Бъбречна агенеза: Определение и образование на пациентите

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Бъбречна агенеза

Бъбречната агенеза е състояние, при което на новородено липсва единият или двата бъбрека. Едностранната бъбречна агенеза (URA) е липсата на един бъбрек. Двустранната бъбречна агенеза (BRA) е отсъствието на двата бъбрека.

И двата вида бъбречна агенеза се появяват при по-малко от 1% от ражданията годишно, според март на Dimes. По-малко от 1 на всеки 1000 новородени има URA. BRA е много по-рядка, среща се при около 1 на всеки 3000 раждания.

Бъбреците изпълняват функции, необходими за живота. При здрави хора бъбреците:

отделят урина, която премахва уреята или течните отпадъци от кръвта
поддържайте баланс на натрий, калий и други електролити в кръвта
снабдяват хормона еритропоетин, подпомагайки растежа на червените кръвни клетки
произвеждат хормона ренин, за да помогнат за регулиране на кръвното налягане
произвеждат калцитриол, известен още като Витамин D, който помага на организма да абсорбира калций и фосфат от ГИ тракта

Всеки има нужда от поне част от един бъбрек, за да оцелее. Без нито един бъбрек, тялото не може да отстрани правилно отпадъците или водата. Това натрупване на отпадъци и течности може да компенсира баланса на важните химикали в кръвта и да доведе до смърт без лечение.

Какви са признаците и симптомите на бъбречната агенеза?

И двата вида бъбречна агенеза са свързани с други вродени дефекти, като проблеми с:

бели дробове
гениталиите и пикочните пътища
стомаха и червата
сърце
мускули и кости
очи и уши

Бебетата, родени с URA, могат да имат признаци и симптоми при раждането, в детството или не чак по-късно от живота. Симптомите могат да включват:

високо кръвно налягане
лошо работещ бъбрек
урина с протеин или кръв
подуване на лицето, ръцете или краката

Бебетата, родени с BRA, са много болни и обикновено не живеят. Обикновено имат различни физически характеристики, които включват:

широко отделени очи с кожни гънки над клепачите
уши, които са поставени ниско
нос, който е притиснат плосък и широк
малка брадичка
дефекти на ръцете и краката

Тази група дефекти е известна като Синдром на Потър. Възниква в резултат на намалено или липсващо производство на урина от бъбреците на плода. Урината представлява голяма част от околоплодната течност, която заобикаля и защитава плода.

Кой е изложен на риск от бъбречна агенеза?

Рисковите фактори за бъбречна агенеза при новородени изглежда многофакторни. Това означава, че генетичните, околната среда и факторите на живот се комбинират, за да създадат риск на човек.

Например, някои ранни проучвания свързват диабета на майката, младата възраст на майката и употребата на алкохол по време на бременността с бъбречната агенеза. Съвсем наскоро проучванията показват, че затлъстяването на прегнантността, употребата на алкохол и тютюнопушенето са свързани с бъбречната агенеза. Пиенето на алкохол или пиенето на повече от 4 питиета за 2 часа, през втория месец от бременността също увеличава риска.

Факторите на околната среда също могат да доведат до дефекти на бъбреците като бъбречна агенеза. Например употребата на лекарства при майката, незаконната употреба на наркотици или излагането на токсини или отрови по време на бременност могат да бъдат фактори.

Какво причинява бъбречната агенеза?

Както URA, така и BRA възникват, когато уретичната пъпка, наричана още бъбречна пъпка, не успее да се развие в ранен стадий на растеж на плода.

Точната причина за бъбречната агенеза при новородените не е известна. Повечето случаи на бъбречна агенеза не се наследяват от родителите, нито са резултат от поведение на майката. Някои случаи обаче са причинени от генетични мутации. Тези мутации се предават от родители, които или имат нарушение, или са носители на мутирания ген. Пренаталното тестване често може да помогне да се определи дали тези мутации са налице.

Диагностициране на бъбречна агенеза

Бъбречната агенеза обикновено се открива по време на рутинни пренатални ултразвуци. Ако вашият лекар идентифицира BRA при вашето дете, те могат да използват пренатална ЯМР, за да потвърдят липсата на двата бъбрека.

Лечение и перспективи

Повечето новородени с URA имат малко ограничения и живеят нормално. Прогнозата зависи от здравето на останалия бъбрек и наличието на други аномалии. За да не наранят останалия бъбрек, може да се наложи да избягват контактните спортове, когато са по-възрастни. Веднъж поставени диагноза, пациентите на всяка възраст с URA трябва да се изследват кръвното налягане, урината и кръвта всяка година, за да се провери работата на бъбреците.

BRA обикновено е фатален през първите няколко дни от живота на новороденото. Новородените обикновено умират от недоразвити дробове малко след раждането. Някои новородени с BRA обаче оцеляват. Те трябва да имат дългосрочна диализа, за да вършат работата на липсващите си бъбреци. Диализата е лечение, което филтрира и пречиства кръвта с помощта на машина. Това помага да поддържате тялото си в баланс, когато бъбреците не могат да си вършат работата.

Фактори като развитие на белите дробове и цялостното здраве определят успеха на това лечение. Целта е тези кърмачета да се поддържат живи с диализа и други лечения, докато не станат достатъчно силни, за да им се правят трансплантации на бъбреци.

Предотвратяване

Тъй като точната причина за URA и BRA не е известна, профилактиката не е възможна. Генетичните фактори не могат да бъдат променени. Пренаталната консултация може да помогне на бъдещите родители да разберат рисковете от раждане на бебе с бъбречна агенеза.

Жените могат да намалят риска от бъбречна агенеза, като намаляват излагането на възможни фактори от околната среда преди и по време на бременността. Те включват употреба на алкохол и някои лекарства, които могат да повлияят на развитието на бъбреците.

За вкъщи

Причината за бъбречната агенеза не е известна. Този вроден дефект понякога се причинява от мутирали гени, предавани от родителите на бебето. Ако имате фамилна анамнеза за бъбречна агенеза, помислете за пренатално генетично изследване, за да определите риска на вашето бебе. Бебетата, родени с един бъбрек, обикновено оцеляват и живеят сравнително нормален живот, с медицинска помощ и лечение. Бебетата, родени без бъбреци, обикновено не оцеляват. Онези, които оцелеят, ще се нуждаят от дългосрочна диализа.