Преглед
Синдромът на Фанкони (FS) е рядко заболяване, което засяга филтриращите тръби (проксимални тубули) на бъбрека. Научете повече за различните части на бъбрека и вижте диаграма тук.
Обикновено проксималните тубули реабсорбират минералите и хранителните вещества (метаболити) в кръвта, които са необходими за правилното функциониране. При FS проксималните тубули вместо това отделят големи количества от тези основни метаболити в урината. Тези основни вещества включват:
- вода
- гликоза
- фосфат
- бикарбонати
- карнитин
- калий
- пикочна киселина
- аминокиселини
- някои протеини
Бъбреците ви филтрират около 180 литра (190,2 четвърт) течности на ден. Повече от 98 процента от това трябва да се резорбира в кръвта. Това не е така при FS. Получената липса на основни метаболити може да причини дехидратация, деформации на костите и неуспех да процъфтяват.
Налични са лечения, които могат да забавят или да спрат прогресията на FS.
FS най-често се наследява. Но тя също може да бъде придобита от определени лекарства, химикали или заболявания.
Тя е кръстена на швейцарския педиатър Гидо Фанкони, който описа разстройството през 30-те години. Фанкони също така първо описва рядка анемия, анемия на Фанкони. Това е съвсем различно състояние, несвързано с FS.
Симптомите на синдрома на Fanconi
Симптомите на наследствено ФС могат да се наблюдават още в ранна детска възраст. Те включват:
- прекомерна жажда
- прекомерно уриниране
- повръщане
- неуспех да процъфтява
- бавен растеж
- слабост
- рахит
- нисък мускулен тонус
- аномалии на роговицата
- заболяване на бъбреците
Симптомите на придобита ФС включват:
- болест на костите
- мускулна слабост
- ниска концентрация на фосфати в кръвта (хипофосфатемия)
- ниски нива на калий в кръвта (хипокалиемия)
- излишните аминокиселини в урината (хипераминоацидурия)
Причини за синдрома на Fanconi
Наследено FS
Цистинозата е най-честата причина за ФС. Това е рядко наследствено заболяване. При цистиноза аминокиселината цистин се натрупва в цялото тяло. Това води до забавен растеж и редица нарушения, като костни деформации. Най-честата и тежка (до 95 процента) форма на цистиноза се среща при кърмачета и включва ФС.
Преглед от 2016 г. оценява 1 на всеки 100 000 до 200 000 новородени, има цистиноза.
Други наследствени метаболитни заболявания, които могат да бъдат замесени с FS, включват:
- Синдром на Лоу
- Болест на Уилсън
- наследствена непоносимост към фруктоза
Придобити FS
Причините за придобиване на ФС са най-различни. Те включват:
- излагане на някаква химиотерапия
- употреба на антиретровирусни лекарства
- употреба на антибиотични лекарства
Токсичните странични ефекти от терапевтичните лекарства са най-честата причина. Обикновено симптомите могат да бъдат лекувани или отменени.
Понякога причината за придобиване на ФС не е известна.
Противораковите лекарства, свързани с FS, включват:
- ифосфамид
- цисплатин и карбоплатин
- азацитидин
- меркаптопурин
- сурамин (използва се и за лечение на паразитни заболявания)
Други лекарства причиняват FS при някои хора, в зависимост от дозировката и други състояния. Те включват:
- Тетрациклини с изтекъл срок на годност. Продуктите на разпадане на антибиотици с изтекъл срок на употреба в семейството на тетрациклините (анхидротетрациклин и епитетрациклин) могат да причинят симптоми на ФС в рамките на дни.
- Аминогликозидни антибиотици. Те включват гентамицин, тобрамицин и амикацин. До 25 процента от хората, лекувани с тези антибиотици, развиват симптоми на ФС, отбелязва преглед от 2013 г.
- Антиконвулсанти. Валпроевата киселина е един пример.
- Антивирусни препарати. Те включват диданозин (ddI), цидофовир и адефовир.
- Фумарова киселина. Това лекарство лекувапсориазис.
- Ранитидин. Това лекарствено лечение на язви.
- Буи-ougi-ту. Това е китайско лекарство, използвано при затлъстяване.
Други състояния, свързани със симптомите на FS, включват:
- хронична, тежка употреба на алкохол
- смъркане с лепило
- излагане на тежки метали и професионални химикали
- дефицит на витамин D
- бъбречна трансплантация
- множествена миелома
- амилоидоза
Точният механизъм, свързан с FS, не е добре дефиниран.
Диагностика на синдрома на Fanconi
Бебета и деца с наследен ФС
Обикновено симптомите на FS се появяват още в ранна детска възраст и детска възраст. Родителите могат да забележат прекомерна жажда или по-бавен от нормалния растеж. Децата могат да имат рахит или проблеми с бъбреците.
Лекарят на вашето дете ще назначи изследвания на кръв и урина, за да провери за отклонения, като високи нива на глюкоза, фосфати или аминокиселини, и да изключи други възможности. Те могат също така да проверят за цистиноза, като прегледат роговицата на детето с преглед на цепна лампа. Това е така, защото цистинозата засяга очите.
Придобити FS
Вашият лекар ще поиска медицинската история на вашето или вашето дете, включително всички лекарства, които вие или вашето дете приемате, други налични заболявания или професионални експозиции. Те също ще си поръчат изследвания на кръв и урина.
При придобита FS може да не забележите симптомите веднага. Костите и бъбреците могат да се повредят по време на поставянето на диагнозата.
Придобитият ФС може да засегне хората на всяка възраст.
Чести грешни диагнози
Тъй като FS е толкова рядко разстройство, лекарите може да не са запознати с него. FS може да присъства заедно с други редки генетични заболявания, като например:
- цистинозата
- Болест на Уилсън
- Заболяване на зъбите
- Синдром на Лоу
Симптомите могат да бъдат причислени към по-познати заболявания, включително диабет тип 1. Други неправилни диагнози включват следното:
- Задържаният растеж може да се дължи на муковисцидоза, хронично недохранване или свръхактивна щитовидна жлеза.
- Рахитът може да се дължи на недостиг на витамин D или на наследствени видове рахит.
- Бъбречната дисфункция може да се дължи на митохондриално разстройство или други редки заболявания.
Лечение на синдрома на Fanconi
Лечението на FS зависи от неговата тежест, причина и наличието на други заболявания. FS все още не може да бъде излекуван, но симптомите могат да бъдат контролирани. Колкото по-рано е диагнозата и лечението, толкова по-добри са прогнозите.
За деца с наследен FS, първата линия на лечение е да замени основните вещества, които се елиминират в излишък от увредените бъбреци. Замяната на тези вещества може да се извърши през устата или чрез инфузия. Това включва подмяна на:
- електролити
- бикарбонати
- калий
- витамин D
- фосфати
- вода (когато детето е дехидратирано)
- други минерали и хранителни вещества
За поддържане на правилния растеж се препоръчва висококалорична диета. Ако костите на детето са неправилни, могат да бъдат извикани физиотерапевти и ортопедични специалисти.
Наличието на други генетични заболявания може да изисква допълнително лечение. Например, диета с ниско съдържание на мед се препоръчва за хора с болест на Уилсън.
При цистиноза FS се разрешава с успешна бъбречна трансплантация след бъбречна недостатъчност. Това се счита за лечение на основното заболяване, а не за лечение на ФС.
Лечение на цистиноза
Важно е да започнете лечението възможно най-скоро за цистиноза. Ако FS и цистинозата не се лекуват, детето може да има бъбречна недостатъчност до 10-годишна възраст.
Американската агенция по храните и лекарствата одобри лекарство, което намалява количеството цистин в клетките. Цистеамин (Cystagon, Procysbi) може да се използва с деца, като се започне с ниска доза и се стигне до поддържаща доза. Употребата му може да забави нуждата от бъбречна трансплантация за 6 до 10 години. Цистинозата обаче е системно заболяване. Може да причини проблеми с други органи.
Други лечения за цистиноза включват:
- цистеамин капки за очи за намаляване на цистиновите отлагания в роговицата
- заместване на хормона на растежа
- бъбречна трансплантация
За деца и други с ФС е необходимо постоянно наблюдение. Важно е също така хората с ФС да бъдат последователни в спазването на своя план за лечение.
Придобити FS
Когато веществото, причиняващо FS, се прекратява или дозата се намалява, бъбреците се възстановяват с течение на времето. В някои случаи увреждането на бъбреците може да продължи.
Прогнози за синдрома на Fanconi
Прогнозата за ФС е значително по-добра днес, отколкото преди години, когато животът на хората с цистиноза и ФС беше много по-кратък. Наличието на цистеамин и бъбречна трансплантация дава възможност на много хора с FS и цистиноза да водят сравнително нормален и по-дълъг живот.
Разработва се нова технология за скрининг на новородени и бебета за цистиноза и ФС. Това дава възможност лечението да започне рано. Изследванията също продължават, за да намерят нови и по-добри терапии, като трансплантации на стволови клетки.
