Какво е тромбофилия?
Тромбофилията е състояние, при което има дисбаланс в естествено срещащите се кръвосъсирващи протеини или фактори на съсирването. Това може да ви изложи на риск от развитие на кръвни съсиреци.
Съсирването на кръвта или коагулацията като цяло е добро нещо. Това е, което спира кървенето, когато сте наранили кръвоносен съд.
Но ако тези съсиреци не се разтварят или сте склонни да развиете съсиреци дори когато не сте ранени, това може да бъде сериозен, дори животозастрашаващ проблем.
Кръвните съсиреци могат да се откъснат и да пътуват през кръвоносната система. Хората с тромбофилия могат да бъдат изложени на повишен риск от развитие на дълбока венозна тромбоза (DVT) или белодробна емболия. Кръвните съсиреци също могат да причинят инфаркт и инсулт.
Трудно е да се каже колко хора имат тромбофилия, тъй като симптомите не се появяват, освен ако не развиете кръвен съсирек. Тромбофилията може да бъде наследствена или можете да я придобиете по-късно в живота.
Какви са симптомите на тромбофилия?
Тромбофилията не причинява никакви симптоми, така че може би дори не знаете, че я имате, освен ако нямате кръвен съсирек. Симптомите на кръвен съсирек зависят от това къде се намира:
- ръка или крак: нежност, топлина, подуване, болка
- корем: повръщане, диария, силна коремна болка
- сърце: недостиг на въздух, гадене, лек главоболие, изпотяване, дискомфорт в горната част на тялото, болка в гърдите и натиск
- бял дроб: задух, изпотяване, треска, кашлица кръв, ускорен пулс, болка в гърдите
- мозък: проблеми с говоренето, проблеми със зрението, замаяност, слабост в лицето или крайниците, внезапно силно главоболие
DVT обикновено включва само един крак. Симптомите могат да включват:
- подуване и нежност в прасеца или крака
- болка в краката или болка
- болка, която се засилва, ако огънете крака си нагоре
- зоната е топла на пипане
- кожата е червена, обикновено в задната част на крака, под коляното
Понякога DVT могат да се появят и в двата крака. Може да се случи и в очите, мозъка, черния дроб и бъбреците.
Ако съсирекът се освободи и навлезе в кръвта, той може да се окаже в белите дробове. Там може да прекъсне кръвоснабдяването на белите ви дробове, бързо да се превърне в животозастрашаващо състояние, наречено белодробна емболия.
Симптомите на белодробна емболия включват:
- болка в гърдите
- недостиг на въздух
- замаяност, замаяност
- суха кашлица или кашлица кръв или слуз
- болка в горната част на гърба
- припадък
Белодробната емболия изисква спешно медицинско лечение. Ако имате някои от тези симптоми, веднага се обадете на 911.
Повтарящият се спонтанен аборт може също да е знак, че може да имате тромбофилия.
Какви са причините за тромбофилия?
Има доста видове тромбофилия, някои от които сте родени, а други развивате по-късно в живота.
Генетични типове
Фактор V Лайден тромбофилия е най-често срещаната от генетичните форми, засяга главно хора от европейското потекло. Това е мутация на F5 гена.
Въпреки че увеличава риска, наличието на тази генетична мутация не означава непременно, че ще имате проблем с кръвни съсиреци. Всъщност само около 10 процента от хората с фактор V Leiden го правят.
Вторият най-често срещан генетичен тип е протромбиновата тромбофилия, която засяга главно хора от европейското потекло. Тя включва мутация в гена F2.
Генетичните видове тромбофилия могат да повишат риска от множество аборти, но повечето жени с тези генетични мутации имат нормална бременност.
Други наследени форми включват:
- вродена дисфибриногенемия
- наследствен дефицит на антитромбин
- дефицит на хетерозиготен протеин С
- дефицит на хетерозиготен протеин S
Придобити видове
Най-честият придобит тип е антифосфолипидният синдром. Около 70 процента от засегнатите са жени. И 10 до 15 процента от хората със системен лупус еритематозус също имат антифосфолипиден синдром.
Това е автоимунно заболяване, което причинява антителата да атакуват фосфолипидите, които помагат да поддържате кръвта си в правилната консистенция.
Антифосфолипидният синдром може да увеличи риска от усложнения на бременността като:
- прееклампсия
- спонтанен аборт
- раждане на мъртво дете
- малко тегло при раждане
Други причини за придобита тромбофилия включват:
- продължителна почивка в леглото, например по време на болест или след болничен престой
- рак
- травматично нараняване
- придобита дисфибриногенемия
Независимо дали имате тромбофилия или не, има редица други рискови фактори за развитие на кръвни съсиреци. Някои от тях са:
- прекалена пълнота
- хирургия
- пушене
- бременност
- употреба на орални контрацептиви
- хормонозаместителна терапия
Как се диагностицира тромбофилия?
Тромбофилията се диагностицира чрез изследване на кръвта. Тези тестове могат да идентифицират състоянието, но не винаги могат да определят причината.
Ако вие или някой от вашето семейство имате тромбофилия, генетичното изследване може да бъде в състояние да идентифицира други членове на семейството със същото състояние. Когато обмисляте генетично изследване, трябва да попитате вашия лекар дали резултатите биха оказали влияние върху решенията за лечение.
Генетичното изследване за тромбофилия трябва да се извършва само с ръководството на квалифициран генетичен съветник.
Какви са възможностите за лечение на тромбофилия?
Може да не се нуждаете от лечение изобщо, освен ако не развиете кръвен съсирек или сте изложени на висок риск от развитие на такъв. Някои фактори, които могат да повлияят на решенията за лечение са:
- възраст
- семейна история
- цялостно здраве
- начин на живот
Има няколко неща, които можете да направите, за да намалите риска от развитие на кръвни съсиреци:
- Ако пушите, спрете.
- Поддържайте здравословно тегло.
- Упражнявай се редовно.
- Поддържайте здравословна диета.
- Опитайте се да избягвате продължителни периоди на бездействие или почивка в леглото.
Медикаментите могат да включват антикоагуланти като варфарин или хепарин. Варфарин (Coumadin или Jantoven) е перорален наркотик, но са необходими няколко дни, за да започнете да работите. Ако имате съсирек, който се нуждае от незабавно лечение, хепаринът е бързодействащо инжекционно лекарство, което може да се използва с варфарин.
Ще ви трябва редовно изследване на кръвта, за да сте сигурни, че приемате нужното количество варфарин. Кръвните тестове включват протромбиновия тест за времето и международното нормализирано съотношение (INR).
Ако дозата ви е твърде ниска, все още ще сте изложени на риск от образуване на кръвни съсиреци. Ако дозата е твърде висока, рискувате от прекомерно кървене. Тестовете ще помогнат на вашия лекар да коригира дозата според нуждите.
Ако имате тромбофилия или приемате антилокационни лекарства, не забравяйте да информирате всички медицински специалисти, преди да провеждате медицински процедури.
Каква е прогнозата за тромбофилия?
Не можете да предотвратите наследствената тромбофилия. И макар да не можете напълно да предотвратите придобитата тромбофилия, има няколко стъпки, които можете да предприемете, за да намалите шансовете си за развитие на кръвен съсирек.
Кръвните съсиреци трябва да се лекуват незабавно, така че научете предупредителните знаци.
Можете да имате тромбофилия и никога да не развиете кръвен съсирек или да се нуждаете от лечение. В някои случаи Вашият лекар може да препоръча продължителна употреба на разредители на кръвта, което ще изисква периодично изследване на кръвта.
Тромбофилията може да се управлява успешно.
