Има ли лек за муковисцидоза?

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Преглед

Муковисцидозата (CF) е наследствено заболяване, което уврежда белите дробове и храносмилателната система. CF влияе върху клетките на тялото, които произвеждат слуз. Тези течности са предназначени да смазват тялото и обикновено са тънки и гладки. CF прави тези телесни течности плътни и лепкави, което ги натрупва в белите дробове, дихателните пътища и храносмилателния тракт.

Въпреки че напредъкът в изследванията значително подобри качеството на живот и продължителността на живота на хората с МВ, повечето от тях ще трябва да лекуват състоянието през целия си живот. Понастоящем няма лечение за МВ, но изследователите работят за едно. Научете за най-новите изследвания и какво може скоро да бъде достъпно за хората с CF.

изследване

Както при много условия, изследванията за МВ се финансират от специализирани организации, които събират средства, осигуряват дарения и се борят за безвъзмездни средства, за да продължат изследователите да работят за лечение. Ето някои от основните области на изследванията в момента.

Генна заместителна терапия

Преди няколко десетилетия изследователите идентифицират гена, отговорен за CF. Това породи надеждата, че генетичната заместителна терапия би могла да замени дефектния ген in vitro. Тази терапия обаче все още не е работила.

CFTR модулатори

През последните години изследователите разработиха лекарство, насочено към причината на МВ, а не към нейните симптоми. Тези лекарства, ivacaftor (Kalydeco) и lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), са част от клас лекарства, известни като модулатори на регулатора на проводимостта на муковисцидозната трансмембрана (CFTR). Този клас лекарства е проектиран да повлияе на мутирания ген, който е отговорен за МВ и да причини правилното му създаване на телесни течности.

Вдишване на ДНК

Нов вид генна терапия може да се вземе, когато по-ранните лечения за заместване на генната терапия не са успешни. Тази най-нова техника използва инхалирани молекули на ДНК, за да доставят „чисти“копия на гена до клетките в белите дробове. При първоначалните тестове пациентите, които са използвали това лечение, показват скромно подобрение на симптомите. Този пробив показва голямо обещание за хората с CF.

Нито едно от тези лечения не е истинско лечение, но те са най-големите стъпки към живот, свободен от болести, много хора с CF никога не са изпитвали.

падане

Днес повече от 30 000 души живеят с МВ в Съединените щати. Това е рядко разстройство - само около 1000 души се диагностицират всяка година.

Два основни рискови фактора увеличават шансовете на човек да бъде диагностициран с CF.

• Фамилна анамнеза: CF е наследствено генетично състояние. С други думи, тя работи в семейства. Хората могат да носят гена за CF без да имат разстройство. Ако двама превозвачи имат дете, това дете има шанс 1 на 4 да има CF. Възможно е също така детето им да носи гена за CF, но да няма разстройството или изобщо да няма гена.
• Раса: CF може да се появи при хора от всички раси. Най-често обаче се среща при кавказки индивиди с потекло от Северна Европа.

Усложнения

Усложненията на МВ обикновено попадат в три категории. Тези категории и усложнения включват:

Дихателни усложнения

Това не са единствените усложнения на МВ, но те са едни от най-често срещаните:

• Повреда на дихателните пътища: CF уврежда дихателните ви пътища. Това състояние, наречено бронхиектазия, затруднява дишането и излизането. Освен това затруднява изчистването на белите дробове от гъста, лепкава слуз.
• Назални полипи: CF често причинява възпаление и подуване на лигавицата на носните ви пътища. Поради възпалението могат да се развият месести израстъци (полипи). Полипите затрудняват дишането.
• Чести инфекции: гъстата, лепкава слуз е основна среда за размножаване на бактерии. Това увеличава рисковете ви за развитие на пневмония и бронхит.

Храносмилателни усложнения

CF пречи на нормалното функциониране на храносмилателната ви система. Това са няколко от най-често срещаните храносмилателни симптоми:

• Чревна непроходимост: Хората с CF имат повишен риск от чревна непроходимост поради възпалението, причинено от разстройството.
• Хранителни дефицити: Дебелата, лепкава слуз, причинена от CF, може да блокира храносмилателната ви система и да попречи на течностите, необходими за усвояването на хранителни вещества, да стигнат до червата ви. Без тези течности храната ще преминава през храносмилателната ви система, без да се абсорбира. Това ви предпазва да не получавате никакви хранителни ползи.
• Диабет: Дебелата, лепкава слуз, създадена от CF, разпилява панкреаса и не му позволява да функционира правилно. Това може да попречи на организма да произвежда достатъчно инсулин. Освен това, CF може да попречи на тялото да реагира правилно на инсулина. И двете усложнения могат да причинят диабет.

Други усложнения

В допълнение към дихателните и храносмилателните проблеми, МВ може да причини други усложнения в организма, включително:

• Проблеми с фертилитета: Мъжете с МВ почти винаги са безплодни. Това е така, защото гъстата слуз често блокира тръбата, която пренася течност от простатната жлеза към тестисите. Жените с МВ могат да бъдат по-малко плодородни от жените без разстройство, но много от тях са в състояние да имат деца.
• Остеопороза: Това състояние, което причинява тънки кости, е често срещано при хора с CF.
• Дехидратация: CF прави поддържането на нормален баланс на минерали в тялото ви по-трудно. Това може да причини дехидратация, както и електролитен дисбаланс.

перспектива

През последните десетилетия прогнозата за хората, диагностицирани с МВ, се е подобрила драстично. Сега не е рядкост хората с CF да живеят в своите 20-те и 30-те. Някои могат да живеят още по-дълго.

В момента лечебните терапии за МВ са насочени към смекчаване на признаците и симптомите на състоянието и страничните ефекти от лечението. Лечението също има за цел да предотврати усложнения от болестта, като бактериални инфекции.

Дори и в момента на обещаващите изследвания, нови лечения или лечения за МВ все още са далеч от години. Новите лечения изискват години изследвания и изпитания, преди управляващите агенции да позволят на болниците и лекарите да ги предлагат на пациенти.

Присъединявам се

Ако имате CF, познайте някой, който има CF, или просто страстно ще намерите лек за това разстройство, да се включите в подкрепа на изследванията е доста лесно.

Изследователски организации

Голяма част от изследванията за потенциални лечения от МВ се финансират от организации, които работят от името на хората с МВ и техните семейства. Даряването им помага да се гарантират непрекъснатите изследвания за лечение. Тези организации включват:

• Фондация за муковисцидоза: CFF е организация, акредитирана за по-добро бизнес бюро, която работи за финансиране на изследвания за лечение и усъвършенствано лечение.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI е акредитирана благотворителна организация. Основната му цел е да финансира изследвания, да предоставя подкрепа и образование на пациенти и семейства и да повишава информираността за МВ.

Клинични изпитвания

Ако имате CF, може да имате право да участвате в клинично изпитване. Повечето от тези клинични изпитвания се провеждат чрез изследователски болници. Вашият лекар може да има връзка с една от тези групи. Ако не го направят, може да успеете да се свържете с някоя от горните организации и да бъдете свързани с адвокат, който може да ви помогне да намерите изпитание, което е открито и да приемете участници.