Какво е болестта на Хънтингтън?
Болестта на Хънтингтън е наследствено състояние, при което нервните клетки на мозъка ви постепенно се разграждат. Това се отразява на физическите ви движения, емоции и познавателни способности. Няма лечение, но има начини да се справите с това заболяване и неговите симптоми.
Болестта на Хънтингтън е много по-честа при хора с европейско потекло и засяга около три до седем от всеки 100 000 души от европейски произход.
Какви са симптомите на болестта на Хънтингтън?
Има два вида болест на Хънтингтън: начало и ранно начало.
Порастване на възрастни
Появата на възрастни е най-често срещаният вид болест на Хънтингтън. Симптомите обикновено започват, когато хората са на 30 или 40 години. Първоначалните знаци често включват:
- депресия
- раздразнителност
- халюцинации
- психоза
- незначителни неволни движения
- лоша координация
- затруднено разбиране на нова информация
- проблеми при вземането на решения
Симптомите, които могат да се появят с напредването на заболяването, включват:
- неконтролирани потрепващи движения, наречени хорея
- затруднено ходене
- проблеми с преглъщането и говоренето
- объркване
- загуба на паметта
- личностни промени
- речеви промени
- спад на когнитивните способности
Ранно начало
Този вид болест на Хънтингтън е по-рядко срещан. Симптомите обикновено започват да се появяват в детска или юношеска възраст. Ранното заболяване на Хънтингтън причинява психически, емоционални и физически промени, като:
- лигавене
- тромавост
- неясна реч
- бавни движения
- често падане
- твърди мускули
- припадъци
- внезапен спад в успеваемостта в училище
Какво причинява заболяването на Хънтингтън?
Дефект в отделен ген причинява болестта на Хънтингтън. Смята се за автозомно доминантно разстройство. Това означава, че едно копие на анормалния ген е достатъчно, за да причини заболяването. Ако някой от родителите ви има този генетичен дефект, имате 50 процента шанс да го наследите. Можете да го предадете и на децата си.
Генетичната мутация, отговорна за болестта на Хънтингтън, е различна от много други мутации. В гена няма заместване или липсващ участък. Вместо това има грешка при копиране. Област в гена се копира твърде много пъти. Броят на повторените копия има тенденция да се увеличава с всяко поколение.
Като цяло симптомите на болестта на Хънтингтън се проявяват по-рано при хора с по-голям брой повторения. Заболяването също напредва по-бързо, тъй като се натрупва повече повторения.
Как се диагностицира болестта на Хънтингтън?
Семейната история играе основна роля в диагностицирането на болестта на Хънтингтън. Въпреки това, могат да се направят различни клинични и лабораторни изследвания, които да подпомогнат диагностицирането на проблема.
Неврологични тестове
Невролог ще направи тестове, за да провери:
- рефлексите
- координация
- баланс
- мускулен тонус
- сила
- усещане за допир
- слуха
- зрение
Тестове за функция на мозъка и изображения
Ако сте имали гърчове, може да ви е необходима електроенцефалограма (ЕЕГ). Този тест измерва електрическата активност в мозъка ви.
Мозъчните изображения могат да бъдат използвани и за откриване на физически промени в мозъка ви.
- Сканирането с магнитен резонанс (ЯМР) използва магнитни полета за запис на изображения на мозъка с високо ниво на детайлност.
- Компютърната томография (КТ) комбинира няколко рентгена, за да се получи изображение на напречен разрез на мозъка ви.
Психиатрични тестове
Вашият лекар може да ви помоли да преминете психиатрична оценка. Тази оценка проверява вашите умения за справяне, емоционално състояние и поведенчески модели. Психиатър също ще търси признаци на нарушено мислене.
Може да се тествате за злоупотреба с вещества, за да видите дали лекарствата могат да обяснят симптомите ви.
Генетични тестове
Ако имате няколко симптома, свързани с болестта на Хънтингтън, Вашият лекар може да препоръча генетично изследване. Генетичен тест може окончателно да диагностицира това състояние.
Генетичното изследване може също да ви помогне да решите дали да имате деца или не. Някои хора с Хънтингтън не искат да рискуват да предадат дефектния ген на следващото поколение.
Какви са леченията за болестта на Хънтингтън?
Медикаменти
Медикаментите могат да осигурят облекчение от някои от вашите физически и психиатрични симптоми. Видовете и количествата необходими лекарства ще се променят с напредването на състоянието ви.
- Неволните движения могат да бъдат лекувани с тетрабеназин и антипсихотични лекарства.
- Мускулната ригидност и неволните мускулни контракции могат да бъдат лекувани с диазепам.
- Депресията и други психиатрични симптоми могат да бъдат лекувани с антидепресанти и лекарства, стабилизиращи настроението.
терапия
Физикалната терапия може да помогне за подобряване на вашата координация, баланс и гъвкавост. С това обучение се подобрява вашата мобилност и може да се предотвратят падания.
Трудовата терапия може да се използва за оценка на ежедневните ви дейности и препоръчване на устройства, които помагат при:
- движение
- ядене и пиене
- къпане
- обличам се
Логопедията може да ви помогне да говорите ясно. Ако не можете да говорите, ще ви научат други видове комуникация. Логопедите също могат да помогнат при проблеми с преглъщането и храненето.
Психотерапията може да ви помогне да работите чрез емоционални и психически проблеми. Той може също да ви помогне да развиете умения за справяне.
Каква е дългосрочната перспектива за болестта на Хънтингтън?
Няма начин да се спре това заболяване да прогресира. Скоростта на прогресия е различна за всеки човек и зависи от броя на генетичните повторения, присъстващи във вашите гени. По-малък брой обикновено означава, че болестта ще прогресира по-бавно.
Хората с форма на болест на Хънтингтън в зряла възраст обикновено живеят от 15 до 20 години след започване на появата на симптомите. Формата за ранно начало обикновено прогресира с по-бързи темпове. Хората могат да живеят само 10 до 15 години след появата на симптомите.
Причините за смърт сред хората с болестта на Хънтингтън включват:
- инфекции, като пневмония
- самоубийство
- наранявания от падане
- усложнения от невъзможността за преглъщане
Как мога да се справя с болестта на Хънтингтън?
Ако имате проблеми с справянето със състоянието си, помислете за присъединяване към група за поддръжка. Може да помогне да се срещнете с други хора с болестта на Хънтингтън и да споделите притесненията си.
Ако имате нужда от помощ при изпълнение на ежедневни задачи или заобикаляне, свържете се със здравните и социалните служби във вашия район. Може да са в състояние да поставят дневна грижа.
Попитайте вашия лекар за съвет относно вида грижа, от която може да започнете да се нуждаете, докато състоянието ви прогресира. Може да се наложи да се преместите в заведение за подпомагане или да организирате домашна сестринска помощ.
