Лечения за гръбначна мускулна атрофия: Целева терапия и др

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Спинална мускулна атрофия (SMA) е рядко генетично състояние, което кара мускулите да станат слаби и изтощени. Повечето видове SMA се диагностицират при бебета или малки деца.

SMA може да причини деформации на ставите, трудности с храненето и потенциално животозастрашаващи проблеми с дишането. Деца и възрастни със SMA може да имат затруднения да седят, стоят, да ходят или да извършват други дейности без помощ.

В момента няма известен лек за SMA. Новите целеви терапии обаче могат да помогнат за подобряване на перспективите за деца и възрастни със SMA. Предлага се и поддържаща терапия, която да помогне за овладяване на симптомите и потенциалните усложнения.

Отделете малко време, за да научите повече за възможностите за лечение на SMA.

Мултидисциплинарна грижа

SMA може да повлияе на тялото на вашето дете по различни начини. За да се справят с техните разнообразни потребности от подкрепа, е от съществено значение да се състави мултидисциплинарен екип от здравни специалисти.

Редовните прегледи ще позволят на здравния екип на вашето дете да следи състоянието им и да прецени доколко добре работи техният план за лечение.

Те могат да препоръчат промени в плана за лечение на вашето дете, ако детето ви развие нови или влошени симптоми. Те могат също да препоръчат промени, ако се появят нови лечения.

Насочени терапии

За да лекува основните причини за SMA, Администрацията по храните и лекарствата (FDA) наскоро одобри две целеви терапии:

nusinersen (Spinraza), който е одобрен за лечение на SMA при деца и възрастни
onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), който е одобрен за лечение на SMA при деца под 2 години

Тези лечения са сравнително нови, така че експертите все още не знаят какви са дългосрочните ефекти от използването на тези лечения. Проучванията предполагат, че те могат значително да ограничат или забавят прогресията на SMA.

Spinraza

Spinraza е вид медикаменти, които са предназначени да стимулират производството на важен протеин, известен като протеин на сензорния моторен неврон (SMN). Хората със SMA не произвеждат достатъчно от този протеин сами.

FDA одобри лечението въз основа на клинични проучвания, които предполагат, че бебетата и децата, които получават лечението, могат да имат подобрени двигателни етапи, като пълзене, седене, търкаляне, стоене или ходене.

Ако лекарят на вашето дете предпише Spinraza, той ще инжектира лекарството в течността около гръбначния мозък на детето ви. Те ще започнат с даване на четири дози от лекарството през първите няколко месеца на лечение. След това те ще прилагат една доза на всеки 4 месеца.

Потенциалните странични ефекти на лекарството включват:

повишен риск от респираторна инфекция
повишен риск от усложнения при кървене
увреждане на бъбреците
запек
повръщане
главоболие
болка в гърба
треска

Въпреки че са възможни нежелани реакции, имайте предвид, че доставчикът на здравно обслужване на вашето дете ще препоръча лекарствата само ако смята, че ползите надвишават риска от странични ефекти.

Zolgensma

Zolgensma е вид генна терапия, при която модифициран вирус се използва за доставяне на функционален ген SMN1 към нервните клетки. Хората със SMA липсват този функционален ген.

FDA одобри лекарството въз основа на клинични изпитвания, включващи само бебета със SMA под 2 години. Участниците в проучванията показаха значителни подобрения в етапите на развитието, като контрол на главата и способността да седи без подкрепа, в сравнение с това, което би се очаквало за пациенти, които не са получили лечение.

Zolgensma е еднократно лечение, което се прилага чрез интравенозна (IV) инфузия.

Потенциалните странични ефекти включват:

повръщане
повишени чернодробни ензими
сериозно увреждане на черния дроб
повишени маркери за увреждане на сърдечния мускул

Ако лекарят на вашето дете предпише Zolgensma, той ще трябва да назначи тестове, за да следи здравето на черния дроб на вашето дете преди, по време и след лечението. Те могат също така да предоставят повече информация за ползите и рисковете от лечението.

Експериментални лечения

Учените изучават няколко други потенциални лечения за SMA, включително:

risdiplam
branaplam
reldesemtiv
SRK-015

FDA все още не е одобрила тези експериментални лечения. Възможно е обаче организацията да одобри едно или повече от тези лечения в бъдеще.

Ако се интересувате да научите повече за експерименталните опции, говорете с лекаря на детето си за клинични изпитвания. Вашият здравен екип може да бъде в състояние да ви даде повече информация за това дали вашето дете би могло да участва в клинично изпитване и потенциалните ползи и рискове.

Поддържащи терапии

В допълнение към целенасочената терапия за лечение на SMA, лекарят на вашето дете може да препоръча други лечения, за да помогне за справяне със симптоми или потенциални усложнения.

Респираторно здраве

Децата със SMA са склонни да имат слаби дихателни мускули, което затруднява дишането. Много от тях развиват и деформации на ребрата, което може да влоши затрудненията с дишането.

Ако детето ви затруднено диша дълбоко или кашля, това ги излага на повишен риск от пневмония. Това е потенциално животозастрашаваща белодробна инфекция.

За да изчистите дихателните пътища на детето си и да подпомогне дишането му, техният здравен екип може да предпише:

Ръчна физиотерапия в гърдите. Доставчикът на здравни услуги потупва по гърдите на детето си и използва други техники, за да разхлаби и изчисти слуз от дихателните им пътища.
Оронално засмукване. Специална епруветка или спринцовка се поставя в носа или устата на детето ви и се използва за отстраняване на слуз от дихателните им пътища.
Механична инсуфлация / ексуфлация. Детето ви е свързано със специална машина, която симулира кашлица за изчистване на слуз от дихателните им пътища.
Механична вентилация. Дихателна маска или тръба за трахеостомия се използва, за да свържете детето си със специална машина, която им помага да диша.

Важно е също да спазвате препоръчаната схема на ваксинация на вашето дете, за да намалите риска от инфекции, включително грип и пневмония.

Хранително и храносмилателно здраве

SMA може да затрудни децата да смучат и преглъщат, което може да ограничи способността им да се хранят. Това може да доведе до слаб растеж.

Деца и възрастни със SMA също могат да изпитат храносмилателни усложнения, като хроничен запек, гастроезофагеален рефлукс или забавено изпразване на стомаха.

За да подкрепят хранителното и храносмилателното здраве на вашето дете, техният здравен екип може да препоръча:

промени в начина им на хранене
витаминни или минерални добавки
ентерично хранене, при което захранваща тръба се използва за доставяне на течност и храна в стомаха им
лекарства за лечение на запек, гастроезофагеален рефлукс или други проблеми с храносмилането

Бебетата и малките деца със SMA са изложени на риск от наднормено тегло. От друга страна, по-големите деца и възрастни със SMA са изложени на риск от наднормено тегло или затлъстяване поради ниските нива на физическа активност.

Ако детето ви е с наднормено тегло, техният здравен екип може да препоръча промени в начина му на хранене или навици за физическа активност.

Здраве на костите и ставите

Децата и възрастните със SMA имат слаби мускули. Това може да ограничи тяхното движение и да ги изложи на риск от ставни усложнения, като например:

вид деформация на ставата, известна като контрактури
необичайно изкривяване на гръбначния стълб, известно като сколиоза
изкривяване на ребрата
дислокация на тазобедрената става
фрактури на костите

За да подпомогне поддръжката и разтягането на мускулите и ставите си, екипът на вашето дете може да предпише:

физически терапевтични упражнения
шини, скоби или други ортези
други постурални устройства за поддръжка

Ако детето ви има тежки деформации на ставите или фрактури, може да се наложи операция.

Когато детето ви остарее, то може да се нуждае от инвалидна количка или друго помощно устройство, което да им помогне да се заобиколят.

Емоционална подкрепа

Животът със сериозно здравословно състояние може да бъде стрес за децата, както и за техните родители и други лица, които се грижат за тях.

Ако вие или вашето дете изпитвате тревожност, депресия или други предизвикателства, свързани с психичното здраве, уведомете Вашия лекар.

Може да ви насочат към специалист по психично здраве за консултация или друго лечение. Те могат също да ви насърчат да се свържете с група за поддръжка за хора, живеещи със SMA.

Отвеждането

Въпреки че в момента няма лек за SMA, има лечения, които помагат да се забави развитието на болестта, да се облекчат симптомите и да се овладеят потенциалните усложнения.

Препоръчителният план за лечение на вашето дете ще зависи от техните специфични симптоми и нужди от подкрепа. За да научите повече за леченията, които са на разположение, говорете с техния здравен екип.

Ранното лечение е важно за насърчаване на най-добрите възможни резултати при хора със SMA.