Как генетичният тест на BRCA спаси живота ми

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Три дни след като започна новата си работа в Healthline през 2015 г., Шерил Роуз разбра, че сестра й има рак на гърдата. Тест BRCA я информира за собствения си риск от развитие на рак на гърдата или рак на яйчниците и тя взе решение да продължи напред с превантивна оофоректомия и мастектомия. Тя написа тази история, докато се възстановяваше от операция

Ходех на редовна годишна проверка без никакви притеснения. Бях в добро здравословно състояние и имах малко до без проблеми до този момент. Ходих от години при моя гинеколог, д-р Илен Фишер. Но този ден тя каза нещо, което завинаги ще промени живота ми: „Били ли сте някога тествани за гена на BRCA?“

Бях напълно наясно какво представлява гена на BRCA и че отговарям на профила на някой, който би бил изложен на риск от мутация. В моето семейство има история на рак на гърдата и аз съм ашкенази евреин. Докато Анджелина Джоли може да е поставила гена BRCA на картата, аз знам за него от години. Но колкото и да си мислех, че знам, истината е, че не знаех нищо.

"Е, не, но майка ми беше тествана преди години и тя беше отрицателна, така че знам, че това означава, че не мога да го имам, нали?" Грешен.

Можете да получите мутацията или от майка си, или от баща си. Известната ни история беше изцяло от семейството на майка ми, така че почувствах, че тестът е ненужен - но аз дадох съгласие. Тъй като беше просто обикновен кръвен тест и покрити от застраховка, изглежда струваше да се провери.

Седмица и половина по-късно получих обаждането: "Тествахте положително за мутацията на BRCA1", каза тя. Останалото беше замъгляване. Имаше списък на лекарите, които ми трябваха, за да отида да прегледам и тестове, които трябваше да назнача. Закачих телефона през сълзи.

Аз съм на 41 и не съм, мислех си. Сега ще ми се наложи да направя хистеректомия и никога няма да имам възможност да нося собствените си деца. И поне бих трябвало да обмисля мастектомия. Но, отново, грешно.

След отминаването на истерията, наредих първата си среща с онколог. Лекарят смяташе, че е странно, че семейната ми история на рак на гърдата е от страна на майка ми, но че майка ми е тествала отрицателно.

Тя искаше баща ми да влезе, но ние изпитвахме затруднения да покрием теста му с Medicare. В крайна сметка беше решено, че тъй като майка ми беше тествана отрицателно, генът трябваше да дойде от баща ми.

Сестра ми Лорън се присъедини към мен за консултацията и зададохме милион въпроса. Най-добрата новина, която излезе от срещата, беше, че сбърках хистеректомията. Оказва се, че мутация на BRCA1 ви излага на риск от рак на яйчниците, а не за матката, така че ще трябва да ми направи само оофоректомия, за да отстраня яйчниците си. И тъй като бях събрал яйцата си преди няколко години, все още можех да нося деца чрез ин витро оплождане (IVF). Това беше огромно облекчение.

„Имам рак на гърдата“

Докато бяхме там, попитахме също дали има бързане сестра ми да се тества. Ако го имах, имаше 50 процента вероятност и тя да го има. Мислеше да отложи тестване, докато шест месеца по-късно беше прилепът ми на племенницата ми. Лекарят смяташе, че чакането ще е наред. Гръдният хирург в практиката си също мислеше така, но предложи да направи преглед на гърдата, докато тя е там.

Кошмарът продължи. Те почувстваха буца в гърдата й и веднага го биопсираха. Тогава получих второ шокиращо обаждане.

"Имам рак на гърдата", каза сестра ми. Бях настилка. Това беше третият ми ден, когато работя в Healthline и изведнъж целият ми живот се промени. Тя имаше ясна мамография преди четири месеца, а сега има рак? Как може да бъде това?

Лекарите бяха препоръчани и бяха направени допълнителни изследвания. Лорън имаше един тумор, позитивен към естроген (ER-положителен). Лекарите смятаха, че тя вероятно не е носител на BRCA1, тъй като повечето жени с мутирал BRCA1 рак на гърдата получават троен отрицателен рак, особено когато са диагностицирани под 50-годишна възраст.

В крайна сметка тя е с MRI и са открити два допълнителни тумора: троен отрицателен, много по-малък, но по-агресивен и много по-свързан с BRCA. Научихме, че тя също е положителна за мутация на BRCA1 и по този начин нашата история за сестринство BRCA продължи.

Фокусът се насочи изцяло към сестра ми. Планира мастектомията си, избира своя онколог, взема решение за своя пластичен хирург и подбира курс на лечение, необходим за две седмици. Това беше вихър.

В нощта на мастектомията на Лорън я видях как се качва в стаята си в болницата. Изглеждаше толкова малка и безпомощна. По-голямата ми сестра, моята скала, лежеше там и нямаше какво да направя за нея.

И следващ ли съм? Вече се облегнах по този начин. В този момент знаех, че ще трябва да продължа напред и да правя и мастектомията. Тя не можеше да предотврати този рак, защото не знаехме, че мутира BRCA, докато не стане твърде късно. Но щях да взема нещата в свои ръце. Би било трудно, но би било според моите собствени условия. Бих го направил за нея; Бих го направил сам.

Поемам контрол върху живота си

Възстановяването и последващото лечение на сестра ми продължават. Изследванията на тялото и кръвта й са ясни и по всички сметки тя вече е без рак. Въпреки това, тъй като ракът й беше тройно отрицателен и толкова агресивен, химиотерапията и лъчетерапията бяха препоръчани и двете.

Тя започна първия си курс на химиотерапия и беше по-лошо, отколкото очаквахме. Гаденето, сухото вдигане, изтощението, болката и всичко останало бяха ежедневно явление. Знаех, че това няма да е прескачане, но не очаквах това.

Тя се обърна към мен и каза: „Моля, не се разболявайте, направете всичко, което трябва да направите, и не чакайте. Ние отместваме бомби с времена."

Чудех се дали е драматична заради това, което преживява, но по някакъв начин разбрах, че е права. Времето не беше на моя страна. Знаех, че ще е оцеляла, но имах шанса да бъда „преживял“. Реших да предприема каквито и да е стъпки, необходими, за да оцелея тази мутация, преди да се случи нещо наистина лошо.

И така, започнах да разследвам. Срещнах се с гърди хирурзи, пластични хирурзи и гинекологичен онколог. Имах ЯМР, мамография, сонограма, тазов ултразвук и безброй други кръвни изследвания. Към момента нямам рак на гърдата или яйчниците. Бях задълбочен и потърсих второ мнение, но знаех какво трябва да направя.

Жените без BRCA мутация имат 12 процента шанс да развият рак на гърдата и 1,3 процента шанс да развият рак на яйчниците, според Националния раков институт. Ако тествате положително за мутация на BRCA, рискът ви се увеличава до 72 процента за рак на гърдата и 44 процента за рак на яйчниците.

Вашият лекар ще ви препоръча да имате двойна мастектомия, което означава, че и двете гърди се отстраняват хирургически, и оофоректомия, което означава, че и двата яйчника са отстранени хирургично. Тези операции са единственият начин да се гарантира, че няма да получите тези ракови заболявания.

В деня на първите ми операции чаках търпеливо да бъда откаран в операционната. Бях спокойна и събрана, може би по-спокойна от всякога. Легнах на масата и погледнах в очите на моя хирург. Една сълза падна и тя я избърса с роклята, която ме покриваше.

Чудех се дали някога ще изглеждам същото. Чудех се дали ще се чувствам същото. Бих ли се напънала в менопауза, предизвикана от медицината и никога повече да не се чувствам като млада жена?

Прочетете повече за напредналия рак на яйчниците и връзката BRCA.

Затворих очи и си спомних, че единственото нещо, което имаше значение, беше, че поемах контрола над живота си. Когато отворих очи, всичко свърши.

И така седя тук и пиша всичко това, възстановявайки се от първите си операции. Само преди няколко дни ми направиха лапароскопска оофоректомия и намаляване на гърдите - част първа от моята мастектомия.

Същинската мастектомия ще дойде по-късно, но засега съм фокусирана върху лечението. Справям се страхотно. Чувствам се упълномощен. Знам, че моят лекар насърчаващ тест за BRCA1 ме спаси и спаси сестра ми. Всеки път, когато чуя за хора, които отлагат тестове, или следващата им мамография, или нещо, което трябва да правят, това ме разгневява.

Иска ми се да нямам този ген? Разбира се. Искам ли сестра ми никога да няма рак на гърдата? Абсолютно. Но сега знам, че знанието наистина е сила и това действие ще продължи да спасява живота ни.

Имаше време в живота ми, когато щях да погледна моята ситуация и да мисля, че съм нещастен, дори проклет. Нагласата ми се промени. Животът ми премина от обикновен в хаотичен, но ако историята ми убеди още един човек да се тества за BRCA, тогава ще се чувствам истински благословен.