Пренатални тестове за гръбначна мускулна атрофия: видове, рискове и други

Съдържание:

Пренатални тестове за гръбначна мускулна атрофия: видове, рискове и други
Пренатални тестове за гръбначна мускулна атрофия: видове, рискове и други

Видео: Пренатални тестове за гръбначна мускулна атрофия: видове, рискове и други

Видео: Пренатални тестове за гръбначна мускулна атрофия: видове, рискове и други
Видео: Ангел Бэби Новые серии - Игра окончена (29 серия) Поучительные мультики для детей 2024, Март
Anonim

Спинална мускулна атрофия (SMA) е генетично състояние, което отслабва мускулите в цялото тяло. Това затруднява движението, преглъщането и в някои случаи дишането.

SMA се причинява от генна мутация, която се предава от родители на деца. Ако сте бременна и вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за SMA, вашият лекар може да ви насърчи да обмислите пренатално генетично изследване.

Провеждането на генетични изследвания по време на бременност може да бъде стресиращо. Вашият лекар и генетичен съветник могат да ви помогнат да разберете възможностите си за тестване, за да можете да вземате решения, които са подходящи за вас.

Кога трябва да помислите за тестване?

Ако сте бременна, може да решите да вземете пренатално изследване за SMA, ако:

  • вие или вашият партньор имате фамилна история на SMA
  • вие или вашият партньор сте известен носител на SMA гена
  • скрининговите тестове за ранна бременност показват, че шансовете ви да имате бебе с генетично заболяване са по-високи от средните

Решението дали да се подложи на генетично изследване е лично. Можете да решите да не правите генетични тестове, дори ако SMA работи в семейството ви.

Какъв тип тестове се използват?

Ако решите да получите пренатално генетично изследване за SMA, типът тест ще зависи от етапа на вашата бременност.

Вземането на проби от хорионни въшки (CVS) е тест, който се прави между 10 и 13 седмици от бременността. Ако получите този тест, от вашата плацента ще бъде взета ДНК проба. Плацентата е орган, който присъства само по време на бременност и осигурява на плода хранителни вещества.

Амниоцентезата е тест, който се прави между 14 и 20 седмици от бременността. Ако получите този тест, от амниотичната течност във вашата матка ще се вземе ДНК проба. Амниотичната течност е течността, която заобикаля плода.

След като се вземе ДНК пробата, тя ще бъде тествана в лаборатория, за да се научи дали плодът има гена за SMA. Тъй като CVS се прави по-рано по време на бременността, резултатите ще получите на по-ранен етап от бременността.

Ако резултатите от теста покажат, че е вероятно вашето дете да има ефектите от SMA, вашият лекар може да ви помогне да разберете възможностите си за движение напред. Някои хора решават да продължат бременността и проучват възможностите за лечение, докато други могат да решат да прекратят бременността.

Как се извършват тестовете?

Ако решите да се подложите на CVS, Вашият лекар може да използва един от двата метода.

Първият метод е известен като трансабдоминален CVS. При този подход доставчик на здравно обслужване вкарва тънка игла в корема ви, за да вземе проба от вашата плацента за тестване. Може да използват местна упойка за намаляване на дискомфорта.

Другият вариант е транскервикалният CVS. При този подход доставчик на здравно обслужване поставя тънка тръба през вагината и шийката на матката, за да стигне до вашата плацента. Използват епруветката, за да вземат малка проба от плацентата за тестване.

Ако решите да направите тест чрез амниоцентеза, доставчик на здравно обслужване ще вкара дълга тънка игла през корема ви в околоплодния сак, който заобикаля плода. Те ще използват тази игла, за да извадят проба от околоплодна течност.

Както за CVS, така и за амниоцентезата, през цялата процедура се използва ултразвуково изображение, за да се гарантира, че тя се извършва безопасно и точно.

Има ли рискове от извършването на тези тестове?

Получаването на някой от тези инвазивни пренатални тестове за SMA може да повиши риска от спонтанен аборт. При CVS има 1 на 100 шанс за спонтанен аборт. При амниоцентезата рискът от спонтанен аборт е по-малък от 1 на 200.

Обичайно е да имате някакви спазми или дискомфорт по време на процедурата и няколко часа след това. Може да искате някой да дойде с вас и да ви закара вкъщи от процедурата.

Вашият здравен екип може да ви помогне да решите дали рисковете от тестване надвишават потенциалните ползи.

Генетиката на SMA

SMA е рецесивно генетично разстройство. Това означава, че състоянието се среща само при деца, които имат две копия на засегнатия ген. SMN1 генът кодира SMN протеин. Ако и двете копия на този ген са дефектни, детето ще има SMA. Ако само едно копие е дефектно, детето ще бъде носител, но няма да развие състоянието.

SMN2 генът също кодира някои SMN протеин, но не толкова от този протеин, колкото тялото се нуждае. Хората имат повече от едно копие на гена SMN2, но не всеки има същия брой копия. Повече копия на здрав SMN2 ген корелира с по-малко тежки SMA, а по-малко копия корелира с по-тежки SMA.

В почти всички случаи децата със SMA са наследили копия на засегнатия ген от двамата родители. В много редки случаи децата със SMA са наследили едното копие на засегнатия ген и имат спонтанна мутация в другото.

Това означава, че ако само един родител носи гена за SMA, детето им може също да носи гена - но има много малък шанс детето им да развие SMA.

Ако и двамата партньори носят засегнатия ген, има:

  • 25 процента вероятност и двамата да предадат гена при бременност
  • 50 процента вероятност само един от тях да предаде гена при бременност
  • 25 процента вероятност нито един от двамата да не предаде гена при бременност

Ако вие и вашият партньор носите гена за SMA, генетичен съветник може да ви помогне да разберете шансовете си да го предадете.

Видове SMA и възможности за лечение

SMA се класифицира въз основа на възрастта на поява и тежестта на симптомите.

SMA тип 0

Това е най-ранният начален и най-тежък тип SMA. Понякога се нарича пренатална SMA.

При този тип SMA обикновено се забелязва намалено движение на плода по време на бременност. Бебетата, родени със SMA тип 0, имат силна мускулна слабост и затруднено дишане.

Бебетата с този тип SMA обикновено не живеят след 6-месечна възраст.

SMA тип 1

Това е най-често срещаният тип SMA, според Генетичната справка за генетични домове на Националната медицина на САЩ. Известна е още като болест на Вердниг-Хофман.

При бебета, които са родени със SMA тип 1, симптомите обикновено се появяват преди 6-месечна възраст. Симптомите включват силна мускулна слабост и в много случаи предизвикателства с дишането и преглъщането.

SMA тип 2

Този тип SMA обикновено се диагностицира на възраст между 6 месеца и 2 години.

Децата със SMA тип 2 може да могат да седят, но да не ходят.

SMA тип 3

Тази форма на SMA обикновено се диагностицира на възраст между 3 и 18 години.

Някои деца с този тип SMA се учат да ходят, но може да се нуждаят от инвалидна количка, докато болестта прогресира.

SMA тип 4

Този тип SMA не е много често.

Това причинява по-леки симптоми, които обикновено не се появяват до зряла възраст. Честите симптоми включват тремор и мускулна слабост.

Хората с този тип SMA често остават мобилни в продължение на много години.

Опции за лечение

За всички видове SMA лечението обикновено включва мултидисциплинарен подход със специалисти по здравни грижи, които имат специализирано обучение. Лечението на бебета със SMA може да включва поддържащи терапии за подпомагане на дишането, храненето и други нужди.

Администрацията по храните и лекарствата (FDA) също наскоро одобри две целеви терапии за лечение на SMA:

Nusinersen (Spinraza) е одобрен за деца и възрастни със SMA. В клинични изпитвания се използва при бебета на възраст до 8 дни

Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) е генна терапия, одобрена за употреба при кърмачета със SMA под 2 години

Тези лечения са нови и изследванията продължават, но могат да променят дългосрочните перспективи за хората, родени със SMA.

Решаване дали да се подлагате на пренатално изследване

Решението дали да се вземе пренатално тестване за SMA е лично, а за някои може да е трудно. Можете да изберете да нямате тестове, ако това предпочитате.

Може да ви помогне да се срещнете с генетичен съветник, докато работите чрез решението си за процеса на тестване. Генетичният съветник е експерт по риска и изследването на генетичните заболявания.

Може също така да помогне да разговаряте със съветник по психично здраве, който да осигури на вас и вашето семейство подкрепа през това време.

Отвеждането

Ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за SMA или сте известен носител на гена за SMA, може да помислите за получаване на пренатално изследване.

Това може да бъде емоционален процес. Генетичен съветник и други здравни специалисти могат да ви помогнат да научите за своите възможности и да вземете решения, които се чувстват най-добре за вас.

Препоръчано: