Болестта на Glanzmann: причини, симптоми и лечение

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво представлява болестта на Glanzmann?

Болестта на Гланцман, наричана още тромбастения на Гланцман, е рядко състояние, при което кръвта ви не се съсирва правилно. Това е вродено хеморагично разстройство, което означава, че това е нарушение на кървенето, присъстващо при раждането.

Болестта на Гланцман е резултат от липсата на достатъчно гликопротеин IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), протеин, който обикновено се намира на повърхността на кръвните тромбоцити. Тромбоцитите са малки кръвни клетки, които са първите респонденти в случай на нараняване или друго нараняване на кървене. Обикновено се стискат, образувайки запушалка в раната и спират кървенето.

Без достатъчно гликопротеин IIb / IIIa, тромбоцитите ви няма да могат да се слепят или съсирват правилно. Хората, които имат болест на Гланцман, имат затруднения да съсирват кръвта си. Болестта на Гланцман може да бъде сериозен проблем по време на операции или в случай на големи наранявания, тъй като човек може да загуби големи количества кръв.

Какво причинява заболяването на Glanzmann?

Гените за гликопротеин IIb / IIIa се пренасят върху хромозома 17 на вашата ДНК. Когато има дефекти в тези гени, това може да доведе до това на Glanzmann.

Това състояние е автозомно рецесивно. Това означава, че и двамата ви родители трябва да носят дефектния ген или гени за Glanzmann, за да можете да наследите болестта. Ако имате фамилна анамнеза за болестта на Glanzmann или свързаните с нея нарушения, имате повишен риск от наследяване на разстройството или предаването му на децата си.

Лекарите и учените все още изследват какво точно причинява болестта на Гланцман и как най-добре може да се лекува.

Какви са симптомите на болестта на Glanzmann?

Болестта на Glanzmann може да причини силно или непрекъснато кървене, дори от леко нараняване. Хората, които имат заболяването, могат също да изпитат:

• чести кръвотечения от носа
• синини лесно
• кървящи венци
• обилно менструално кървене
• кървене по време или след операция

Диагностициране на болестта на Гланцман

Вашият лекар може да използва следните прости кръвни тестове, за да помогне за диагностициране на болестта на Glanzmann:

• тестове за агрегация на тромбоцитите: за да видите колко добре се съсирва тромбоцитите ви
• пълна кръвна картина: за да определите броя на кръвните тромбоцити, които имате
• протромбиново време: за да определите колко време отнема кръвта ви да се съсирва
• частично тромбопластиново време: още един тест, за да видите колко време отнема кръвта ви да се съсири

Вашият лекар може също да тества някои от вашите близки роднини, за да провери дали имат заболяване на Glanzmann или някой от гените, които могат да допринесат за разстройството.

Лечение на болестта на Гланцман

Няма специфични лечения за болестта на Glanzmann. Лекарите могат да предложат кръвопреливане или инжекции с донорска кръв за пациенти с тежки епизоди на кървене. Заменяйки повредените тромбоцити с нормални тромбоцити, хората с болест на Glanzmann често имат по-малко кървене и синини.

Трябва да избягвате лекарства като ибупрофен, аспирин, разредители на кръвта като варфарин и противовъзпалителни средства. Известно е, че тези лекарства предпазват тромбоцитите от съсирване и могат да причинят по-нататъшно кървене.

Ако получавате лечение за болестта на Glanzmann и забележите, че кървенето ви не спира или се влошава, трябва да поговорите с вашия лекар.

Какво мога да очаквам, ако имам болест на Glanzmann?

Болестта на Гланцман е дългосрочно разстройство, без лечение. Има много опасности от непрекъснато кървене, като хронична анемия, неврологични или психиатрични проблеми и евентуална смърт, ако се загуби достатъчно кръв. Хората с Glanzmann трябва да бъдат много внимателни, когато са ранени и се появи кървене. Жените, които имат това състояние, могат да развият анемия с недостиг на желязо по време на менструалните си цикли.

Ако започнете да синините лесно или кървят по неизвестни причини, трябва да поговорите с Вашия лекар. Това може да означава, че заболяването се влошава или че има друго основно състояние, което вашият лекар трябва да диагностицира.

Може ли да се предотврати заболяването на Гланцман?

Кръвният тест може да помогне за откриване на гените, отговорни за причиняването на болестта на Glanzmann. Ако имате фамилна анамнеза за някакви нарушения на тромбоцитите, може да е полезно да потърсите генетична консултация, ако планирате да имате деца. Генетичното консултиране може да ви помогне да определите потенциалния риск от вашето дете да наследи болестта на Glanzmann.