Протромбинова генна мутация: какво трябва да знаят бременните жени

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Протромбинът е протеин, който се намира в кръвта. Необходимо е кръвта ви да се съсирва правилно. Кръвните съсиреци са твърди бучки кръв, изградени от тромбоцити и мрежа от протеин, наречен фибрин. Протромбинът се използва от тялото ви за образуване на фибрин.

В редки случаи промяна в генетичния код, наречена мутация, може да накара тялото да произвежда твърде много протромбин. Ако индивидът има твърде много протромбин, може да се образуват кръвни съсиреци, когато не се предполага.

Хората с това генетично състояние имат протромбинова мутация, наричана още протромбинова G20210A или мутация на фактор II.

Повечето хора с протромбинови мутации никога няма да развият анормален кръвен съсирек. Но жените, които са бременни, вече имат по-висок риск от получаване на съсирек по време и веднага след бременността. Ако бременната жена също има протромбинова мутация, тя ще има по-висок риск от образуване на кръвни съсиреци.

Когато кръвен съсирек се образува вътре в кръвоносен съд като артерия или вена, това може да бъде опасно. Съсирекът може да се отцепи и да пътува през кръвта в артерия в белите дробове, сърцето, мозъка или други органи. Той може също да причини спонтанен аборт, мъртво раждане и други усложнения на бременността. А в някои случаи кръвните съсиреци могат да бъдат фатални.

Какви са рисковете от протромбиновата мутация при бременност?

Хората, които имат протромбинова мутация, имат повишен риск от развитие на дълбока венозна тромбоза, известна още като DVT, която представлява кръвен съсирек, който се образува в дълбоките вени (обикновено в краката) или белодробна емболия (съсирек, който преминава през кръвта към белите дробове).

Симптомите на DVT са болка, подуване и зачервяване в засегнатата ръка или крак. Симптомите на белодробна емболия включват:

• недостиг на въздух
• болка в гърдите
• виене на свят
• кашлица
• подуване на краката

DVT може да повреди вените и да доведе до увреждане. Белодробната емболия е сериозно състояние и може да бъде фатална. Ако получите някой от тези симптоми, незабавно потърсете медицинска помощ.

Освен кръвни съсиреци, протромбиновите мутации са свързани с повишен риск от усложнения по време на бременност. Тези усложнения включват:

• загуба на бременност (спонтанен аборт или мъртво раждане)
• прееклампсия (повишено кръвно налягане и протеин в урината по време на бременност)
• бавен растеж на плода
• плацентарно разрушаване (ранно отделяне на плацентата от маточната стена)

Важно е обаче да се отбележи, че по-голямата част от жените с мутации на протромбиновите гени имат нормална бременност.

Какво причинява протромбинова генна мутация?

Всеки от родителите ви предава по едно копие на гените си при раждането ви. Следователно, всеки има два протромбинови гена. Случайна промяна или мутация в този ген може да бъде наследена от един или от двамата родители.

По-често протромбиновата мутация се наследява само от един родител, докато нормален протромбинов ген се наследява от другия родител. В този случай се нарича хетерозиготна мутация на протромбиновия ген. Според University of Iowa Health Care, хората с едно копие на този ген имат около пет пъти по-голям шанс да получат кръвен съсирек, отколкото някой с две нормални копия на гена.

Рядко и двете копия на мутирания протромбинов ген, по един от всеки родител, се предават. Това се нарича хомозиготна мутация на протромбиновия ген и е по-опасна. Тези индивиди имат до 50 пъти по-висок риск от получаване на кръвен съсирек.

Колко обща е мутацията на ген на протромбина?

Около 2 процента от населението на САЩ и европейските кавказки имат хетерозиготни протромбинови мутации. По-рядко се среща при афро-американците и хората от азиатски, африкански и индиански произход (по-малко от 1%). Състоянието се среща еднакво при мъжете и жените.

Хомозиготният тип е много рядък. Счита се, че се среща само при 0,01 процента от населението, показва проучване, публикувано в списанието Circulation.

Трябва ли да се тествам за протромбинова генна мутация?

Ако сте имали DVT или белодробна емболия в миналото, трябва да помислите да се тествате за протромбиновата мутация. Освен това можете да помислите за тестване, ако:

• имате кръвен съсирек в млада възраст
• имате история на загуба на бременност или усложнения на бременността
• всеки от вашето близко семейство, като вашите родители, братя и сестри или деца има история на кръвни съсиреци или известна протромбинова мутация

Как се диагностицира мутацията на ген на протромбина?

Мутацията на протромбиновия ген се диагностицира с кръвен тест. Проба от кръвта ви се изпраща в лаборатория и ДНК се анализира, за да се определи дали мутацията е налице.

Как се лекува генната мутация на протромбина при бременност?

Ако една жена има протромбинова мутация, тя може да иска да обмисли антикоагулационна терапия по време и след бременността. При този тип терапия лекарствата се използват по време на бременност, за да помогнат за разреждането на кръвта и да предотвратят образуването на кръвни съсиреци.

Тези лекарства се наричат антикоагуланти, но понякога се наричат разредители на кръвта. Те намаляват способността на кръвта ви да се съсирва. Те поддържат съществуващите съсиреци възможно най-малки, като същевременно намаляват вероятността да развиете повече съсиреци.

Може да получите инжекция на разредител за кръв, наречен хепарин (или хепарин с ниско молекулно тегло) за няколко дни. След това лечението ви може да бъде последвано от друг инжекционен тип разредител за кръв или разредител за кръв, наличен под формата на хапчета, наречен варфарин (Coumadin). Варфарин обикновено се използва само след раждане поради потенциални отрицателни ефекти върху плода.

Вашият лекар може да ви предложи алтернативни лекарства, които биха могли да работят по-добре за вас. Всяка от тях предлага различни ползи и рискове, така че не забравяйте да следвате препоръките и инструкциите на вашия лекар.

Какво може да се направи за намаляване на рисковете, свързани с протромбиновата мутация при бременност?

Намаляването или премахването на рисковите фактори за развитие на кръвен съсирек е най-добрият начин за предотвратяване на усложнения. Докато някои от рисковите фактори, свързани с кръвни съсиреци, като мутация на ген, не са контролируеми, има и други модификации на начина на живот, които могат да помогнат за намаляване на риска.

Някои примери включват:

• Опитайте се да отслабнете, ако сте с наднормено тегло и поддържате здравословно тегло.
• Не пушете и ако пушите, говорете с лекаря си за отказ.
• Станете и се разходете няколко минути, когато пътувате два часа или повече или ако седите на бюро за дълги периоди от време на работа.
• Не забравяйте да пиете много вода.
• Ако планирате да извършите какъвто и да е вид операция, не забравяйте да информирате лекаря си за вашата протромбинова мутация.
• Познайте предупредителните знаци на DVT и PE, за да можете да предприемете действия незабавно.
• Упражнявайте редовно; важно е да останете физически активни по време на бременността. Неподвижността е основен фактор, който може да доведе до образуване на кръвни съсиреци в краката.
• Говорете с Вашия лекар относно използването на орални контрацептиви, съдържащи естроген преди или след бременност. Жените с протромбинова мутация имат 16 пъти по-висок риск от развитие на DVT, когато използват противозачатъчни хапчета, съдържащи естроген, показва проучване, публикувано в списание Circulation.

Говорете с вашия лекар, за да видите кои дейности и упражнения можете да правите безопасно, докато сте бременна. Вашият лекар може също да ви насочи към хематолог, специалист, който лекува състоянията на кръвта.