Синдромът на Ehlers-Danlos: причини, симптоми и диагноза

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво представлява синдромът на Ehlers-Danlos?

Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) е наследствено състояние, което засяга съединителните тъкани в тялото. Съединителната тъкан е отговорна за поддържането и структурирането на кожата, кръвоносните съдове, костите и органите. Съставен е от клетки, влакнест материал и протеин, наречен колаген. Група генетични разстройства причиняват синдром на Ehlers-Danlos, което води до дефект в производството на колаген.

Наскоро бяха подтипирани 13 основни типа синдром на Ehlers-Danlos. Те включват:

• класически
• класически като
• сърдечно-клапна
• съдов
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• чуплива роговица
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• миопатични
• пародонтални

Всеки тип EDS засяга различни области на тялото. Въпреки това, всички видове EDS имат едно общо нещо: хипермобилност. Хипермобилността е необичайно голям обхват на движение в ставите.

Според справочника за генетиката на Националната библиотека по медицина, EDS засяга 1 на 5000 души по света. Хипермобилността и класическите видове синдром на Ehlers-Danlos са най-често срещаните. Другите видове са редки. Например дерматоспараксисът засяга само около 12 деца по света.

Какво причинява EDS?

В повечето случаи EDS е наследствено състояние. Мнозинството от случаите не се наследяват. Това означава, че те възникват чрез спонтанни мутации на ген. Дефектите в гените отслабват процеса и образуването на колаген.

Всички изброени по-долу гени предоставят инструкции как да се сглоби колаген, с изключение на ADAMTS2. Този ген дава инструкции за получаване на протеини, които работят с колаген. Гените, които могат да причинят EDS, макар и да не са пълен списък, включват:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• Col6A2
• PLOD1
• TNXB

Какви са симптомите на EDS?

Родителите понякога са безшумни носители на дефектните гени, които причиняват EDS. Това означава, че родителите може да нямат симптоми на състоянието. И не знаят, че са носители на дефектен ген. Друг път причината за гена е доминираща и може да причини симптоми.

Симптоми на класическия EDS

• разхлабени стави
• силно еластична, кадифена кожа
• крехка кожа
• кожа, която се натъртва лесно
• излишни кожни гънки на очите
• мускулна болка
• мускулна умора
• доброкачествени израстъци върху области под налягане, като лакти и колене
• проблеми със сърдечната клапа

Симптоми на хипермобилни EDS (hEDS)

• разхлабени стави
• лесно синини
• мускулна болка
• мускулна умора
• хронично дегенеративно ставно заболяване
• преждевременен остеоартрит
• хронична болка
• проблеми със сърдечната клапа

Симптоми на съдов EDS

• крехки кръвоносни съдове
• тънка кожа
• прозрачна кожа
• тънък нос
• изпъкнали очи
• тънки устни
• потънали бузи
• малка брадичка
• свит бял дроб
• проблеми със сърдечната клапа

Как се диагностицира EDS?

Лекарите могат да използват серия от тестове за диагностициране на EDS (с изключение на hEDS) или да изключат други подобни състояния. Тези тестове включват генетични тестове, биопсия на кожата и ехокардиограма. Ехокардиограмата използва звукови вълни за създаване на движещи се изображения на сърцето. Това ще покаже на лекаря, ако има някакви аномалии.

Кръвна проба се взема от ръката ви и се тества за мутации в определени гени. Кожна биопсия се използва за проверка за признаци на аномалии в производството на колаген. Това включва премахване на малка проба кожа и проверка под микроскоп.

ДНК тестът също може да потвърди дали в ембриона има дефектен ген. Тази форма на тестване се извършва, когато яйцата на жената се оплождат извън тялото й (ин витро оплождане).

Как се лекува EDS?

Текущите възможности за лечение на EDS включват:

• физическа терапия (използва се за рехабилитация на тези със ставна и мускулна нестабилност)
• операция за възстановяване на повредени стави
• лекарства за намаляване на болката

Възможно е да има допълнителни възможности за лечение в зависимост от размера на болката, която изпитвате или каквито и да е допълнителни симптоми.

Можете също така да предприемете тези стъпки, за да предотвратите наранявания и да защитите ставите си:

• Избягвайте контактните спортове.
• Избягвайте повдигането на тежести.
• Използвайте слънцезащитен крем за защита на кожата.
• Избягвайте груби сапуни, които могат да пресушат кожата или да причинят алергични реакции.
• Използвайте помощни устройства, за да сведете до минимум натиска върху ставите си.

Освен това, ако детето ви има EDS, следвайте тези стъпки, за да предотвратите наранявания и да защитите ставите си. Освен това сложете адекватни подплънки на детето си, преди да кара колело или да се научи да ходи.

Потенциални усложнения на EDS

Усложненията на EDS могат да включват:

• хронична болка в ставите
• ставна дислокация
• артрит в ранно начало
• бавно зарастване на рани, което води до изявени белези
• хирургични рани, които трудно заздравяват

перспектива

Ако подозирате, че имате EDS въз основа на симптомите, които изпитвате, е важно да посетите Вашия лекар. Те ще могат да ви поставят диагноза с няколко теста или като изключат други подобни състояния.

Ако сте диагностицирани със състоянието, вашият лекар ще работи с вас, за да разработи план за лечение. В допълнение има няколко стъпки, които можете да предприемете, за да предотвратите нараняване.