Генът може да пропусне поколение, така че може да искате да погледнете по-далеч от родителите си или да направите генетичен тест.
Как се диагностицира болестта на Уилсън?
Заболяването на Уилсън може да е трудно за първоначалната диагноза на лекарите. Симптомите са подобни на други здравословни проблеми като отравяне с тежки метали, хепатит С и церебрална парализа.
Понякога вашият лекар ще може да изключи болестта на Уилсън, след като се появят неврологични симптоми и няма видим KF пръстен. Но това не винаги е така при хора със специфични за черния дроб симптоми или никакви други симптоми.
Лекар ще попита за вашите симптоми и ще попита за медицинската история на вашето семейство. Те също така ще използват различни тестове, за да търсят щети, причинени от натрупвания на мед.
Физически преглед
По време на физическото си лечение, вашият лекар ще:
- изследвайте тялото си
- слушайте звуци в корема
- проверете очите си под ярка светлина за KF пръстени или слънчогледова катаракта
- тества вашите двигателни и памет памет
Лабораторни тестове
За кръвни изследвания вашият лекар ще вземе проби и ще ги анализира в лаборатория, за да провери за:
- аномалии в чернодробните ви ензими
- нива на мед в кръвта
- по-ниски нива на церулоплазмин, протеин, който пренася мед чрез кръвта
- мутиран ген, наричан още генетичен тест
- ниска кръвна захар
Вашият лекар може също да ви помоли да съберете урината си в продължение на 24 часа, за да потърсите натрупването на мед.
Какво е тест за церулоплазмин? »
Образни тестове
Магнитният резонанс (ЯМР) и компютърната томография (КТ) могат да помогнат да се покажат всички нарушения в мозъка, особено ако имате неврологични симптоми. Тези открития не могат да диагностицират състоянието, но те могат да помогнат за определяне на диагнозата или колко напреднало е състоянието.
Вашият лекар ще търси слаби сигнали за мозъчни стволове и увреждане на мозъка и черния дроб.
Чернодробна биопсия
Вашият лекар може да предложи чернодробна биопсия, за да потърси признаци на увреждане и високи нива на мед. Ако сте съгласни с тази процедура, може да се наложи да спрете приема на определени лекарства и да постите в продължение на осем часа предварително.
Вашият лекар ще приложи местна упойка, преди да поставите игла, за да вземете тъканна проба. Можете да поискате успокоителни и болкоуспокояващи лекарства, ако е необходимо. Преди да се приберете вкъщи, ще трябва да лежите на страната си два часа и да изчакате допълнителни два до четири часа.
Ако вашият лекар установи наличието на болестта на Уилсън, може да препоръча на вашите братя и сестри също да вземат генетичен тест. Това може да ви помогне да определите дали вие или други членове на вашето семейство сте изложени на риск от предаване на болестта на Уилсън.
Можете също да искате да обмислите бъдещ скрининг за вашето новородено, ако сте бременна и имате болест на Уилсън.
Как се лекува болестта на Уилсън?
Успешното лечение на болестта на Уилсън зависи от времето, повече от лекарствата. Лечението често се случва на три етапа и трябва да продължи цял живот. Ако човек спре да приема лекарствата, медта може да се изгради отново.
Първи етап
Първото лечение е да премахнете излишния мед от тялото си чрез хелатираща терапия. Хелатиращите агенти включват лекарства като d-пенициламин и триентин или Syprine. Тези лекарства ще премахнат излишната мед от органите ви и ще я пуснат в кръвта. След това бъбреците ви ще филтрират медта в урината.
Триентинът има по-малко съобщени странични ефекти от d-пенициламин. Потенциалните странични ефекти d-пенициламин включват:
- треска
- обрив
- проблеми с бъбреците
- проблеми с костния мозък
Вашият лекар ще Ви осигури по-ниски дозировки на хелатиращи лекарства, ако сте бременна, тъй като те могат да причинят вродени дефекти.
Втори етап
Целта на втория етап е поддържане на нормални нива на мед след отстраняване. Вашият лекар ще Ви предпише цинк или тетратиомолибдат, ако сте завършили първото лечение или не покажете симптоми, но имате болест на Уилсън.
Цинкът, приеман орално като соли или ацетат (Galzin), предпазва тялото да абсорбира мед от храните. Може да имате леко стомашно разстройство от приема на цинк. Деца с болест на Уилсън, но без симптоми могат да искат да приемат цинк, за да не се влоши състоянието или да забави неговото развитие.
Трети етап
След като симптомите се подобрят и нивата на медта ви са нормални, ще искате да се съсредоточите върху дългосрочната поддържаща терапия. Това включва продължаваща терапия с цинк или хелатиране и редовно проследяване на нивата на медта ви.
Можете също да управлявате нивата на медта си, като избягвате храни с високи нива, като например:
- сушени плодове
- черен дроб
- гъби
- ядки
- миди
- шоколад
- мултивитамини
Може да искате да проверите нивата на водата и у дома. Във водата ви може да има допълнителна мед, ако в дома ви има медни тръби.
Медикаментите могат да отнемат от четири до шест месеца, за да работят при човек, който изпитва симптоми. Ако човек не отговори на тези лечения, може да се наложи чернодробна трансплантация. Успешната трансплантация на черен дроб може да излекува болестта на Уилсън. Успеваемостта при чернодробни трансплантации е 85 процента след една година.
Как да се подготвим за чернодробна биопсия »
Клинични изпитвания
Няколко медицински центъра имат клинични изпитвания за ново лекарство, наречено WTX101. Wilson Theraputics разработи това лекарство за лечение на болестта на Wilson. Той носи химикал, наречен тетратиомолибдат, който предпазва тялото да абсорбира медта. Показано е, че е ефективен за хора в ранните стадии на болестта на Уилсън, особено при хора с неврологични симптоми. Щракнете тук, за да намерите повече информация за център във вашия район.
Каква е перспективата за болестта на Уилсън?
Колкото по-рано разберете дали имате гена за болестта на Уилсън, толкова по-добра е прогнозата ви. Болестта на Уилсън може да се развие в чернодробна недостатъчност и мозъчно увреждане, ако не се лекува.
Ранното лечение може да помогне за обратни неврологични проблеми и увреждане на черния дроб. Лечението в по-късен етап може да предотврати по-нататъшния прогрес на заболяването, но не винаги ще възстанови щетите. Хората в напредналите стадии може да се наложи да се научат как да управляват симптомите си през целия си живот.
Можете ли да предотвратите болестта на Уилсън?
Болестта на Уилсън е наследствен ген, който се предава от родителите на децата им. Ако родителите имат дете с болестта на Уилсън, те потенциално биха могли да имат и други деца със състоянието.
Въпреки че не можете да предотвратите болестта на Уилсън, можете да забавите или забавите началото на състоянието. Ако разберете, че имате болест на Уилсън рано, може да сте в състояние да предотвратите появата на симптомите, като приемате лекарства като цинк. Генетичен специалист може да помогне на родителите да определят потенциалния си риск от предаване на болестта на Уилсън на децата си.
Следващи стъпки
Запишете час при Вашия лекар, ако Вие или някой, когото познавате, може да имате болест на Уилсън или показвате симптоми на чернодробна недостатъчност. Най-големият показател за това състояние е фамилната история, но мутиралият ген може да пропусне поколение. Може да искате да поискате генетичен тест заедно с другите тестове, които лекарят ви ще насрочи.
Ще искате незабавно да започнете лечението си, ако получите диагноза за болестта на Уилсън. Ранното лечение може да помогне за предотвратяване или забавяне на състоянието, особено ако все още не показвате симптоми. Медикаментът включва хелатиращи агенти и цинк и може да отнеме до шест месеца за работа. Дори след като нивата на медта ви се върнат към нормалното, трябва да продължите да приемате лекарства, тъй като болестта на Уилсън е състояние през целия живот.
