Спинална мускулна атрофия (SMA) е генетично състояние, което засяга 1 на 6 000 до 10 000 души. Влошава способността на човек да контролира движението на мускулите си. Въпреки че всички със SMA имат генна мутация, появата, симптомите и прогресията на заболяването варират значително.
Поради тази причина SMA често се разгражда на четири типа. Други редки форми на SMA се причиняват от различни генни мутации.
Прочетете, за да научите за различните видове SMA.
Какво причинява SMA?
И четирите типа SMA са резултат от дефицит на протеин, наречен SMN, който означава „оцеляване на моторния неврон“. Моторните неврони са нервни клетки в гръбначния мозък, които са отговорни за изпращане на сигнали към нашите мускули.
Когато се случи мутация (грешка) и в двете копия на SMN1 гена (по едно на всяко от вашите две копия на хромозома 5), това води до дефицит на SMN протеин. Ако се произвежда малко или никакъв SMN протеин, това води до проблеми с двигателната функция.
Гените, които съседят SMN1, наречени SMN2 гени, са подобни по структура на SMN1 гени. Те понякога могат да помогнат за компенсиране на дефицита на SMN протеин, но броят на SMN2 гените се колебае от човек на човек. Така че типът SMA зависи от това колко SMN2 гена трябва да помогне на човека да компенсира своята мутация на ген SMN1. Ако човек с SMA свързана с хромозома 5 има повече копия на SMN2 гена, той може да произведе по-работещ SMN протеин. В замяна тяхната SMA ще бъде по-мека с по-късен старт, отколкото някой, който има по-малко копия на SMN2 гена.
Тип 1 SMA
SMA тип 1 се нарича още инфантилна SMA или болест на Вердниг-Хофман. Обикновено този тип се дължи на наличието само на две копия на гена SMN2, по едно на всяка хромозома 5. Повече от половината от новите SMA диагнози са тип 1.
Когато симптомите започват
Бебетата с тип 1 SMA започват да проявяват симптоми през първите шест месеца след раждането.
Симптоми
Симптомите на тип 1 SMA включват:
- слаби, дискети ръце и крака (хипотония)
- слаб вик
- проблеми с движение, преглъщане и дишане
- невъзможност за повдигане на главата или седене без опора
перспектива
Бебета с тип 1 SMA, използвани за да не оцелеят повече от две години. Но с новите технологии и напредъка на днешния ден децата с SMA тип 1 може да оцелеят в продължение на няколко години.
Тип 2 SMA
Тип 2 SMA се нарича също междинен SMA. Като цяло хората с тип 2 SMA имат поне три SMN2 гена.
Когато симптомите започват
Симптомите на тип 2 SMA обикновено започват, когато бебето е на възраст между 7 и 18 месеца.
Симптоми
Симптомите на тип 2 SMA са по-малко тежки от тип 1. Те включват:
- невъзможност да се изправят сами
- слаби ръце и крака
- тремор в пръстите и ръцете
- сколиоза (извит гръбначен стълб)
- слаби дихателни мускули
- затруднена кашлица
перспектива
Тип 2 SMA може да съкрати продължителността на живота, но повечето хора с тип 2 SMA оцеляват в зряла възраст и живеят дълги животи. Хората с тип 2 SMA ще трябва да използват инвалидна количка, за да се заобиколят. Може да се нуждаят и от оборудване, което да им помогне да дишат по-добре през нощта.
Тип 3 SMA
Тип 3 SMA може също да бъде посочен като SMA с късно начало, лека SMA или болест на Kugelberg-Welander. Симптомите на този тип SMA са по-променливи. Хората с тип 3 SMA обикновено имат между четири и осем SMN2 гена.
Когато симптомите започват
Симптомите започват след 18 месечна възраст. Обикновено се диагностицира от 3-годишна възраст, но точната възраст на настъпване може да варира. Някои хора може да не започнат да изпитват симптоми до ранна зряла възраст.
Симптоми
Хората с тип 3 SMA обикновено могат да стоят и да ходят самостоятелно, но могат да загубят способността да ходят, когато остареят. Други симптоми включват:
- затруднено ставане от седнали позиции
- проблеми с баланса
- затруднено качване нагоре по стъпала или бягане
- сколиоза
перспектива
Тип 3 SMA по принцип не променя продължителността на живота на човек, но хората с този тип са изложени на риск от наднормено тегло. Костите им също могат да станат слаби и да се счупят лесно.
Тип 4 SMA
Тип 4 SMA се нарича още SMA за възрастни. Хората с тип 4 SMA имат между четири и осем SMN2 гена, така че те могат да произвеждат разумно количество нормален SMN протеин. Тип 4 е най-малко разпространеният от четирите типа.
Когато симптомите започват
Симптомите от тип 4 SMA обикновено започват в ранна зряла възраст, обикновено след 35-годишна възраст.
Симптоми
Тип 4 SMA може постепенно да се влоши с времето. Симптомите включват:
- слабост в ръцете и краката
- затруднено ходене
- треперещи и потрепващи мускули
перспектива
Тип 4 SMA не променя продължителността на живота на човек и мускулите, използвани за дишане и преглъщане, обикновено не се засягат.
Редки видове SMA
Тези видове SMA са редки и се причиняват от различни генни мутации от тези, засягащи SMN протеина.
- Спинална мускулна атрофия с дихателен дистрес (SMARD) е много рядка форма на SMA, причинена от мутация на гена IGHMBP2. SMARD се диагностицира при кърмачета и причинява тежки дихателни проблеми.
- Болестта на Кенеди или спинално-булбарната мускулна атрофия (SBMA) е рядък вид SMA, който обикновено засяга само мъже. Често започва между 20 и 40 години. Симптомите включват тремор на ръцете, мускулни крампи, слабост на крайниците и потрепване. Въпреки че може да причини трудности при ходене по-късно в живота, този тип SMA обикновено не променя продължителността на живота.
- Дисталната SMA е рядка форма, причинена от мутации в един от много гени, включително UBA1, DYNC1H1 и GARS. Той засяга нервните клетки в гръбначния мозък. Симптомите обикновено започват по време на юношеска възраст и включват спазми или слабост и загуба на мускулите. Това не влияе на продължителността на живота.
Отвеждането
Съществуват четири различни типа хромозома 5, свързана със SMA, грубо корелираща с възрастта, в която започват симптомите. Типът зависи от броя на SMN2 гените, които човек трябва да помогне за компенсиране на мутация в SMN1 гена. Като цяло, по-ранна възраст на появата означава по-малко копия на SMN2 и по-голямо въздействие върху двигателната функция.
Децата с тип 1 SMA обикновено имат най-ниското ниво на функциониране. Типове от 2 до 4 причиняват по-малко тежки симптоми. Важно е да се отбележи, че SMA не влияе на мозъка или способността му да учи.
Други редки форми на SMA, включително SMARD, SBMA и дистална SMA, са причинени от различни мутации с напълно различен модел на наследяване. Говорете с вашия лекар, за да разберете повече за генетиката и перспективите за определен тип.
