Мускулна дистрофия: видове, симптоми и диагноза

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво е мускулна дистрофия?

Мускулната дистрофия е група от наследствени заболявания, които увреждат и отслабват мускулите ви във времето. Това увреждане и слабост се дължи на липсата на протеин, наречен дистрофин, който е необходим за нормалната мускулна функция. Отсъствието на този протеин може да причини проблеми с ходенето, преглъщането и мускулната координация.

Мускулната дистрофия може да се появи на всяка възраст, но повечето диагнози се появяват в детска възраст. Младите момчета са по-склонни да имат това заболяване от момичетата.

Прогнозата за мускулна дистрофия зависи от вида и тежестта на симптомите. Въпреки това повечето хора с мускулна дистрофия губят способността да ходят и в крайна сметка се нуждаят от инвалидна количка. Няма известен лек за мускулна дистрофия, но някои лечения могат да помогнат.

Какви са симптомите на мускулна дистрофия?

Има повече от 30 различни видове мускулна дистрофия, които се различават по симптоми и тежест. Има девет различни категории, използвани за диагностика.

Мускулна дистрофия на Дюшен

Този тип мускулна дистрофия е най-често срещаният сред децата. По-голямата част от засегнатите индивиди са момчета. Рядко се случва момичетата да го развиват. Симптомите включват:

проблеми с ходенето
загуба на рефлекси
затруднено изправяне
лоша стойка
изтъняване на костите
сколиоза, която представлява ненормално изкривяване на гръбнака ви
леки интелектуални нарушения
затруднения с дишането
проблеми с преглъщането
белодробна и сърдечна слабост

Хората с мускулна дистрофия на Дюшен обикновено изискват инвалидна количка преди юношеските си години. Продължителността на живота за тези с това заболяване е късните тийнейджъри или 20-те.

Мускулна дистрофия на Бекер

Мускулната дистрофия на Бекер е подобна на мускулната дистрофия на Дюшен, но е по-малко тежка. Този тип мускулна дистрофия също по-често засяга момчетата. Мускулната слабост се проявява най-вече в ръцете и краката, като симптомите се появяват между 11 и 25 години.

Други симптоми на мускулна дистрофия на Бекер включват:

ходене на пръсти
чести падания
мускулни крампи
проблеми с ставането от пода

Мнозина с това заболяване не се нуждаят от инвалидна количка, докато не са на средата на 30-те години или по-възрастни, а малък процент от хората с това заболяване никога не изискват такава. Повечето хора с мускулна дистрофия на Бекер живеят до средна възраст или по-късно.

Вродена мускулна дистрофия

Вродените мускулни дистрофии често са очевидни между раждането и 2-рата възраст. Това е, когато родителите започват да забелязват, че двигателните функции на детето и мускулния контрол не се развиват както трябва. Симптомите варират и могат да включват:

мускулна слабост
лош контрол на двигателя
невъзможност да седи или стои без подкрепа
сколиоза
деформации на стъпалото
проблеми с преглъщането
дихателни проблеми
проблеми със зрението
говорни проблеми
интелектуално увреждане

Докато симптомите варират от леки до тежки, по-голямата част от хората с вродена мускулна дистрофия не могат да седят или стоят без помощ. Продължителността на живота на някой с този тип също варира в зависимост от симптомите. Някои хора с вродена мускулна дистрофия умират в ранна детска възраст, докато други живеят до зряла възраст.

Миотонична дистрофия

Миотоничната дистрофия се нарича още болест на Щайнерт или миотоника на дистрофия. Тази форма на мускулна дистрофия причинява миотония, което е невъзможност да отпуснете мускулите си, след като те се свият. Миотонията е изключително за този тип мускулна дистрофия.

Миотоничната дистрофия може да повлияе на:

лицеви мускули
Централна нервна система
надбъбречните жлези
сърце
щитовидна жлеза
очи
стомашно-чревния тракт

Симптомите най-често се появяват първо на лицето и шията ви. Те включват:

увиснали мускули на лицето, произвеждайки тънък, изтръпнал вид
затруднено повдигане на врата поради слаби мускули на шията
затруднено преглъщане
увиснали клепачи или птоза
ранно оплешивяване в предната област на скалпа
лошо зрение, включително катаракта
отслабване
повишено изпотяване

Този тип дистрофия може също да причини импотентност и атрофия на тестисите при мъжете. При жените това може да причини нередовни периоди и безплодие.

Диагнозите на миотоничната дистрофия са най-често при възрастни на 20-те и 30-те години. Тежестта на симптомите може да варира значително. Някои хора изпитват леки симптоми, докато други имат потенциално животозастрашаващи симптоми, включващи сърцето и белите дробове.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия (FSHD) е известна още като болест на Landouzy-Dejerine. Този тип мускулна дистрофия засяга мускулите на лицето, раменете и горната част на ръцете. FSHD може да причини:

затруднено дъвчене или преглъщане
наклонени рамене
крив вид на устата
крилоподобен вид на раменете

По-малък брой хора с FSHD могат да развият слухови и дихателни проблеми.

FSHD има тенденция да прогресира бавно. Симптомите обикновено се появяват през тийнейджърските ви години, но понякога се появяват чак до 40-те. Повечето хора с това състояние живеят пълноценна продължителност на живота.

Мускулна дистрофия на крайниците

Мускулната дистрофия на крайниците и крайниците причинява отслабване на мускулите и загуба на мускулна маса. Този тип мускулна дистрофия обикновено започва в раменете и бедрата, но може да се появи и в краката и шията ви. Може да ви е трудно да станете от стол, да вървите нагоре и надолу по стълбите и да носите тежки предмети, ако имате мускулна дистрофия на крайника и пояс. Можете също така да се спънете и да паднете по-лесно.

Мускулната дистрофия на крайниците и крайниците засяга както мъжете, така и жените. Повечето хора с тази форма на мускулна дистрофия са инвалидизирани на 20 години. Въпреки това, много от тях имат нормална продължителност на живота.

Окулофарингеална мускулна дистрофия (OPMD)

Окулофарингеалната мускулна дистрофия причинява слабост в мускулите на лицето, шията и раменете. Други симптоми включват:

увиснали клепачи
проблеми с преглъщането
гласови промени
проблеми със зрението
сърдечни проблеми
затруднено ходене

OPMD се среща както при мъже, така и при жени. Хората обикновено получават диагнози на своите 40 или 50 години.

Дистална мускулна дистрофия

Дисталната мускулна дистрофия се нарича още дистална миопатия. Той засяга мускулите във вашия:

лактите
ръце
телета
крака

Може да повлияе и на дихателната ви система и сърдечните мускули. Симптомите са склонни да прогресират бавно и включват загуба на фини двигателни умения и затруднено ходене. Повечето хора, както мъже, така и жени, са диагностицирани с дистална мускулна дистрофия на възраст между 40 и 60 години.

Мускулна дистрофия на Емери-Драйфус

Мускулната дистрофия на Емери-Драйфус има тенденция да засегне повече момчета, отколкото момичета. Този тип мускулна дистрофия обикновено започва в детството. Симптомите включват:

слабост в горната част на ръката и мускулите на подбедрицата
проблеми с дишането
сърдечни проблеми
скъсяване на мускулите в гръбнака, шията, глезените, коленете и лактите

Повечето индивиди с мускулна дистрофия на Емери-Драйфус умират в средна зряла възраст от сърдечна или белодробна недостатъчност.

Как се диагностицира мускулната дистрофия?

Редица различни тестове могат да помогнат на вашия лекар да диагностицира мускулна дистрофия. Вашият лекар може:

тествайте кръвта си за ензимите, освободени от увредените мускули
тествайте кръвта си за генетичните маркери на мускулна дистрофия
извършете тест за електромиография върху електрическата активност на вашия мускул, като използвате игла на електрод, която навлиза във вашия мускул
направете мускулна биопсия, за да тествате проба от мускула си за мускулна дистрофия

Как се лекува мускулна дистрофия?

В момента няма лек за мускулна дистрофия, но лечението може да помогне за управление на вашите симптоми и да забави прогресията на заболяването. Лечението зависи от вашите симптоми.

Опциите за лечение включват:

кортикостероидни лекарства, които помагат за укрепване на мускулите и забавяне на влошаването на мускулите
асистирана вентилация, ако са засегнати дихателните мускули
лекарства за сърдечни проблеми
операция, която да помогне за коригиране на съкращаването на мускулите ви
операция за възстановяване на катаракта
операция за лечение на сколиоза
операция за лечение на сърдечни проблеми

Терапията се оказа ефективна. Можете да укрепите мускулите си и да поддържате обхвата си на движение с помощта на физическа терапия. Трудовата терапия може да ви помогне: