Съдържание:
- Преглед
- Симптомите на синдрома на Протеус
- Причини за синдрома на Протеус
- Диагностициране на синдрома на Протеус
- Лечение на синдрома на Протеус
- Усложнения на този синдром
- перспектива
![Синдром на Протеус: симптоми, лечение, перспективи и др Синдром на Протеус: симптоми, лечение, перспективи и др](https://i.themedicaltips.com/images/001/image-86-66-j.webp)
Видео: Синдром на Протеус: симптоми, лечение, перспективи и др
![Видео: Синдром на Протеус: симптоми, лечение, перспективи и др Видео: Синдром на Протеус: симптоми, лечение, перспективи и др](https://i.ytimg.com/vi/N5xrKaFhjHc/hqdefault.jpg)
2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12
Преглед
Протейният синдром е изключително рядко, но хронично или дългосрочно състояние. Причинява свръхрастеж на кожата, костите, кръвоносните съдове и мастната и съединителната тъкан. Тези свръхрастежи обикновено не са ракови.
Свръхрастежът може да бъде лек или тежък и може да засегне всяка част на тялото. Най-често са засегнати крайниците, гръбначният стълб и черепът. Те обикновено не са видими при раждането, но стават по-забележими на възраст от 6 до 18 месеца. Ако не се лекува, свръхрастежът може да доведе до сериозни проблеми със здравето и мобилността.
Изчислено е, че по-малко от 500 души по света имат синдром на Протей.
Знаеше ли?
Синдромът на Протей получи името си от гръцкия бог Протей, който би променил формата си, за да се избегне превземането. Смята се също, че Джоузеф Мерик, т. Нар. Човек-слон, има синдром на Протей.
Симптомите на синдрома на Протеус
Симптомите обикновено варират значително от един човек до друг и могат да включват:
- асиметрични сраствания, като например едната страна на тялото има по-дълги крайници от другата
- повдигнати, груби кожни лезии, които могат да имат неравен, набразден вид
- извит гръбначен стълб, наричан още сколиоза
- мастни нараствания, често по корем, ръце и крака
- неканцерозни тумори, често срещани върху яйчниците, и мембрани, които покриват мозъка и гръбначния мозък
- неправилно оформени кръвоносни съдове, които увеличават риска от животозастрашаващи кръвни съсиреци
- малформация на централната нервна система, която може да причини умствени увреждания, и функции като дълго лице и тясна глава, увиснали клепачи и широки ноздри
- уплътнени подложки за кожата на ходилата
Причини за синдрома на Протеус
Протейният синдром се появява по време на развитието на плода. Причинява се от това, което експертите наричат мутация или постоянна промяна на гена AKT1. Генът AKT1 помага за регулиране на растежа.
Никой всъщност не знае защо възниква тази мутация, но лекарите подозират, че е случайна и не е наследствена. Поради тази причина синдромът на Proteus не е заболяване, което се предава от едно поколение на следващо. Фондацията на Протей Синдром подчертава, че това състояние не е причинено от нещо, което родител е направил или не е правил.
Учените откриха също, че генната мутация е мозайка. Това означава, че засяга някои клетки в тялото, но не и други. Това помага да се обясни защо едната страна на тялото може да бъде засегната, а не другата и защо тежестта на симптомите може да варира толкова силно от един човек до друг.
Диагностициране на синдрома на Протеус
Диагнозата може да бъде трудна. Състоянието е рядко и много лекари не го познават. Първата стъпка, която може да предприеме лекар, е да биопсира тумор или тъкан и да изследва пробата за наличие на мутирал AKT1 ген. Ако бъде намерен такъв, може да се използват скринингови тестове, като рентгенови лъчи, ултразвукови изследвания и компютърни томографии, за да се търсят вътрешни маси.
Лечение на синдрома на Протеус
Няма лек за синдрома на Протей. Лечението обикновено се фокусира върху минимизиране и управление на симптомите.
Състоянието засяга много части на тялото, така че вашето дете може да се нуждае от лечение от няколко лекари, включително следното:
- кардиолог
- дерматолог
- пулмолог (специалист по белите дробове)
- ортопед (лекар по кости)
- физиотерапевт
- психиатър
Може да се препоръча хирургична намеса за премахване на кожни нараснали и излишни тъкани. Лекарите могат също така да предложат хирургично премахване на растежните плочи в костта, за да се предотврати прекомерен растеж.
Усложнения на този синдром
Протейният синдром може да причини множество усложнения. Някои могат да бъдат животозастрашаващи.
Вашето дете може да развие големи маси. Те могат да бъдат обезобразяващи и да доведат до сериозни проблеми с мобилността. Туморите могат да компресират органи и нерви, което води до неща като свит бял дроб и загуба на усещане в крайник. Свръхрастежът на костите също може да доведе до загуба на подвижност.
Израстванията също могат да причинят неврологични усложнения, които могат да повлияят на умственото развитие и да доведат до загуба на зрение и припадъци.
Хората със синдром на Протеус са по-предразположени към тромбоза на дълбоки вени, защото може да засегне кръвоносните съдове. Тромбозата на дълбоките вени е кръвен съсирек, който се среща в дълбоките вени на тялото, обикновено в крака. Съсирекът може да се освободи и да пътува по цялото тяло.
Ако съсирек се вклини в артерия на белите дробове, наречен белодробна емболия, той може да блокира притока на кръв и да доведе до смърт. Белодробната емболия е водеща причина за смърт при хора със синдром на Proteus. Вашето дете редовно ще бъде наблюдавано за кръвни съсиреци. Чести симптоми на белодробна емболия са:
- недостиг на въздух
- болка в гърдите
- кашлица, която понякога може да доведе до кръвоносна слуз
перспектива
Протейният синдром е много рядко състояние, което може да варира по тежест. Без лечение състоянието ще се влоши с времето. Лечението може да включва хирургия и физическа терапия. Вашето дете също ще бъде наблюдавано за кръвни съсиреци.
Състоянието може да повлияе на качеството на живот, но хората със синдром на Протеус могат да остаряват нормално с медицинска намеса и наблюдение.
Препоръчано:
Абулия: Определение, причини, симптоми, лечение и перспективи
![Абулия: Определение, причини, симптоми, лечение и перспективи Абулия: Определение, причини, симптоми, лечение и перспективи](https://i.themedicaltips.com/images/001/image-05-34-j.webp)
Абулия е заболяване, което обикновено се появява след нараняване на област или области на мозъка. Характеризира се с апатия или с изключителна липса на нагон и мотивация
Уреаплазма: причини, симптоми, лечение и перспективи
![Уреаплазма: причини, симптоми, лечение и перспективи Уреаплазма: причини, симптоми, лечение и перспективи](https://i.themedicaltips.com/images/001/image-82-34-j.webp)
Уреаплазмата е група от мънички бактерии, които обикновено се срещат в дихателните, пикочните и репродуктивните пътища на сексуално активни възрастни. Обикновено предаден чрез сексуален контакт, той може да бъде предаден и на неродено бебе. Уреаплазмата обикновено не причинява симптоми, но може да е свързана с някои усложнения на бременността
Пристрастеност към хероина: симптоми, причини, лечение и перспективи
![Пристрастеност към хероина: симптоми, причини, лечение и перспективи Пристрастеност към хероина: симптоми, причини, лечение и перспективи](https://i.themedicaltips.com/images/001/image-181-30-j.webp)
Пристрастяването към хероин или разстройството на употребата на опиати включва промени в мозъка и поведението. Понякога пристрастяването към хероин започва, когато човек се пристрасти към предписаните обезболяващи и не може да ги получи повече. Ето какво трябва да знаете за пристрастяването към хероин, включително признаци, рискови фактори и как да се възстановите
Лакунарен удар: симптоми, лечение и дългосрочни перспективи
![Лакунарен удар: симптоми, лечение и дългосрочни перспективи Лакунарен удар: симптоми, лечение и дългосрочни перспективи](https://i.themedicaltips.com/images/001/image-81-55-j.webp)
Лакунарен инсулт се случва, когато притока на кръв към един от малките артериални съдове дълбоко в мозъка се блокира. Това е вид исхемичен инсулт и представлява около една пета от всички инсулти. Прочетете, за да научите за първите признаци на лакунарен инсулт, как се лекуват и как можете да ги предотвратите
Хеморагичен инсулт: симптоми, лечение и дългосрочни перспективи
![Хеморагичен инсулт: симптоми, лечение и дългосрочни перспективи Хеморагичен инсулт: симптоми, лечение и дългосрочни перспективи](https://i.themedicaltips.com/preview/symptoms-and-diseases/6047619-hemorrhagic-stroke-symptoms-treatment-and-long-term-outlook-j.webp)
Хеморагичният инсулт се причинява от руптура в отслабен кръвоносен съд в мозъка. Хеморагичният инсулт е по-рядък от исхемичния инсулт, като представлява само 13 процента от всички инсулти. Научете за възможностите за лечение за най-добрия шанс за дългосрочно възстановяване. Освен това научете най-добрите съвети за предотвратяване на хеморагичен инсулт