Болест на Gamstorp (периодична хиперкалемична парализа)

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво е болестта Gamstorp?

Болестта на Gamstorp е изключително рядко генетично състояние, поради което имате епизоди на мускулна слабост или временна парализа. Заболяването е известно с много имена, включително хиперкалемична периодична парализа.

Това е наследствено заболяване и е възможно хората да носят и предават гена, без изобщо да изпитват симптоми. Един от 250 000 души има това състояние.

Въпреки че няма лечение за болестта Gamstorp, повечето хора, които я имат, могат да живеят сравнително нормален, активен живот.

Лекарите знаят много от причините за паралитичните епизоди и обикновено могат да помогнат за ограничаване на ефектите на заболяването, като насочват хората с това заболяване, за да избегнат определени идентифицирани причини.

Какви са симптомите на болестта Gamstorp?

Болестта на Gamstorp причинява уникални симптоми, включително:

• силна слабост на крайник
• частична парализа
• неравномерен пулс
• прескочи сърдечните пулси
• скованост на мускулите
• постоянна слабост
• неподвижност

парализа

Паралитичните епизоди са кратки и могат да приключат след няколко минути. Дори когато имате по-дълъг епизод, обикновено трябва да се възстановите напълно в рамките на 2 часа от началото на симптомите.

Епизодите обаче често се появяват внезапно. Може да откриете, че нямате достатъчно предупреждение, за да намерите сигурно място, където да изчакате епизод. По тази причина нараняванията от падания са често срещани.

Епизодите обикновено започват в ранна детска възраст или в ранна детска възраст. За повечето хора честотата на епизодите се увеличава през юношеските години и в средата на 20-те им години.

С наближаването на 30-те години атаките стават по-рядко. За някои хора те изчезват напълно.

миотония

Един от симптомите на болестта Gamstorp е миотонията.

Ако имате този симптом, някои от мускулните ви групи могат да станат временно твърди и трудно да се движат. Това може да бъде много болезнено. Някои хора обаче не изпитват дискомфорт по време на епизод.

Поради постоянните контракции, мускулите, засегнати от миотония, често изглеждат добре дефинирани и силни, но може да откриете, че можете да упражнявате малко или никаква сила, като използвате тези мускули.

Миотонията причинява трайни щети в много случаи. Някои хора с болестта Gamstorp в крайна сметка използват инвалидни колички поради влошаване на мускулите на краката.

Лечението често може да предотврати или да обърне прогресиращата мускулна слабост.

Какви са причините за болестта Gamstorp?

Болестта на Gamstorp е резултат от мутация или промяна в ген, наречен SCN4A. Този ген помага за производството на натриеви канали или микроскопични отвори, през които натрият се движи през клетките ви.

Електрическите токове, произведени от различни молекули натрий и калий, преминаващи през клетъчните мембрани, контролират движението на мускулите.

При болестта Gamstorp тези канали имат физически отклонения, които причиняват натрупването на калий от едната страна на клетъчната мембрана и се натрупва в кръвта.

Това предотвратява образуването на необходимия електрически ток и ви кара да не можете да движите засегнатия мускул.

Кой е изложен на риск от болестта Gamstorp?

Болестта на Gamstorp е наследствено заболяване и е автозомно доминантно. Това означава, че трябва да имате само едно копие на мутирания ген, за да развиете заболяването.

Има 50 процента вероятност да имате гена, ако някой от родителите ви е носител. Въпреки това, някои хора, които имат гена, никога не развиват симптоми.

Как се диагностицира болестта Gamstorp?

За да диагностицира болестта Gamstorp, вашият лекар първо ще изключи нарушения в надбъбречната жлеза, като болестта на Адисон, което се случва, когато надбъбречните ви жлези не произвеждат достатъчно от хормоните кортизол и алдостерон.

Те също ще се опитват да изключат генетични бъбречни заболявания, които могат да причинят анормални нива на калий.

След като изключат тези нарушения на надбъбречната жлеза и наследствените бъбречни заболявания, вашият лекар може да потвърди дали това е болест на Gamstorp чрез кръвни тестове, ДНК анализ или чрез оценка на серумните ни електролити и нива на калий.

За да оцените тези нива, Вашият лекар може да Ви накара да направите тестове, включващи умерени упражнения, последвани от почивка, за да видите как се променят нивата на калий.

Подготовка за преглед при вашия лекар

Ако смятате, че може да имате Gamstorp заболяване, може да ви помогне да водите дневник, проследяващ нивата на силата си през всеки ден. Трябва да си водите бележки за дейностите и диетата си в онези дни, за да определите вашите задействания.

Трябва също да донесете всяка информация, която можете да съберете за това дали имате или нямате фамилна анамнеза за заболяването.

Какви са леченията на болестта Gamstorp?

Лечението се основава на тежестта и честотата на вашите епизоди. Медикаментите и добавките действат добре на много хора, които имат това заболяване. Избягването на определени задействания работи добре за други.

Медикаменти

Повечето хора трябва да разчитат на лекарства, за да контролират паралитичните атаки. Едно от по-често предписваните лекарства е ацетазоламид (Diamox), който обикновено се използва за контрол на гърчове.

Вашият лекар може да предпише диуретици за ограничаване на нивата на калий в кръвта.

Хората с миотония в резултат на заболяването могат да бъдат лекувани с помощта на ниски дози лекарства като мексилетин (Мекситил) или пароксетин (Паксил), които помагат за стабилизиране на силни мускулни спазми.

Домашни средства

Хората, които изпитват леки или редки епизоди, понякога могат да ограничат паралитична атака без използването на лекарства.

Можете да добавите минерални добавки, като калциев глюконат, към сладка напитка, за да спрете лекия епизод.

Пиенето на чаша тонична вода или смученето на парче твърди бонбони при първите признаци на паралитичен епизод също може да помогне.

Справяне с болестта на Gamstorp

Храните, богати на калий, или дори определени поведения могат да предизвикат епизоди. Твърде много калий в кръвообращението ще доведе до мускулна слабост дори при хора, които нямат болест на Gamstorp.

Въпреки това, тези със заболяването могат да реагират на много леки промени в нивата на калий, които не биха засегнали някой, който няма болест на Gamstorp.

Честите задействания включват:

• плодове с високо съдържание на калий, като банани, кайсии и стафиди
• богати на калий зеленчуци, като спанак, картофи, броколи и карфиол
• леща, боб и ядки
• алкохол
• дълги периоди на почивка или бездействие
• отивате твърде дълго, без да ядете
• силен студ
• екстремни горещини

Не всеки с болестта на Gamstorp ще има същите задействания. Говорете с Вашия лекар и опитайте да запишете дейностите и диетата си в дневник, за да определите вашите конкретни задействания.

Каква е дългосрочната перспектива?

Тъй като болестта на Gamstorp е наследствена, не можете да я предотвратите. Можете обаче да измерите ефектите на състоянието, като внимателно управлявате рисковите си фактори. Стареенето намалява честотата на епизодите.

Важно е да говорите с вашия лекар за храни и дейности, които може да са причина за епизодите ви. Избягването на тригерите, които причиняват паралитични епизоди, може да ограничи ефектите на заболяването.