Какво е крехък Х синдром?
Синдромът на Fragile X (FXS) е наследствено генетично заболяване, предавано от родители на деца, което причинява увреждания на интелектуалното развитие и развитието. Известен е още като синдром на Мартин-Бел.
FXS е най-честата наследствена причина за умствено увреждане при момчетата. Засяга 1 на 4 000 момчета. По-рядко се среща при момичетата, засяга около 1 на всеки 8000. Момчетата обикновено имат по-тежки симптоми от момичетата.
Хората с FXS обикновено изпитват редица проблеми в развитието и обучението.
Заболяването е хронично или през целия живот. Само някои хора с FXS са в състояние да живеят независимо.
Какви са симптомите на крехкия Х синдром?
FXS може да причини увреждания в обучението, забавяне на развитието и социални или поведенчески проблеми. Уврежданията варират по тежест. Момчетата с FXS обикновено имат някакво ниво на интелектуална недостатъчност. Момичетата може да имат някакво интелектуално увреждане или увреждане за учене, или и двете, но много от тях със синдром на крехкия Х ще имат нормална интелигентност. Те могат да бъдат диагностицирани с FXS само ако е диагностициран и друг член на семейството.
Хората с FXS могат да проявят комбинация от следните симптоми като деца и през целия живот:
- забавяне на развитието, като отнема повече време от нормалното да седят, да ходят или да говорят в сравнение с други деца на същата възраст
- заекване
- интелектуални и обучителни увреждания, като проблеми с ученето на нови умения
- обща или социална тревожност
- аутизъм
- импулсивност
- трудности с вниманието
- социални проблеми, като например не осъществяването на контакт с очите с други хора, нехаресването на докосването и проблеми с разбирането на езика на тялото
- хиперактивност
- припадъци
- депресия
- трудно заспиване
Някои хора с FXS имат физически отклонения. Те могат да включват:
- голямо чело или уши, с подчертана челюст
- удължено лице
- изпъкнали уши, чело и брадичка
- разхлабени или гъвкави стави
- плоски стъпала
Какво причинява синдром на крехкия Х?
FXS се причинява от дефект в гена FMR1, разположен на Х хромозомата. Х хромозомата е един от двата вида полови хромозоми. Другата е Y-хромозома. Жените имат две Х хромозоми, докато мъжете имат една Х хромозома и една Y хромозома.
Дефектът или мутацията на гена FMR1 пречи на гена да прави правилно протеин, наречен чуплив X протеин за умствена изостаналост 1. Този протеин играе роля във функционирането на нервната система. Точната функция на протеина не е напълно изяснена. Липсата или недостигът на този протеин причинява симптомите, характерни за FXS.
Има ли рискове за здравето за превозвачите?
Като крехък носител на Х пермутация може да увеличи риска за различни медицински състояния. Уведомете Вашия лекар, ако смятате, че може да сте носител или ако имате дете с FXS. Това ще помогне на вашия лекар да управлява грижите ви.
Жените, които са носители, са изложени на повишен риск от преждевременна менопауза или менопауза, която започва преди 40-годишна възраст. FXTAS причинява тремор, който се влошава все повече. Това също може да доведе до затруднения с равновесието и ходенето. Мъжките носители също могат да са с повишен риск от деменция.
Как се диагностицира крехкият X синдром?
Деца, които показват признаци на забавяне на развитието или други външни симптоми на FXS, като голяма обиколка на главата или фини разлики в черти на лицето в млада възраст, могат да бъдат тествани за FXS. Вашето дете може също да бъде тествано, ако има фамилна история на FXS.
Средната възраст на диагнозата при момчетата е от 35 до 37 месеца. При момичетата средната възраст на диагнозата е 41,6 месеца.
FXS може да бъде диагностициран с помощта на ДНК кръвен тест, наречен ДНК тест FMR1. Тестът търси промени в гена FMR1, които са свързани с FXS. В зависимост от резултатите, Вашият лекар може да избере да направи допълнително изследване, за да определи тежестта на състоянието.
Как се лекува крехкият X синдром?
FXS не може да се излекува. Лечението е насочено към подпомагане на хората със състоянието да научат ключови езикови и социални умения. Това може да включва получаване на допълнителна помощ от учители, терапевти, членове на семейството, лекари и треньори.
В общността ви може да има услуги и други ресурси, които да помогнат на децата да научат важни умения за правилното им развитие. Ако сте в Съединените щати, можете да се свържете с National Fragile X Foundation на 800-688-8765 за повече информация относно специализираната терапия и образователни планове.
За лечение на симптомите на FXS могат да се предписват лекарства, които обикновено се предписват за нарушения в поведението, като разстройство с дефицит на вниманието (ADD) или тревожност. Медикаментите включват:
- метилфенидат (риталин)
- гуанфацин (Intuniv)
- клонидин (Катапрес)
- селективен инхибитор на обратното захващане на серотонин (SSRI), като сертралин (Zoloft), есциталопрам (Lexapro), дулоксетин (Cymbalta) и пароксетин (Pail, Pexeva)
Какво може да се очаква в дългосрочен план?
FXS е състояние през целия живот и може да засегне всички аспекти на живота, включително училището, работата и социалния живот на човек.
Констатациите от национално проучване показват, че около 44 процента от жените и 9 процента от мъжете с FXS достигат високо ниво на независимост като възрастни. По-голямата част от жените постигнаха най-малко диплома в средното училище, а около половината успяха да заемат работа на пълен работен ден. По-голямата част от мъжете с крехък Х синдром се нуждаят от помощ при ежедневни дейности като възрастни. Малко мъже в проучването са постигнали средно образование или са успели да намерят работа на пълен работен ден.
Ако се притеснявате, че може да сте носител на крехка Х пермутация, попитайте Вашия лекар за генетично изследване. Те могат да ви помогнат да разберете рисковете и какво да бъдете превозвач за вас.
