При амилоидоза анормалните протеини в тялото променят формата си и се сплотяват, образувайки амилоидни фибрили. Тези фибрили се натрупват в тъкани и органи, което може да им попречи да работят правилно.
ATTR амилоидозата е един от най-често срещаните видове амилоидоза. Известен е още като транстиретин амилоидоза. Той включва протеин, известен като транстиретин (TTR), който се произвежда в черния дроб.
При хора с ATTR амилоидоза, TTR образува бучки, които могат да се натрупат в нервите, сърцето или други части на тялото. Това може да причини потенциално животозастрашаваща органна недостатъчност.
Прочетете, за да научите как това състояние може да повлияе на продължителността на живота на човека и факторите, които влияят на процента на оцеляване, заедно с основната информация за различните видове ATTR амилоидоза и как се лекува.
Продължителност на живота и преживяемост
Продължителността на живота и процента на преживяемост варират в зависимост от вида ATTR амилоидоза, която има индивид. Двата основни типа са фамилен и див тип.
Средно хората с фамилна амилоидоза на ATTR живеят от 7 до 12 години, след като поставят диагнозата си, според информационния център за генетични и редки болести.
Проучване, публикувано в списанието Circulation, установи, че хората с амилоидоза от див тип ATTR живеят средно около 4 години след поставянето на диагнозата. 5-годишната преживяемост сред участниците в проучването е била 36 процента.
ATTR амилоидозата често причинява натрупване на амилоидни фибрили в сърцето. Това може да причини ненормални сърдечни ритми и животозастрашаваща сърдечна недостатъчност.
Не е известен лек за ATTR амилоидоза. Ранната диагностика и лечение обаче могат да помогнат да се забави развитието на болестта.
Фактори, които влияят на шансовете за оцеляване
Няколко фактора могат да повлияят на процента на преживяемост и продължителността на живота при хора с ATTR амилоидоза, включително:
- вида на ATTR амилоидозата, която имат
- кои органи са засегнати
- когато симптомите им започнали
- колко рано започнаха лечението
- какви лечения получават
- цялостното им здраве
Необходими са повече изследвания, за да научим как различните подходи за лечение могат да повлияят на процента на преживяемост и продължителността на живота при хора с това състояние.
Видове ATTR амилоидоза
Видът на амилоидозата на ATTR, който човек има, ще повлияе на дългосрочната му перспектива.
Ако живеете с ATTR амилоидоза, но не сте сигурни кой тип, попитайте Вашия лекар. Двата основни типа са фамилен и див тип.
Други видове амилоидоза също могат да се развият, когато протеини, различни от TTR, се скупчат в амилоидни фибрили.
Фамилна ATTR амилоидоза
Фамилната ATTR амилоидоза е известна още като наследствена АТТР амилоидоза. Причинява се от генетични мутации, които могат да се предават от родител на дете.
Тези генетични мутации причиняват TTR да е по-малко стабилен от нормалния. Това повишава шансовете ТТР да образуват амилоидни фибрили.
Много различни генетични мутации могат да причинят фамилна ATTR амилоидоза. В зависимост от специфичната генетична мутация, която човек има, състоянието може да засегне нервите, сърцето му или и двете.
Симптомите на фамилна ATTR амилоидоза започват в зряла възраст и се влошават с течение на времето.
Амилоидоза от див тип ATTR
Амилоидозата на див тип ATTR не се причинява от известни генетични мутации. Вместо това той се развива в резултат на процесите на стареене.
При този тип ATTR амилоидоза, TTR става по-малко стабилна с възрастта и започва да образува амилоидни фибрили. Тези фибрили най-често се отлагат в сърцето.
Този тип амилоидоза на ATTR обикновено засяга мъже на възраст над 70 години.
Други видове амилоидоза
Съществуват и няколко други вида амилоидоза, включително AL и АА амилоидоза. Тези видове включват различни протеини от ATTR амилоидоза.
AL амилоидозата е известна още като първична амилоидоза. Тя включва ненормални компоненти на антитела, известни като леки вериги.
АА амилоидозата се нарича още вторична амилоидоза. Той включва протеин, известен като серумен амилоид А. Обикновено се задейства от инфекция или възпалително заболяване, като ревматоиден артрит.
Опции за лечение
Ако имате ATTR амилоидоза, препоръчаният от Вашия лекар план за лечение ще зависи от конкретния тип, който имате, както и от засегнатите органи и от симптомите, които се развиват.
В зависимост от вашата диагноза, те могат да предпишат едно или повече от следните:
- чернодробна трансплантация, която се използва за лечение на някои случаи на фамилна амилоидоза на ATTR
- ATTR заглушители, клас лекарства, които помагат за намаляване на производството на TTR при хора с фамилна амилоидоза на ATTR
- ATTR стабилизатори, клас лекарства, които могат да помогнат за спиране на TTR от формиране на амилоидни фибрили при хора с фамилна или дива тип амилоидоза от ATTR
Вашите лекари могат също да препоръчат други лечения, за да помогнат за овладяване на потенциални симптоми и усложнения на ATTR амилоидоза.
Например, тези поддържащи лечения могат да включват промени в диетата, диуретици или операция, за да се помогне за лечение на сърдечна недостатъчност.
Други клинични изпитвания за ATTR амилоидоза също се изучават в клинични проучвания, включително лекарства, които могат да помогнат за изчистване на амилоидните фибрили от тялото.
Отвеждането
Ако имате амилоидоза на ATTR, консултирайте се с Вашия лекар, за да научите повече за възможностите за лечение и дългосрочни перспективи.
Ранната диагностика и лечение може да помогне за забавяне на развитието на болестта, облекчаване на симптомите и подобряване на продължителността на живота ви.
Препоръчителният план за лечение на Вашия лекар ще зависи от конкретния тип разстройство, което имате, както и от засегнатите органи.
В бъдеще могат да станат достъпни и нови лечения, които да спомогнат за подобряване на процента на оцеляване и качеството на живот при хора с това състояние.
Вашият лекар може да ви помогне да научите за най-новите разработки на лечението.
