритуален канибализъм, при който са били консумирани останките на починали роднини.
Прионни болести по животните
- Спонгиформна енцефалопатия по говедата (СЕГ). Обикновено наричана „болест на лудите крави“, този вид прионова болест засяга кравите. Хората, които консумират месо от крави със СЕГ, могат да бъдат изложени на риск от vCJD.
- Хронична загуба на болестта (CWD). CWD засяга животни като сърни, лосове и лосове. Тя получава името си от драстичната загуба на тегло, наблюдавана при болни животни.
- Скрейпи. Scrapie е най-старата форма на прионна болест, описана още през 1700-те. Засяга животни като овце и кози.
- Котешка спонгиформна енцефалопатия (FSE). FSE засяга домашните котки и дивите котки в плен. Много от случаите на FSE са настъпили в Обединеното кралство и Европа.
- Трансмисивна енцефалопатия на норката (TME). Тази много рядка форма на прионно заболяване засяга норката. Норка е малък бозайник, който често се отглежда за производство на козина.
- Унгулатна спонгиформна енцефалопатия. Това прионно заболяване също е много рядко и засяга екзотични животни, които са свързани с кравите.
Кои са основните рискови фактори за прионова болест?
Няколко фактора могат да ви изложат на риск от развитие на прионна болест. Те включват:
- Генетика. Ако някой от вашето семейство има наследствено прионно заболяване, вие сте изложен на повишен риск от мутация.
- Възраст. Спорадичните прионни заболявания са склонни да се развиват при по-възрастни.
- Животински продукти. Консумирането на животински продукти, които са замърсени с прион, може да ви предаде прионна болест.
- Медицински процедури. Прионните заболявания могат да се предават чрез замърсена медицинска апаратура и нервна тъкан. Случаите, в които това се е случило, включват предаване чрез заразена роговична трансплантация или присадки на здрава материя.
Какви са симптомите на прионно заболяване?
Прионните заболявания имат много дълги инкубационни периоди, често от порядъка на много години. Когато се развият симптоми, те прогресивно се влошават, понякога бързо.
Общите симптоми на прионовата болест включват:
- трудности с мисленето, паметта и преценката
- личностни промени като апатия, възбуда и депресия
- объркване или дезориентация
- неволни мускулни спазми (миоклонус)
- загуба на координация (атаксия)
- проблеми със съня (безсъние)
- трудна или замъглена реч
- нарушено зрение или слепота
Как се диагностицира прионната болест?
Тъй като прионните заболявания могат да представят подобни симптоми на други невродегенеративни нарушения, те могат да бъдат трудни за диагностициране.
Единственият начин да се потвърди диагнозата прионна болест е чрез мозъчна биопсия, извършена след смъртта.
Въпреки това, доставчик на здравно обслужване може да използва вашите симптоми, медицинска анамнеза и няколко теста, за да помогне за диагностициране на прионно заболяване.
Тестовете, които могат да използват включват:
- Магнитно-резонансно изображение (ЯМР). ЯМР може да създаде подробно изображение на вашия мозък. Това може да помогне на доставчиците на здравни грижи да визуализират промените в структурата на мозъка, които са свързани с прионова болест.
- Тестване на цереброспиналната течност (CSF). CSF може да се събира и тества за маркери, свързани с невродегенерация. През 2015 г. е разработен тест за конкретно откриване на маркери на прионната болест при човека.
- Електроенцефалография (ЕЕГ). Този тест записва електрическа активност в мозъка ви.
Как се лекува прионната болест?
В момента няма лек за прионова болест. Лечението обаче се фокусира върху предоставянето на поддържаща грижа.
Примерите за този вид грижи включват:
-
Медикаменти. Някои лекарства могат да се предписват за лечение на симптоми. Примерите включват:
- намаляване на психологическите симптоми с антидепресанти или успокоителни средства
- осигуряване на облекчаване на болката с използване на опиатни лекарства
- облекчаване на мускулни спазми с лекарства като натриев валпроат и клоназепам
- Подпомагане. С напредването на болестта много хора се нуждаят от помощ, като се грижат за себе си и извършват ежедневни дейности.
- Осигуряване на хидратация и хранителни вещества. В напреднали стадии на заболяването може да се наложи IV течности или епруветка за хранене.
Учените продължават да работят за намиране на ефективно лечение на прионни заболявания.
Някои от потенциалните терапии, които се изследват, включват използване на антиприонни антитела и „антиприони“, които инхибират репликацията на анормален PrP.
Може ли да се предотврати прионовата болест?
Взети са няколко мерки за предотвратяване на предаването на придобити прионни заболявания. Поради тези проактивни стъпки придобиването на прионно заболяване от храна или от медицински условия сега е изключително рядко.
Някои от предприетите превантивни стъпки включват:
- установяване на строги регламенти относно вноса на едър рогат добитък от страни, където се среща СЕГ
- забрана на частите на кравата като мозъка и гръбначния мозък да се използват в храна за хора или животни
- предотвратяване на даряване на кръв или други тъкани на хора с анамнеза или риск от излагане на прионна болест
- използване на здрави мерки за стерилизация на медицински инструмент, който е влязъл в контакт с нервната тъкан на човек със съмнение за прионова болест
- унищожаване на медицински инструменти за еднократна употреба
Понастоящем няма начин да се предотвратят наследствени или спорадични форми на прионно заболяване.
Ако някой от вашето семейство е имал наследствено прионно заболяване, може да помислите за консултация с генетичен съветник, за да обсъдите риска от развитие на болестта.
Ключови заведения
Прионовите заболявания са рядка група невродегенеративни нарушения, причинени от аномално сгънат протеин в мозъка ви.
Погрешно сгънатият протеин образува бучки, които увреждат нервните клетки, което води до прогресивен спад в мозъчната функция.
Някои прионни заболявания се предават генетично, докато други могат да бъдат придобити чрез замърсена храна или медицинско оборудване. Други прионни заболявания се развиват без известна причина.
В момента няма лек за прионови заболявания. Вместо това лечението се фокусира върху предоставянето на поддържаща грижа и облекчаване на симптомите.
Изследователите продължават да работят за откриване на повече за тези заболявания и за разработване на потенциално лечение.
