Какво е албинизъм?
Албинизмът е рядка група генетични нарушения, които причиняват кожата, косата или очите да имат малко или никакъв цвят. Албинизмът е свързан и с проблеми със зрението. Според Националната организация за албинизъм и хипопигментация около 1 на 18 000 до 20 000 души в САЩ имат форма на албинизъм.
Какви са видовете албинизъм?
Различните генни дефекти характеризират многобройните видове албинизъм. Видовете албинизъм включват:
Окулокутанен албинизъм (OCA)
OCA засяга кожата, косата и очите. Има няколко подтипа на OCA:
OCA1
OCA1 се дължи на дефект в ензима тирозиназа. Има два подтипа на OCA1:
- OCA1a. Хората с OCA1a имат пълно отсъствие на меланин. Това е пигментът, който придава оцветяване на кожата, очите и косата. Хората с този подтип имат бяла коса, много бледа кожа и светли очи.
- OCA1b. Хората с OCA1b произвеждат малко меланин. Имат светла кожа, коса и очи. Оцветяването им може да се увеличи с напредване на възрастта.
OCA2
OCA2 е по-малко тежък от OCA1. Това се дължи на дефект в гена OCA2, който води до намалено производство на меланин. Хората с OCA2 са родени със светло оцветяване и кожа. Косата им може да е жълта, руса или светлокафява. OCA2 е най-често срещан при хора от африкански произход и коренните американци.
OCA3
OCA3 е дефект в гена на TYRP1. Обикновено засяга хора с тъмна кожа, особено черни южноафриканци. Хората с OCA3 имат червеникавокафява кожа, червеникава коса и лешникови или кафяви очи.
OCA4
OCA4 се дължи на дефект в протеина SLC45A2. Това води до минимално производство на меланин и често се появява при хора от източноазиатски произход. Хората с OCA4 имат симптоми, подобни на тези при хора с OCA2.
Очен албинизъм
Окуларният албинизъм е резултат от генна мутация на Х хромозомата и се среща почти изключително при мъжете. Този вид албинизъм засяга само очите. Хората с този тип имат нормално оцветяване на косата, кожата и очите, но нямат оцветяване в ретината (задната част на окото).
Синдром на Хермански-Пудлак
Този синдром е рядка форма на албинизъм, която се дължи на дефект в един от осемте гена. Произвежда симптоми, подобни на OCA. Синдромът се проявява с нарушения на белите дробове, червата и кървенето.
Синдром на Чедиак-Хигаши
Синдромът на Chediak-Higashi е друга рядка форма на албинизъм, която е резултат от дефект в гена LYST. Произвежда симптоми, подобни на OCA, но може да не засегне всички области на кожата. Косата обикновено е кафява или руса със сребрист блясък. Кожата обикновено е кремаво бяла до сивкава. Хората с този синдром имат дефект в белите кръвни клетки, увеличавайки риска от инфекции.
Синдром на Griscelli
Синдромът на Griscelli е изключително рядко генетично заболяване. Това се дължи на дефект в един от трите гена. Има само 60 известни случая на този синдром по целия свят от 1978 г. Той се проявява с албинизъм (но може да не засегне цялото тяло), имунни проблеми и неврологични проблеми. Синдромът на Griscelli обикновено води до смърт в рамките на първото десетилетие от живота.
Какво причинява албинизма?
Дефект в един от няколко гена, които произвеждат или разпространяват меланин, причиняват албинизъм. Дефектът може да доведе до липса на производство на меланин или намалено количество на производството на меланин. Дефектният ген преминава от двамата родители към детето и води до албинизъм.
Кой е изложен на риск от албинизъм?
Албинизмът е наследствено разстройство, което присъства при раждането. Децата са изложени на риск да се родят с албинизъм, ако имат родители с албинизъм или родители, които носят гена за албинизъм.
Какви са симптомите на албинизма?
Хората с албинизъм ще имат следните симптоми:
- липса на цвят в косата, кожата или очите
- по-светъл от нормалното оцветяване на косата, кожата или очите
- петна по кожата, които нямат цвят
Албинизмът възниква при проблеми със зрението, които могат да включват:
- страбизъм (кръстосани очи)
- фотофобия (чувствителност към светлина)
- нистагъм (неволни бързи движения на очите)
- нарушено зрение или слепота
- астимагтизъм
Как се диагностицира албинизмът?
Най-точният начин за диагностициране на албинизма е чрез генетично тестване за откриване на дефектни гени, свързани с албинизма. По-малко точните начини за откриване на албинизъм включват оценка на симптомите от Вашия лекар или тест с електроретинограма. Този тест измерва реакцията на светлочувствителните клетки в очите, за да разкрие очни проблеми, свързани с албинизма.
Какви са леченията на албинизма?
Няма лечение за албинизма. Лечението обаче може да облекчи симптомите и да предотврати увреждането на слънцето. Лечението може да включва:
- слънчеви очила за защита на очите от слънчевите ултравиолетови (UV) лъчи
- защитно облекло и слънцезащитен крем за защита на кожата от UV лъчи
- очила с рецепта за коригиране на проблемите със зрението
- операция върху мускулите на очите за коригиране на ненормални движения на очите
Каква е дългосрочната перспектива?
Повечето форми на албинизъм не засягат продължителността на живота. Синдромът на Хермански-Пудлак, синдромът на Чедиак-Хигаши и синдромът на Гричели обаче влияят на продължителността на живота. Това се дължи на здравословните проблеми, свързани със синдромите.
Хората с албинизъм може да се наложи да ограничат заниманията си на открито, защото кожата и очите им са чувствителни към слънцето. UV лъчите от слънцето могат да причинят рак на кожата и загуба на зрението при някои хора с албинизъм.
