Синдром на тризъм-псевдокамптодактилия - Определение & Образование на пациентите

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво представлява синдромът на тризъм-псевдокамптодактилия?

Синдромът на тризъм-псевдокамптодактилия (TPS) е рядко мускулно заболяване, което засяга устата, ръцете и краката. Синдромът е известен още като синдром на Холанд-Кенеди и синдром на Хехт. Научете повече за този синдром.

Какви са симптомите на TPS?

Симптомите на TPS варират от един човек до друг. Причинява съкратени мускули и сухожилия. Най-честият симптом е ограничената мобилност на устата, което може да доведе до проблеми с дъвченето. Други симптоми могат да включват:

• ограничено движение на ръцете или краката
• стиснати юмруци
• клубен крак
• аномалии на краката и ръцете

Какво причинява TPS?

TPS е наследствено заболяване. Мутация на MYH8 гена причинява TPS. Това е автозомно доминантно. Това означава, че човек може да наследи анормалния ген само от един родител. Единственият известен рисков фактор за това състояние е фамилна анамнеза за TPS.

Как се диагностицира TPS?

Обикновено лекарят може да диагностицира TPS при раждането. Изисква пълен физикален преглед. Лекар също ще разгледа медицинската история на семейството, защото TPS е наследствен синдром. Признаците на TPS започват да се показват още в ранна детска възраст.

Как се лекува TPS?

Няма лек за TPS. Въпреки това, можете да направите операция за облекчаване на някои от симптомите на TPS. Лекарите също често предлагат физическа и трудова терапия за хора с TPS, които имат проблеми с ходенето или имат проблеми с сръчността.