Сидеробластична анемия: симптоми, причини, рискови фактори и лечение

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Сидеробластичната анемия не е само едно състояние, а всъщност е група кръвни заболявания. Тези нарушения могат да причинят симптоми като умора, слабост и по-сериозни усложнения.

Във всички случаи на сидеробластични анемии костният мозък има проблеми с производството на нормални, здрави червени кръвни клетки.

Човек може да се роди със сидеробластична анемия или да се развие поради външни причини, като употреба на наркотици или излагане на токсични химикали. Възможностите за лечение зависят от основната причина, но те често водят до дългосрочна преживяемост.

Научете повече за това състояние, включително симптоми, причини, рискови фактори и лечение.

Какво е сидеробластична анемия?

Сидеробластичната анемия означава, че желязото в червените кръвни клетки не се използва ефективно за производството на хемоглобин - протеинът, който помага на червените кръвни клетки да доставят кислород в тялото.

В резултат на това желязото може да се натрупа в червените кръвни клетки, придавайки пръстеновидност (сидеробласт) около ядрото на клетката.

Без достатъчно кислород органи като мозъка, сърцето и черния дроб могат да започнат да работят по-малко ефективно, причинявайки симптоми и потенциално сериозни дългосрочни здравословни проблеми.

Има три типа сидеробластична анемия:

• генетичен (или наследствен)
• придобит
• идиопатична

генетичен

Наследствената форма на заболяването, която е свързана с мутирал ген, обикновено се появява в зряла възраст.

придобита

Придобитата сидеробластична анемия се развива след излагане на токсини, хранителни дефицити или други здравословни предизвикателства.

Признаците за придобита сидеробластична анемия са склонни да се развиват след 65-годишна възраст.

Идиопатична

Идиопатично означава, че произходът на заболяването не може да бъде определен. Някои хора имат симптоми на сидеробластична анемия, но не може да се открие генетична или придобита причина.

Какво причинява сидеробластична анемия?

Причините за генетична или придобита сидеробластична анемия обикновено могат да бъдат открити чрез тестване.

генетичен

Наследствената сидеробластична анемия може да бъде резултат от мутация на ALAS2 и ABCB7 гените, открити в Х хромозомата, или от мутации на гени на различни хромозоми.

Други генетични състояния, като синдром на Пирсън или синдром на Волфрам, също могат да причинят сидеробластична анемия.

придобита

Сидеробластичната анемия може да бъде резултат от редица здравословни предизвикателства, като например:

• злоупотреба с алкохол
• хипотермия
• предозиране с цинк
• дефицит на някои витамини и минерали като мед и витамин В-6

Някои лекарства, като антибиотици, прогестерон и антитуберкулозни агенти, също могат да предизвикат сидеробластична анемия.

Какви са симптомите на сидеробластична анемия?

Признаците на сидеробластична анемия са като тези на повечето други видове анемия. Те могат да включват едно или повече от следните:

• слабост
• умора
• недостиг на въздух
• болка в гърдите с усилие
• бледа кожа на ръцете и ръцете
• увеличен далак или черен дроб

Кой е изложен на риск от сидеробластична анемия?

Генетичната сидеробластична анемия се среща по-често при мъжете, отколкото при жените. Придобитата сидеробластична анемия се случва еднакво при мъжете и жените.

Как се диагностицира сидеробластична анемия?

Сидеробластичната анемия, подобно на другите видове анемия, често се открива първо при рутинен кръвен тест.

Пълна кръвна картина (CBC) може да се направи като част от годишното ви физическо или ако се подозира кръвно заболяване. Той тества за нивата на червените кръвни клетки, хемоглобина и други маркери на здравето на кръвта.

Ненормалните резултати от ТГС могат да изведат тест, известен като петна от периферна кръв. В този тест капка кръв се третира със специално петно, което да помогне за идентифициране на специфични кръвни заболявания или заболявания. Кръв намазка може да разкрие дали червените кръвни клетки съдържат сигнални пръстени странични пластове.

Може да се назначи и биопсия или аспирация на костен мозък.

При биопсия на костен мозък се отделя малко парче костна тъкан и се анализира, за да се провери за рак или други заболявания. С аспирацията на костния мозък се поставя игла в костта и малко количество костен мозък се изтегля за изследване.

Как се лекува сидеробластична анемия?

Най-подходящото лечение за сидеробластична анемия зависи от основната му причина.

За придобитото състояние трябва да се направи отстраняване на токсина, като желязо, за да се помогне на връщането на червените кръвни клетки в правилната им форма.

Ако лекарството бъде идентифицирано като причината, трябва да спрете приема на това лекарство и да работите с Вашия лекар, за да намерите алтернативно лечение.

Лечението с терапия с витамин В-6 (пиридоксин) може да бъде полезно както за придобити, така и за генетични форми на сидеробластична анемия. Ако терапията с пиридоксин е неефективна, Вашият лекар може да препоръча преливане на червени кръвни клетки.

Високите нива на желязо също могат да предизвикат безпокойство за всеки, който страда от сидеробластична анемия, независимо от други лечения. Инжекциите на лекарството desferrioxamine (Desferal) могат да помогнат на тялото да се освободи от излишното желязо.

Трансплантации на костен мозък или трансплантации на стволови клетки също могат да бъдат обмислени в тежки случаи на сидеробластична анемия.

Ако сте с диагноза сидеробластична анемия, се препоръчва да избягвате витаминни добавки, които съдържат цинк и че избягвате алкохол.

Ключови заведения

Сидеробластичната анемия може да засегне всеки.

Ако сте родени с него, вероятно ще забележите симптоми по времето, когато достигнете зряла възраст. Ще ви е необходим постоянен мониторинг от хематолог - лекар, специализиран в кръвни заболявания.

Може да се наложи периодично лечение, в зависимост от нивата на желязото ви и здравето на вашите червени кръвни клетки и хемоглобин.

Ако имате придобитата форма на заболяването, тясното сътрудничество с хематолог и други специалисти може да ви помогне да стигнете до основната причина за състоянието и лечение, което ще се погрижи и за двата проблема.

Дългосрочната прогноза за човек със сидеробластична анемия зависи от неговата причина и от други здравословни съображения. С корекциите на лечението и начина на живот очакванията за дълъг живот са обещаващи.