Факти и митове за живота със SMA

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Има четири основни типа спинална мускулна атрофия (SMA), с многобройни вариации. При толкова много условия, класифицирани в общата позиция на SMA, сортирането на факти от митовете може да бъде предизвикателство.

По-долу са направени отговори на някои от най-често срещаните погрешни схващания за SMA, от диагнозата и генетичните носители до продължителността на живота и качеството на живот.

Мит: Диагнозата SMA означава съкратен период на живот, период

Факт: За щастие това не е така. Бебетата с тип 0 SMA обикновено не оцеляват през 6-месечна възраст. Децата с тежка форма на SMA тип 1 често не оцеляват до зряла възраст, въпреки че има много фактори, които могат да удължат и подобрят качеството на живот при тези деца. Но децата с типове 2 и 3 обикновено живеят в зряла възраст. С подходящи терапии, включително физически и респираторни процедури, заедно с хранителна подкрепа, много живеят пълноценен живот. Тежестта на симптомите също оказва влияние. Но диагнозата сама по себе си не е достатъчна, за да определи дълголетието.

Мит: Децата със SMA не могат да процъфтяват в образователните среди

Факт: SMA не влияе по никакъв начин на умствения или интелектуалния капацитет на човека. Дори ако детето зависи от инвалидна количка от времето, когато достига училищна възраст, държавните училища в Съединените щати са длъжни да имат програми за задоволяване на специални физически нужди. Държавните училища трябва също да улесняват специализирани програми за обучение като индивидуална образователна програма (IEP) или „план 504“, наименование, което идва от раздел 504 от Закона за рехабилитация и Закона за американците с увреждания. В допълнение, много адаптивни устройства са достъпни за деца, които искат да участват в спорт. За много деца със SMA е по-нормално училищно изживяване.

Мит: SMA може да възникне само ако и двамата родители са носители

Факт: SMA е рецесивно заболяване, така че обикновено детето ще има SMA само ако и двамата родители предадат мутацията SMN1. Има обаче няколко забележителни изключения.

Според нестопанската застъпническа група Cure SMA, когато двама родители са превозвачи:

• Детето им има 25 процента шанс да бъде засегнато.
• Детето им има 50 процента шанс да стане превозвач.
• Детето им има 25 процента шанс да получи SMA.

Ако само един родител е превозвач, детето обикновено не е изложено на риск от SMA, въпреки че има 50% риск да бъде носител. Въпреки това, в много редки случаи, мутации в гена SMN1 могат да се появят по време на производството на яйцеклетка или сперма. В резултат само един родител ще бъде носител на мутацията SMN1. В допълнение, малък процент от носителите имат мутация, която не може да бъде идентифицирана чрез текущо тестване. В този случай ще изглежда, че болестта е причинена от един носител.

Мит: 95 процента от всички носители на SMA могат да бъдат идентифицирани с обикновен кръвен проба

Факт: Според едно проучване, пет от шестте етнически групи, идентифицирани за тестване в Съединените щати, имат откриваемост над 90 процента, включително кавказки, ашкенази евреи, испанци, азиатци и азиатци. Сред афро-американците тестът е само около 70 процента ефективен. Смята се, че това се дължи на общо увеличена вероятност от неоткриваеми мутации в тази популация.

Мит: Ако един или двамата родители носят мутацията на SMN1, няма гаранция, че детето няма да бъде носител или да бъде засегнато директно от SMA

Факт: В допълнение към пренаталните тестове родителите, избрали имплантация, могат предварително да проверят генетични диагнози. Това е известно като генетична диагностика преди имплантация (PGD) и позволява да се имплантират само здрави ембриони. Разбира се, имплантацията и пренаталното тестване са всички изключително лични решения и няма еднозначен верен отговор. Потенциалните родители трябва да направят тези решения за себе си.

Отвеждането

С диагноза SMA животът на човек се променя трайно. Дори и в най-меките случаи са сигурни физическите затруднения, които се увеличават с времето. Но снабден с добра информация и ангажираност да се стреми към възможно най-добрия си живот, човек със SMA не трябва да живее без мечти и постижения. Много от SMA водят пълноценен живот, завършват колеж и правят значими приноси към света. Познаването на фактите е най-доброто място за започване на пътуването.