Първична миелофиброза: лечение, симптоми, стадии и др

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Първичната миелофиброза (MF) е рядък рак, който причинява натрупване на белези, известни като фиброза, в костния мозък. Това не позволява на костния мозък да произвежда нормално количество кръвни клетки.

Първичната МФ е вид рак на кръвта. Това е един от трите вида миелопролиферативни новообразувания (MPN), които се появяват, когато клетките се делят твърде често или не умират толкова често, колкото трябва. Други MPN включват полицитемия вера и есенциална тромбоцитемия.

Лекарите разглеждат няколко фактора за диагностициране на първичната МФ. Може да получите кръвен тест и биопсия на костен мозък за диагностициране на МФ.

Първични симптоми на миелофиброза

Може да не изпитвате никакви симптоми в продължение на много години. Симптомите обикновено започват да се появяват постепенно, след като белези в костния мозък се влошават и започват да пречат на производството на кръвни клетки.

Основните симптоми на миелофиброза могат да включват:

• умора
• недостиг на въздух
• бледа кожа
• треска
• чести инфекции
• лесно синини
• нощно изпотяване
• загуба на апетит
• необяснима загуба на тегло
• кървящи венци
• чести кръвоизливи от носа
• пълнота или болка в корема от лявата страна (причинена от увеличен далак)
• проблеми с работата на черния дроб
• сърбеж
• ставни или костни болки
• подагра

Хората с MF обикновено имат много ниско ниво на червени кръвни клетки. Може да имат и брой на белите кръвни клетки, който е твърде висок или твърде нисък. Вашият лекар може да открие тези нередности само при редовен преглед след рутинна пълна кръвна картина.

Първични стадии на миелофиброза

За разлика от други видове рак, първичната МФ няма ясно дефинирани етапи. Вашият лекар може вместо това да използва динамичната международна система за прогностично оценяване (DIPSS), за да ви категоризира в група с нисък, среден или висок риск.

Те ще преценят дали:

• имат ниво на хемоглобин, което е по-малко от 10 грама на децилитър
• имат брой на белите кръвни клетки, които са по-големи от 25 × 10 ⁹ на литър
• са по-стари от 65 години
• имат циркулиращи бластни клетки, равни или по-малки от 1 процент
• изпитайте симптоми като умора, нощно изпотяване, треска и загуба на тегло

Считате се за нискорисков, ако никой от горните не се отнася за вас. Изпълнението на един или два от тези критерии ви поставя в групата с междинен риск. Изпълнението на три или повече от тези критерии ви поставя в групата с висок риск.

Какво причинява първичната миелофиброза?

Изследователите не разбират какво точно причинява MF. Обикновено не се наследява генетично. Това означава, че не можете да получите болестта от родителите си и не можете да я предадете на децата си, въпреки че MF има тенденция да се развива в семейства. Някои изследвания предполагат, че тя може да бъде причинена от придобити генни мутации, които засягат сигналните пътища на клетките.

Около половината от хората с MF имат генна мутация, известна като янус-асоциирана киназа 2 (JAK2), която засяга кръвни стволови клетки. Мутацията JAK2 създава проблем в това как костният мозък произвежда червени кръвни клетки.

Ненормални кръвни стволови клетки в костния мозък създават зрели кръвни клетки, които се размножават бързо и поемат костния мозък. Натрупването на кръвни клетки причинява белези и възпаления, които засягат способността на костния мозък да създава нормални кръвни клетки. Това обикновено води до по-малко от нормалните червени кръвни клетки и твърде много бели кръвни клетки.

Изследователите свързват MF с други генни мутации. Около 5 до 10 процента от хората с MF имат мутация на MPL ген. Около 23,5 процента имат генна мутация, наречена каретикулин (CALR).

Рискови фактори за първична миелофиброза

Първичната МФ е много рядка. Той се среща само около 1,5 на всеки 100 000 души в Съединените щати. Заболяването може да засегне както мъже, така и жени.

Няколко фактора могат да увеличат риска на човек да придобие първичен MF, включително:

• е над 60 години
• излагане на петрохимикали като бензол и толуен
• излагане на йонизиращо лъчение
• притежаваща мутация на гена JAK2

Основни възможности за лечение на миелофиброза

Ако нямате симптоми на MF, Вашият лекар може да не Ви подлага на никакви лечения и вместо това внимателно да Ви следи с рутинни прегледи. След като симптомите започнат, лечението цели да управлява симптомите и да подобри качеството ви на живот.

Основните възможности за лечение на миелофиброза включват медикаменти, химиотерапия, радиация, трансплантации на стволови клетки, кръвопреливане и операция.

Лекарства за управление на симптоми

Няколко лекарства могат да помогнат за лечение на симптоми като умора и съсирване.

Вашият лекар може да препоръча ниска доза аспирин или хидроксиурея, за да намали риска от дълбока венозна тромбоза (ДВТ).

Медикаментите за лечение на нисък брой на червените кръвни клетки (анемия), свързани с MF, включват:

• андрогенна терапия
• стероиди, като преднизон
• талидомид (таломид)
• леналидомид (Revlimid)
• средства, стимулиращи еритропоезата (ESA)

JAK инхибитори

JAK инхибиторите лекуват симптомите на MF чрез блокиране на активността на JAK2 гена и JAK1 протеина. Руксолитиниб (Джакафи) и федратиниб (Инребик) са двата медикамента, одобрени от Администрацията по храните и лекарствата (FDA) за лечение на среднорисков или високорисков МФ. В момента в клиничните проучвания се тестват няколко други JAK инхибитори.

Доказано е, че Ruxolitinib намалява увеличаването на далака и намалява няколко симптоми, свързани с MF, като коремен дискомфорт, болки в костите и сърбеж. Освен това намалява нивата на провъзпалителни цитокини в кръвта. Това може да помогне за облекчаване на симптомите на МФ, включително умора, треска, нощно изпотяване и загуба на тегло.

Федратиниб обикновено се дава, когато руксолитиниб не работи. Това е много силен селективен инхибитор на JAK2. Той носи малък риск от сериозно и потенциално фатално увреждане на мозъка, известно като енцефалопатия.

Трансплантации на стволови клетки

Алогенната трансплантация на стволови клетки (ASCT) е единственият реален потенциален лек за MF. Известен също като трансплантация на костен мозък, той включва получаване на инфузия на стволови клетки от здрав донор. Тези здрави стволови клетки заместват нефункционалните стволови клетки.

Процедурата има висок риск от животозастрашаващи странични ефекти. Ще бъдете внимателно инспектирани, преди да се съпоставите с донор. ASCT обикновено се счита само за хора с междинен риск или MF с висок риск, които са на възраст под 70 години.

Химиотерапия и лъчение

Лекарствата за химиотерапия, включително хидроксиурея, могат да помогнат за намаляване на увеличен далак, свързан с MF. Лъчева терапия също понякога се използва, когато JAK инхибиторите и химиотерапията не са достатъчни за намаляване на размера на далака.

Преливане на кръв

Преливане на кръв от здрави червени кръвни клетки може да се използва за увеличаване на броя на червените кръвни клетки и лечение на анемия.

хирургия

Ако увеличен далак причинява тежки симптоми, Вашият лекар може понякога да препоръча хирургично отстраняване на далака. Тази процедура е известна като спленектомия.

Текущи клинични изпитвания

В момента десетки лекарства са в процес на проучване за лечение на първична миелофиброза. Те включват много други лекарства, които инхибират JAK2.

Фондацията MPN Research поддържа списък на клиничните изпитвания за МФ. Някои от тези изпитания вече са започнали тестване. Други в момента набират пациенти. Решението за присъединяване към клинично изпитване трябва да бъде взето внимателно с Вашия лекар и семейство.

Лекарствата преминават през четири фази на клинични изпитвания, преди да получат одобрение от FDA. Понастоящем само няколко нови лекарства са във фаза III етап на клиничните изпитвания, включително пакритиниб и момелотиниб.

Клиничните изпитвания на фаза I и II предполагат, че еверолимус (RAD001) може да помогне за намаляване на симптомите и размера на далака при хора с МФ. Това лекарство инхибира пътя в клетки, произвеждащи кръв, което може да доведе до анормален растеж на клетките в MF.

Промени се начинът на живот

Може да се почувствате емоционално стресирани след получаване на първична диагноза МФ, дори и да нямате никакви симптоми. Важно е да поискате подкрепа от семейството и приятелите.

Срещата с медицинска сестра или социален работник може да ви предостави богата информация за това как диагнозата на рака може да повлияе на живота ви. Можете също така да пожелаете на вашия лекар за работа с лицензиран специалист по психично здраве.

Други промени в начина на живот могат да ви помогнат да се справите със стреса. Медитация, йога, разходки сред природата или дори слушане на музика може да ви помогне да повишите настроението и цялостното си благополучие.

перспектива

Първичната МФ може да не предизвиква симптоми в ранните си етапи и може да се управлява с различни лечения. Предсказването на перспективите и оцеляването за МФ може да бъде трудно. Заболяването не прогресира за дълъг период от време при някои хора.

Оценките за оцеляване варират в зависимост от това дали човек е в група с нисък, междинен или висок риск. Някои изследвания предполагат, че тези от групата с нисък риск имат сходни проценти на преживяемост през първите 5 години след поставянето на диагнозата като общата популация, в която моментът на преживяемостта започва да намалява. Хората от групата с висок риск оцеляха до 7 години.

MF може да доведе до сериозни усложнения във времето. Първичната МФ прогресира до по-сериозен и трудно лечим рак на кръвта, известен като остра миелоидна левкемия (AML) в около 15 до 20 процента от случаите.

Повечето лечения за първичен МФ са насочени към управление на усложнения, свързани с МФ. Те включват анемия, увеличен далак, усложнения в кръвосъсирването, прекалено много бели кръвни клетки или тромбоцити и нисък брой на тромбоцитите. Леченията също управляват симптоми като умора, нощно изпотяване, сърбеж на кожата, треска, болки в ставите и подагра.

За вкъщи

Първичен MF е рядък рак, който засяга вашите кръвни клетки. Много хора няма да изпитат симптоми в началото, докато ракът не прогресира. Единственият потенциален лек за първичен MF е трансплантация на стволови клетки, но съществуват различни други лечения и клинични изпитвания за управление на симптомите и подобряване на качеството ви на живот.