Преглед
Аномалията на Ебщайн е вроден дефект. Вроден дефект е нещо, което присъства при раждането. Той засяга част от сърцето, наречена трикуспидна клапа. Този клапан, разположен от дясната страна на сърцето, отделя дясното предсърдие (една от двете горни камери на сърцето, която задържа кръв) и дясната камера (долната камера на сърцето, която изтласква кръвта към белите дробове).
При аномалията на Ебщайн трикуспидната клапа е разположена твърде далеч в дясната камера. Части от клапана също могат да бъдат прикрепени към стената на вентрикула. Тези деформации означават, че клапанът не работи правилно. В много случаи кръвта ще потече обратно в дясното предсърдие, когато дясната камера се изтласка по време на процеса на изпомпване. Това може да доведе до уголемяване на сърцето, което от своя страна може да доведе до някои сериозни здравословни усложнения, като сърдечна недостатъчност. Аномалията на Ебщайн може също да бъде свързана със сърдечен шум или ненормални сърдечни ритми.
Симптоми
В тежки случаи симптомите на аномалията на Ебщайн ще присъстват при раждането. В други случаи симптомите могат да бъдат толкова леки, че не се проявяват до зряла възраст, ако изобщо.
Ако са налице симптоми, те обикновено включват:
- недостиг на въздух, дори и при малко усилие
- син оттенък на устните или кожата
- умора, причинена от лошо кислородна кръв
- сърцебиене или състезателен пулс
Причини
Аномалията на Ебщайн се появява по време на развитието на плода по причини, които не са напълно ясни. Появява се през първите осем седмици от живота. Разстройството може да има и генетичен компонент към него, но изследователите не са успели да идентифицират кой ген е отговорен.
Аномалия и литий на Ебщайн
Възможно е да има връзка между употребата на литий по време на бременност и аномалията на Ебщайн, въпреки че това не е доказано. Всеки потенциален повишен риск е малък. Литият е лекарство, стабилизиращо настроението, често използвано за лечение на психични разстройства като такова биполярно разстройство.
В едно проучване използването на литий през първия триместър на бременността доведе до един допълнителен случай на сърдечни дефекти, включително аномалия на Ебщайн на 100 раждания. Изследователите обаче отбелязват, че колкото по-висока е дозата литий, толкова по-вероятно е да възникне сърдечна малформация.
Ако сте бременна или мислите да забременеете и приемате лекарство, съдържащо литий, говорете с вашия лекар за ползите и рисковете.
падане
Аномалията на Ебщайн е рядко състояние. Истинската му честота е неизвестна, но се смята, че засяга около 1 на 20 000 деца. Той е по-често срещан при хората от Кавказ, отколкото при тези на други раси и не показва предпочитания между половете, засягайки момчетата и момичетата еднакво.
Свързани условия
Много хора с аномалия на Ебщайн имат други сърдечни проблеми, свързани с дефекта. Те включват:
- Дупка между дясната и лявата горна камера на сърцето, наречена патент на foramen ovale или PFO. Тази дупка е нормална при новородени и обикновено тясно скоро след раждането. При бебета с аномалия на Ебщайн натискът в дясното предсърдие поддържа отвора отворен, което позволява на неоксигенирана кръв от дясната страна на сърцето да пътува до лявата страна и навън към тялото.
- Синдром на Уолф-Паркинсон-Уайт (WPW). WPW е друг вроден сърдечен дефект, при който човек се ражда с допълнителна електрическа пътека в сърцето. Електрическите импулси се изпращат по този път и могат да нарушат внимателно оркестрирания ритъм на сърцето, причинявайки ненормален или по-бърз пулс от нормалното.
диагноза
След физикален преглед и оценка на вашите симптоми, окончателната диагноза на аномалията на Ебщайн обикновено се поставя чрез образни тестове. Те могат да включват всяко или всички от следните:
- рентгенография на гръдния кош
- ехокардиография
- електрокардиограма (ЕКГ)
- сърдечна ЯМР
лечение
Лечението на аномалията на Ебщайн варира в зависимост от тежестта на симптомите. Това важи и за новородените със състоянието. В някои случаи ще трябва да се предприемат незабавни действия, като операция. В други случаи може да се препоръча подход за изчакване и гледане.
Когато е необходимо лечение, то обикновено включва:
- Мониторинг. Ако симптомите са леки, може да не се нуждаете от лечение. Вашият лекар ще иска да използва образни тестове, за да следи състоянието ви и да се увери, че симптомите не стават по-тежки.
- Медикаменти. Ако аномалията на Ебщайн причинява нарушения на сърдечния ритъм, Вашият лекар може да Ви предпише лекарства, които помагат да се контролира. Други лекарства могат да се използват за предотвратяване на задържането на течности в тялото или кръвни съсиреци. Кръвни съсиреци и задържане на течности (оток) са чести странични ефекти на сърце, което не се изпомпва ефективно.
- Хирургия. Когато симптомите са тежки и сърцето се увеличава, Вашият лекар може да препоръча операция. В някои случаи хирурзите ще се опитат да поправят трикуспидната клапа. В други случаи клапанът може да трябва да бъде напълно отстранен и заменен с изкуствен клапан или това, което лекарите наричат „биопротеза“, което е клапан от крава или прасе.
перспектива
При правилно лечение и мониторинг повечето хора с аномалия на Ебщайн могат да водят дълги, здрави животи, особено ако симптомите започват след 1-ва възраст.
Повечето жени с аномалия на Ебщайн, които имат добре оксигенирана кръв, могат да понасят бременност с малко, ако има такива, усложнения. Хората с лек случай на нарушение и без уголемяване на сърцето могат да участват в спортни и физически дейности. Хората с умерени случаи на аномалия на Ебщайн се насърчават да останат активни, с медицинско ръководство.
Аномалията на Ебщайн може да бъде сериозна, но тя също може да се управлява добре и не трябва да пречи на повечето хора да живеят пълноценен, здрав живот.
