Преглед
Отглеждането на дете с физическо увреждане може да бъде предизвикателство.
Спинална мускулна атрофия (SMA), генетично състояние, може да повлияе на всички аспекти на ежедневния живот на вашето дете. Детето ви не само ще изживее по-трудно време, но и ще бъде изложено на риск от усложнения.
Бъдете информирани за състоянието е важно, за да дадете на детето си това, от което се нуждае, за да живее пълноценен и здрав живот.
Научете за SMA тип на вашето дете
За да разберете как SMA ще повлияе на живота на вашето дете, първо трябва да научите за техния конкретен тип SMA.
Три основни типа SMA се развиват през детството. Като цяло, колкото по-рано детето ви развие симптоми, толкова по-тежко ще бъде тяхното състояние.
Тип 1 (болест на Вердниг-Хофман)
SMA тип 1 или болест на Вердниг-Хофман обикновено се диагностицират през първите шест месеца от живота. Това е най-често срещаният и най-тежък тип SMA.
SMA се причинява от дефицит на оцеляването на протеина на моторния неврон (SMN). Хората със SMA имат мутирали или липсващи SMN1 гени и ниски нива на SMN2 гени. Тези с диагноза тип 1 SMA обикновено имат само два SMN2 гена.
Много деца с тип 1 SMA ще живеят само няколко години поради усложнения при дишането. Въпреки това, перспективите се подобряват поради напредъка в лечението.
Тип 2 (междинен SMA)
SMA тип 2 или междинна SMA обикновено се диагностицира на възраст между 7 и 18 месеца. Хората с тип 2 SMA обикновено имат три или повече SMN2 гена.
Децата с тип 2 SMA няма да могат да стоят самостоятелно и ще имат слабост в мускулите на ръцете и краката. Те също могат да имат отслабени дихателни мускули.
Тип 3 (болест на Kugelberg-Welander)
Тип 3 SMA или болест на Kugelberg-Welander обикновено се диагностицира до 3-годишна възраст, но понякога може да се появи по-късно в живота. Хората с тип 3 SMA обикновено имат четири до осем SMN2 гена.
Тип 3 SMA е по-малко тежък от типове 1 и 2. Вашето дете може да има проблеми с изправяне, балансиране, използване на стълбите или бягане. Те също могат да загубят способността да ходят по-късно в живота.
Други видове
Макар и рядко срещани, има много други форми на SMA при деца. Една такава форма е гръбначната мускулна атрофия с дихателен дистрес (SMARD). Диагностициран при кърмачета, SMARD може да доведе до тежки проблеми с дишането.
Опознаване
Хората със SMA може да не могат да ходят или да стоят самостоятелно, или могат да загубят способността си да го правят по-късно в живота.
Децата с тип 2 SMA ще трябва да използват инвалидна количка, за да се заобиколят. Децата с тип 3 SMA може да са в състояние да вървят добре в зряла възраст.
Има много устройства, които помагат на малки деца със мускулна слабост да се изправят и да се придвижват, като захранвани или ръчни инвалидни колички и брекети. Някои семейства дори проектират инвалидни колички по поръчка на детето си.
лечение
Вече има две фармацевтични лечения за хора със SMA.
Nusinersen (Spinraza) е одобрен от Администрацията по храните и лекарствата (FDA) за употреба при деца и възрастни. Лекарството се инжектира в течността около гръбначния мозък. Той подобрява контрола на главата и способността да пълзи или ходи, наред с други важни етапи на мобилността при кърмачета и други с определени видове SMA.
Другото одобрено от FDA лечение е onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Той е предназначен за деца под 2 години с най-често срещаните видове SMA.
Интравенозно лекарство, той работи, като доставя функционално копие на SMN1 ген в клетките на целевия двигателен неврон на детето. Това води до по-добра мускулна функция и подвижност.
Първите четири дози Spinraza се прилагат за период от 72 дни. След това се прилагат поддържащи дози на лекарството на всеки четири месеца. Децата на Zolgensma получават еднократна доза от лекарството.
Говорете с лекаря на детето си, за да определите дали едно от лекарствата е подходящо за тях. Други лечения и терапии, които могат да донесат облекчение от SMA, включват мускулни релаксатори и механична или подпомогната вентилация.
Управление на усложнения
Две усложнения, които трябва да знаете, са проблеми с дишането и изкривяването на гръбначния стълб.
дишане
За хората със SMA, отслабените дихателни мускули правят предизвикателство въздухът да пробива в и от дробовете си. Дете със SMA също е с по-висок риск от развитие на тежки респираторни инфекции.
Дихателната мускулна слабост обикновено е причина за смърт при деца с SMA тип 1 или 2.
Вашето дете може да се наложи да бъде наблюдавано за дихателен дистрес. В този случай може да се използва импулсен оксиметър за измерване на нивото на насищане с кислород в кръвта им.
Хората с по-леки форми на SMA могат да се възползват от подкрепа за дишане. Може да се наложи неинвазивна вентилация (NIV), която доставя стаен въздух до белите дробове чрез мундщук или маска.
сколиоза
Сколиозата понякога се развива при хора със SMA, защото мускулите, поддържащи гръбначния им стълб, често са слаби.
Сколиозата понякога може да бъде неудобна и може да окаже значително влияние върху мобилността. Лекува се въз основа на тежестта на гръбначната крива, както и на вероятността състоянието да се подобри или влоши с течение на времето.
Тъй като те все още растат, малките деца може да изискват само гривна. Възрастни със сколиоза може да се нуждаят от лекарства за болка или операция.
В училище
Децата със SMA имат нормално интелектуално и емоционално развитие. Някои дори имат над средния разум. Насърчете детето си да участва в възможно най-много дейности, съответстващи на възрастта.
Класната стая е място, където детето ви може да се отличи, но все пак може да се нуждае от помощ при управление на натовареността си. Вероятно ще имат нужда от специална помощ при писане, рисуване и използване на компютър или телефон.
Налягането да се поберат може да бъде предизвикателство, когато имате физическо увреждане. Консултациите и терапията могат да играят огромна роля, за да помогнат на детето ви да се чувства по-спокойно в социалните условия.
Упражнения и спорт
Това, че има физическо увреждане, не означава, че детето ви не може да участва в спортни и други дейности. Всъщност лекарят на вашето дете вероятно ще ги насърчи да се занимават с физическа активност.
Упражнението е важно за общото здраве и може да повиши качеството на живот.
Децата с тип 3 SMA могат да извършват най-много физически дейности, но могат да уморят. Благодарение на постиженията в технологията за инвалидни колички, децата със SMA могат да се насладят на спорт, пригоден за инвалидни колички, като футбол или тенис.
Доста популярно занимание за деца с типове 2 и 3 SMA е плуването в топъл басейн.
Трудова и физическа терапия
При посещение при трудотерапевт детето ви ще научи упражнения, за да им помогне да извършват ежедневни дейности, като например да се обличат.
По време на физическата терапия детето ви може да научи различни дихателни практики, за да помогне за укрепването на дихателните си мускули. Те могат да изпълняват и по-конвенционални упражнения за движение.
Диета
Правилното хранене е от решаващо значение за деца с SMA тип 1. SMA може да повлияе на мускулите, използвани за смучене, дъвчене и преглъщане. Вашето дете може лесно да се подхранва и може да се наложи да бъде хранено през гастростомия. Говорете с диетолог, за да научите повече за хранителните нужди на вашето дете.
Затлъстяването може да предизвика безпокойство за деца със SMA, които живеят извън ранна детска възраст, тъй като те са по-малко способни да бъдат активни от децата без SMA. Досега има няколко проучвания, които предполагат, че всяка конкретна диета е полезна за предотвратяване или лечение на затлъстяване при хора със SMA. Освен, че се храните добре и избягвате излишни калории, все още не е ясно дали специална диета, насочена към затлъстяването, е полезна за хората със SMA.
Продължителност на живота
Продължителността на живота при SMA в началото на детството варира.
Повечето деца с тип 1 SMA ще живеят само няколко години. Въпреки това, хората, които са били лекувани с нови SMA лекарства, са наблюдавали обещаващи подобрения в качеството им на живот и продължителността на живота.
Децата с други видове SMA могат да оцелеят дълго в зряла възраст и да живеят здравословно, пълноценно.
Долния ред
Няма двама души със SMA да си приличат. Да знаеш какво да очакваш може да бъде трудно.
Вашето дете ще се нуждае от известна степен на помощ при ежедневните задачи и вероятно ще се нуждае от физическа терапия.
Трябва да бъдете активни в управлението на усложненията и да осигурите на детето си подкрепа, от която се нуждае. Важно е да сте максимално информирани и да работите заедно с екип за медицинска помощ.
Имайте предвид, че не сте сами. Онлайн има много ресурси, включително информация за групи и услуги за поддръжка.
