Спинална мускулна атрофия (SMA) е рядко генетично заболяване, което причинява слабост. Той засяга моторните неврони в гръбначния мозък, което води до слабост на мускулите, използвани за движение. В повечето случаи на SMA признаците и симптомите са налице при раждането или се появяват в първите 2 години от живота.
Ако вашето бебе има SMA, това ще ограничи мускулната им сила и способността им да се движат. Вашето бебе също може да има затруднено дишане, преглъщане и хранене.
Отделете малко време, за да научите как SMA може да повлияе на вашето дете, както и някои от възможностите за лечение, които са достъпни за управление на това състояние.
Видове и симптоми на SMA
SMA се класифицира в пет вида въз основа на възрастта, когато се появяват симптоми и тежестта на състоянието. Всички видове SMA са прогресивни, което означава, че с течение на времето те се влошават.
Тип 0
Тип 0 SMA е най-редкият и най-тежък тип.
Когато бебето има тип 0 SMA, състоянието може да бъде открито още преди да се роди, докато все още се развива в утробата.
Бебетата, родени с тип 0 SMA, имат изключително слаби мускули, включително слаби дихателни мускули. Те често имат проблеми с дишането.
Повечето бебета, родени с тип 0 SMA, не оцеляват повече от 6 месеца.
Тип 1
SMA тип 1 е известен още като болест на Верденг-Хофман или SMA с инфантилно начало. Това е най-често срещаният тип SMA, според Националните здравни институти (NIH).
Когато бебето има тип 1 SMA, вероятно ще покаже признаци и симптоми на състоянието при раждането или в рамките на 6 месеца от раждането.
Децата с тип 1 SMA обикновено не могат да контролират движенията на главата си, да се преобръщат или да седят без помощ. Вашето дете също може да има затруднения при сукане или преглъщане.
Децата с тип 1 SMA също са склонни да имат слаби дихателни мускули и необичайно оформени гърди. Това може да доведе до сериозни затруднения с дишането.
Много деца с този тип SMA не оцеляват в ранно детство. Новите насочени терапии обаче могат да помогнат за подобряване на перспективите за деца с това състояние.
Тип 2
Тип 2 SMA е известен още като болест на Дубовиц или междинен SMA.
Ако вашето бебе има тип 2 SMA, признаци и симптоми на състоянието вероятно ще се появят на възраст между 6 и 18 месеца.
Децата с тип 2 SMA обикновено се учат да седят самостоятелно. Въпреки това, тяхната мускулна сила и двигателни умения са склонни да намаляват с времето. В крайна сметка те често се нуждаят от повече подкрепа, за да седнат.
Децата с този тип SMA обикновено не могат да се научат да стоят или да ходят без подкрепа. Те често развиват и други симптоми или усложнения, като тремор в ръцете си, необичайно изкривяване на гръбнака и затруднено дишане.
Много деца с тип 2 SMA оцеляват в своите 20 или 30 години.
Видове 3 и 4
В някои случаи бебетата се раждат с видове SMA, които не предизвикват забележими симптоми до по-късен етап от живота.
Тип 3 SMA е известен още като болест на Kugelberg-Welander или лека SMA. Обикновено се появява след 18 месечна възраст.
Тип 4 SMA се нарича също SMA за юноши или възрастни. Появява се след детството и има тенденция да причинява само леки до умерени симптоми.
Деца и възрастни с тип 3 или тип 4 SMA могат да изпитат затруднения при ходене или други движения, но те са склонни да имат нормална продължителност на живота.
Причини за SMA
SMA се причинява от мутации в гена SMN1. Видът и тежестта на състоянието също се влияе от броя и копията на гена SMN2, който има бебето.
За да развие SMA, вашето бебе трябва да има две засегнати копия на SMN1 гена. В повечето случаи бебетата наследяват по едно засегнато копие на гена от всеки родител.
Гените SMN1 и SMN2 дават инструкции на тялото за това как да произвежда вид протеин, известен като протеин на моторния неврон на оцеляването (SMN). SMN протеинът е от съществено значение за здравето на моторните неврони, вид нервна клетка, която предава сигнали от мозъка и гръбначния мозък към мускулите.
Ако вашето бебе има SMA, тялото им не е в състояние да произвежда SMN протеини правилно. Това кара моторните неврони в тялото им да умират. В резултат на това тялото им не може правилно да изпраща двигателни сигнали от гръбначния мозък до мускулите си, което води до мускулна слабост и в крайна сметка причинява загуба на мускули поради липса на употреба.
Диагностика на SMA
Ако вашето бебе показва признаци или симптоми на SMA, техният лекар може да назначи генетично изследване, за да провери генетичните мутации, които причиняват състоянието. Това ще помогне на лекаря им да научи дали симптомите на вашето дете са причинени от SMA или друго разстройство.
В някои случаи генетичните мутации, които причиняват това състояние, се откриват преди да се развият симптомите. Ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за SMA, вашият лекар може да препоръча генетично изследване на вашето дете, дори ако детето ви изглежда здраво. Ако детето ви тества положително за генетичните мутации, техният лекар може да препоръча незабавно лечение на SMA.
В допълнение към генетичното изследване, вашият лекар може да нареди мускулна биопсия, за да провери мускула на вашето дете за признаци на мускулно заболяване. Те могат също така да поръчат електромиограма (ЕМГ), тест, който им позволява да измерват електрическата активност на мускулите.
Лечение на SMA
В момента няма известен лек за SMA. Съществуват обаче множество лечения, които помагат да се забави прогресията на болестта, да се облекчат симптомите и да се овладеят потенциалните усложнения.
За да осигурят подкрепата, от която се нуждае вашето бебе, техният лекар трябва да ви помогне да сглобите мултидисциплинарен екип от здравни специалисти. Редовните прегледи с членове на този екип са от съществено значение за управление на състоянието на вашето дете.
Като част от техния препоръчителен план за лечение, здравният екип на вашето дете може да препоръча едно или повече от следните:
- Насочена терапия. За да помогне за забавяне или ограничаване на прогресията на SMA, лекарят на вашето дете може да предпише и да приложи инжекционните лекарства нузинерсен (Spinraza) или онасемноген абепарвовец-ксиои (Zolgensma). Тези лекарства са насочени към основните причини за заболяването.
- Дихателна терапия. За да помогнат на вашето бебе да диша, техният здравен екип може да предпише физиотерапия в гърдите, механична вентилация или други дихателни процедури.
- Хранителна терапия. За да помогне на вашето бебе да получи необходимите хранителни вещества и калории, за да расте, техният лекар или диетолог може да препоръча хранителни добавки или хранене с епруветки.
- Мускулна и ставна терапия. За да помогнете за разтягане на мускулите и ставите си, здравният екип на вашето дете може да предпише физически терапевтични упражнения. Те могат също да препоръчат използването на шини, скоби или други устройства за поддържане на здрава стойка и позициониране на ставите.
- Медикаменти. За лечение на гастроезофагеален рефлукс, запек или други потенциални усложнения на SMA, здравният екип на вашето дете може да ви предпише едно или повече лекарства.
Когато детето ви остарее, възможностите му за лечение вероятно ще се променят. Например, ако имат тежки деформации на гръбначния стълб или тазобедрената става, може да се наложи операция в по-късна детска или зряла възраст.
Ако ви е емоционално трудно да се справите със състоянието на вашето бебе, уведомете лекаря си. Те могат да препоръчат консултиране или други услуги за поддръжка.
Специално бебешко оборудване
Физикотерапевтът, трудотерапевтът на вашето бебе или други членове на техния здравен екип може да ви насърчат да инвестирате в специално оборудване, за да помогнете да се грижите за тях.
Например, те могат да препоръчат:
- леки играчки
- специално оборудване за баня
- адаптирани детски колички и колички
- формовани възглавници или други системи за сядане и постурални опори
Генетични консултации
Ако някой от вашето семейство или семейството на вашия партньор има SMA, вашият лекар може да насърчи вас и вашия партньор да се подложите на генетична консултация.
Ако мислите да имате бебе, генетичен съветник може да помогне на вас и на вашия партньор да прецените и разберете шансовете си да имате дете със SMA.
Ако вече имате дете със SMA, генетичен съветник може да ви помогне да прецените и разберете шансовете, че ще имате друго дете с това състояние.
Ако имате множество деца и на едно от тях е поставена диагноза SMA, възможно е техните братя и сестри да носят и засегнатите гени. Братът може също да има заболяването, но да не проявява забележими симптоми.
Ако вашият лекар смята, че някое от децата ви е изложено на риск от поява на SMA, може да поръча генетично изследване. Ранната диагноза и лечение могат да помогнат за подобряване на дългосрочните перспективи на вашето дете.
Отвеждането
Ако детето ви има SMA, важно е да се потърси помощ от мултидисциплинарен екип от здравни специалисти. Те могат да ви помогнат да разберете състоянието и възможностите за лечение на вашето дете.
В зависимост от състоянието на вашето дете, техният здравен екип може да препоръча лечение с насочена терапия. Те могат също да препоръчат други лечения или модификации на начина на живот, за да помогнат за управлението на симптомите и потенциалните усложнения на SMA.
Ако ви е трудно да се справите с предизвикателствата на грижите за дете със SMA, уведомете лекаря си. Те могат да ви насочат към съветник, група за поддръжка или други източници на подкрепа. Наличието на емоционална подкрепа, от която се нуждаете, може да ви позволи да се грижите по-добре за семейството си.
