ATTR амилоидоза: симптоми, лечение, диагноза и др

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Преглед

Амилоидозата е рядко заболяване, което се появява, когато в тялото има натрупване на амилоидни протеини. Тези протеини могат да се натрупат в кръвоносните съдове, костите и основните органи, което води до широк спектър от усложнения.

Това сложно състояние не е лечимо, но може да се управлява чрез лечение. Диагнозата и лечението могат да бъдат предизвикателни, тъй като симптомите и причините варират между различните видове амилоидоза. Симптомите също могат да отнемат дълго време, за да се проявят.

Прочетете, за да научите за един от най-често срещаните видове: амилоидна транстиретина (ATTR) амилоидоза.

Причини

ATTR амилоидозата е свързана с ненормалното производство и натрупването на вид амилоид, наречен транстиретин (TTR).

Тялото ви има за цел да има естествено количество TTR, което се произвежда предимно от черния дроб. Когато попадне в кръвообращението, ТТР помага за транспортиране на хормоните на щитовидната жлеза и витамин А в тялото.

Друг вид TTR се прави в мозъка. Той е отговорен за производството на цереброспинална течност.

Видове ATTR амилоидоза

ATTR е един вид амилоидоза, но има и подтипове на ATTR.

Наследственият или семеен ATTR (hATTR или ARRTm) работи в семейства. От друга страна, придобитото (не наследствено) ATTR е известно като „див тип“ATTR (ATTRwt).

ATTRwt обикновено се свързва със стареенето, но не е задължително и с други неврологични заболявания.

Симптоми

Симптомите на ATTR варират, но могат да включват:

слабост, особено в краката
подуване на краката и глезена
изключителна умора
безсъние
сърцебиене
отслабване
проблеми с червата и пикочните пътища
ниско либидо
гадене
синдром на карпалния тунел

Хората с ATTR амилоидоза също са по-предразположени към сърдечни заболявания, особено с див тип ATTR. Може да забележите допълнителни свързани със сърцето симптоми, като:

болка в гърдите
неравномерен или учестен пулс
виене на свят
подуване
недостиг на въздух

ATTR диагноза

Диагностицирането на ATTR може да бъде предизвикателство в началото, особено след като много от симптомите му имитират други заболявания. Но ако някой от вашето семейство има анамнеза за ATTR амилоидоза, това трябва да помогне на вашия лекар да направи тест за наследствени видове амилоидоза. В допълнение към вашите симптоми и лична история на здравето, вашият лекар може да поръча генетично изследване.

Дивите видове ATTR могат да бъдат малко по-трудни за диагностициране. Една от причините е, че симптомите са подобни на застойна сърдечна недостатъчност.

Ако се подозира ATTR и нямате фамилна анамнеза за заболяването, вашият лекар ще трябва да открие наличието на амилоиди в тялото ви.

Един от начините за това е чрез сканиране на ядрена сцинтиграфия. Това сканиране търси TTR натрупвания в костите ви. Кръвен тест също може да определи дали има отлагания в кръвообращението. Друг начин за диагностициране на този тип ATTR е чрез вземане на малка проба (биопсия) на сърдечна тъкан.

лечение

Има две цели за лечение на ATTR амилоидоза: спрете прогресирането на заболяването, като ограничите TTR натрупванията и сведете до минимум ефектите, които ATTR има върху тялото ви.

Тъй като ATTR засяга предимно сърцето, лечението на заболяването е насочено първо към тази област. Вашият лекар може да предпише диуретици за намаляване на подуването, както и за разреждане на кръвта.

Докато симптомите на ATTR често имитират симптомите на сърдечно заболяване, хората с това състояние не могат лесно да приемат лекарства, предназначени за застойна сърдечна недостатъчност.

Те включват блокери на калциевите канали, бета-блокери и АСЕ инхибитори. Всъщност тези лекарства могат да бъдат вредни. Това е една от многото причини, поради които правилната диагноза е важна от самото начало.

За тежки случаи на ATTRwt може да се препоръча сърдечна трансплантация. Това се случва особено, ако имате много увреждания на сърцето.

При наследствени случаи чернодробна трансплантация може да помогне за спиране на натрупването на TTR. Това обаче е полезно само при ранни диагнози. Вашият лекар може също да обмисли генетични терапии.

Въпреки че няма лечение или просто лечение, много нови лекарства в момента са в клинични изпитвания и напредъкът на лечението е на хоризонта. Говорете с Вашия лекар, за да проверите дали клиничното изпитване е подходящо за Вас.

перспектива

Както при другите видове амилоидоза, няма лечение за ATTR. Лечението може да помогне за намаляване на прогресията на заболяването, докато управлението на симптомите може да подобри общото ви качество на живот.

hATTR амилоидозата има по-добра прогноза в сравнение с други видове амилоидоза, тъй като тя прогресира по-бавно.

Както всяко здравословно състояние, колкото по-рано се тествате и диагностицирате за ATTR, толкова по-добра е общата прогноза. Изследователите непрекъснато научават повече за това състояние, така че в бъдеще ще има още по-добри резултати и за двата подтипа.