Какво представлява дефицитът на G6PD?
Дефицитът на G6PD е генетична аномалия, която води до недостатъчно количество глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) в кръвта. Това е много важен ензим (или протеин), който регулира различни биохимични реакции в организма.
G6PD също е отговорен за поддържането на здравите червени кръвни клетки, така че те да могат да функционират правилно и да живеят нормален период от живота. Без достатъчно от него червените кръвни клетки се разграждат преждевременно. Това ранно унищожаване на червените кръвни клетки е известно като хемолиза и в крайна сметка може да доведе до хемолитична анемия.
Хемолитичната анемия се развива, когато червените кръвни клетки се унищожават по-бързо, отколкото тялото може да ги замести, което води до намален приток на кислород към органите и тъканите. Това може да причини умора, пожълтяване на кожата и очите и задух.
При хора с дефицит на G6PD може да възникне хемолитична анемия след консумация на фава боб или определени бобови растения. Може да се предизвика и от инфекции или от някои лекарства, като например:
- антималярици, вид лекарства, използвани за профилактика и лечение на малария
- сулфонамиди, медикамент, използван за лечение на различни инфекции
- аспирин, лекарство, използвано за облекчаване на треска, болка и подуване
- някои нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС)
Дефицитът на G6PD е най-разпространен в Африка, където може да засегне до 20 процента от населението. Състоянието също е по-често при мъжете, отколкото при жените.
Повечето хора с дефицит на G6PD обикновено не изпитват никакви симптоми. Въпреки това, някои могат да развият симптоми, когато са изложени на лекарства, храна или инфекция, която задейства ранното унищожаване на червените кръвни клетки. След като основната причина се лекува или разреши, симптомите на дефицит на G6PD обикновено изчезват в рамките на няколко седмици.
Какви са симптомите на дефицит на G6PD?
Симптомите на дефицит на G6PD могат да включват:
- учестен пулс
- недостиг на въздух
- урина, която е тъмна или жълто-оранжева
- треска
- умора
- виене на свят
- бледост
- жълтеница или пожълтяване на кожата и бялото на очите
Какво причинява дефицит на G6PD?
Дефицитът на G6PD е генетично състояние, което се предава едновременно или от двамата родители на детето им. Дефектният ген, който причинява този дефицит, е върху Х хромозомата, която е една от двете полови хромозоми. Мъжете имат само една Х хромозома, докато жените имат две Х хромозоми. При мъжете едно променено копие на гена е достатъчно, за да причини дефицит на G6PD.
При жените обаче мутацията трябва да присъства и в двете копия на гена. Тъй като е по-малко вероятно жените да имат две променени копия на този ген, мъжете са засегнати от дефицит на G6PD много по-често от жените.
Какви са рисковите фактори за дефицит на G6PD?
Може да имате по-висок риск от дефицит на G6PD, ако:
- са мъже
- са афро-американски
- са от близкоизточен произход
- имат фамилна анамнеза за състоянието
Наличието на един или повече от тези рискови фактори не означава непременно, че ще имате дефицит на G6PD. Говорете с Вашия лекар, ако сте загрижени за риска за състоянието.
Как се диагностицира дефицитът на G6PD?
Вашият лекар може да диагностицира дефицит на G6PD чрез извършване на прост кръвен тест, за да провери нивата на ензим G6PD.
Други диагностични тестове, които могат да бъдат направени, включват пълна кръвна картина, серумен тест за хемоглобин и ретикулоцитен брой. Всички тези тестове дават информация за червените кръвни клетки в организма. Те също могат да помогнат на вашия лекар да диагностицира хемолитична анемия.
По време на срещата си е важно да информирате лекаря си за вашата диета и всички лекарства, които приемате в момента. Тези подробности могат да помогнат на вашия лекар с диагнозата.
Как се лекува дефицитът на G6PD?
Лечението на дефицит на G6PD се състои в премахване на спусъка, който причинява симптоми.
Ако състоянието е било предизвикано от инфекция, тогава основната инфекция се лекува съответно. Всички настоящи лекарства, които могат да унищожат червените кръвни клетки, също се прекратяват. В тези случаи повечето хора могат да се възстановят от епизод сами.
След като дефицитът на G6PD премине към хемолитична анемия обаче, може да се наложи по-агресивно лечение. Това понякога включва кислородна терапия и кръвопреливане за попълване на нивата на кислород и червени кръвни клетки.
Ще трябва да останете в болницата, докато получавате тези лечения, тъй като внимателното наблюдение на тежката хемолитична анемия е от решаващо значение за осигуряване на пълно възстановяване без усложнения.
Каква е перспективата за някой с дефицит на G6PD?
Много хора с дефицит на G6PD никога нямат симптоми. Тези, които напълно се възстановяват от симптомите си, след като се получи лечение за основния тригер на състоянието. Важно е обаче да научите как можете да управлявате състоянието и да предотвратите появата на симптоми.
Управлението на дефицита на G6PD включва избягване на храни и лекарства, които могат да предизвикат състоянието. Намаляването на нивата на стрес също може да помогне при контролирането на симптомите. Посъветвайте се с вашия лекар за печатен списък с лекарства и храни, които трябва да избягвате.
