Болест на Hallervorden-Spatz: причини, симптоми и диагноза

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Какво представлява болестта на Hallervorden-Spatz?

Болестта на Hallervorden-Spatz (HSD) е известна още като:

• невродегенерация с натрупване на желязо в мозъка (NBIA)
• невродегенерация, свързана с пантотенатна киназа (PKAN)

Това е наследствено неврологично разстройство. Това предизвиква проблеми с движението. ХСД е много рядко, но сериозно състояние, което се влошава с времето и може да бъде фатално.

Какви са симптомите на болестта на Hallervorden-Spatz?

HSD причинява голямо разнообразие от симптоми, които варират в зависимост от тежестта на заболяването и продължителността на напредването му.

Изкривяването на мускулните контракции е често срещан симптом на HSD. Те могат да се появят на лицето, багажника и крайниците. Неволните, резки движения на мускулите са друг симптом.

Можете също да изпитате неволни мускулни контракции, които причиняват ненормална стойка или бавни, повтарящи се движения. Това е известно като дистония.

HSD може също да затрудни координацията на движенията ви. Това е известно като атаксия. В крайна сметка това може да доведе до невъзможност за ходене след 10 или повече години първоначални симптоми.

Други симптоми на HSD включват:

• твърди мускули
• гърчещи движения
• тремор
• припадъци
• объркване
• дезориентация
• ступор
• деменция
• слабост
• лигавене
• затруднено преглъщане или дисфагия

По-рядко срещаните симптоми включват:

• промени в зрението
• слабо артикулирана реч
• лицеви гримаси
• болезнени мускулни спазми

Какво причинява болестта на Hallervorden-Spatz?

HSD е генетично заболяване. Обикновено се причинява от наследствен дефект на вашия ген на пантотенат киназа 2 (PANK2).

Протеинът PANK2 контролира образуването на коензим А. в тялото ви. Тази молекула помага на тялото ви да преобразува мазнини, някои аминокиселини и въглехидрати в енергия.

В някои случаи HSD не се причинява от мутации на PANK2. Установени са няколко други генни мутации във връзка с болестта на Hallervorden-Spatz, но те са по-рядко срещани от мутацията на ген на PANK2.

В HSD има и натрупване на желязо в определени части на мозъка. Това натрупване причинява симптомите на заболяването и с времето се влошава.

Какви са рисковите фактори за болест на Hallervorden-Spatz?

HSD се наследява, когато и двамата родители имат гена, причиняващ заболяването и предават това на своето дете. Ако само един родител имаше гена, вие щяхте да бъдете носител, който може да го предаде на вашите деца, но няма да имате никакви симптоми на болестта.

ХСД обикновено се развива в детска възраст. Късно начало HSD може да не се появи до зряла възраст.

Как се диагностицира болестта на Hallervorden-Spatz?

Ако подозирате, че имате HSD, обсъдете тази грижа с Вашия лекар. Ще ви попитат за вашата лична и семейна медицинска история. Те също ще направят физически изпит.

Може да ви е необходим неврологичен преглед, за да проверите за:

• тремор
• мускулна твърдост
• слабост
• ненормално движение или стойка

Вашият лекар може да назначи ЯМР сканиране, за да изключи други неврологични или двигателни нарушения.

Скринингът за HSD не е типичен, но може да се получи, ако имате симптоми. Ако имате семеен риск от заболяването, можете да направите вашето бебе генетично тествано с амниоцентеза, докато е в матката.

Как се лекува болестта на Hallervorden-Spatz?

В момента няма лек за HSD. Вместо това, вашият лекар ще лекува вашите симптоми.

Лечението варира в зависимост от човека. Въпреки това може да включва терапия, лекарства или и двете.

терапия

Физикалната терапия може да помогне за предотвратяване и намаляване на ригидността на мускулите. Може също да помогне за намаляване на мускулните спазми и други мускулни проблеми.

Трудовата терапия може да ви помогне да развиете умения за ежедневния живот. Това може да ви помогне да запазите сегашните си способности.

Логопедията може да ви помогне да управлявате дисфагия или нарушение на речта.

лечение

Вашият лекар може да Ви предпише един или повече видове лекарства. Например, Вашият лекар може да Ви предпише:

• метскополамин бромид за сливане
• баклофен при дистония
• бентропин, който е антихолинергично лекарство, използвано за лечение на мускулна ригидност и тремор
• мемантин, ривастигмин или донепезил (Aricept) за лечение на симптомите на деменция
• бромокриптин, прамипексол или Леводопа за лечение на дистония и подобни на Паркинсон симптоми

Усложнения при болест на Hallervorden-Spatz

Ако не можете да се движите, това може да доведе до здравословни проблеми. Те включват:

• разрушаване на кожата
• язви в леглото
• кръвни съсиреци
• респираторни инфекции

Някои HSD лекарства също могат да имат странични ефекти.

Каква е перспективата за хората с болест на Hallervorden-Spatz?

HSD се влошава с времето. Склонен е да прогресира по-бързо при деца със заболяване, отколкото при хора, които развиват HSD по-късно в живота.

Медицинският напредък обаче е увеличил продължителността на живота. Хората с HSD с късен старт може да живеят добре в зряла възраст.

Превенция на болестта на Hallervorden-Spatz

Не е известен начин да се предотврати HSD. Генетичното консултиране се препоръчва за семейства с история на заболяването.

Говорете с Вашия лекар за насочване към генетичен съветник, ако мислите да създадете семейство и вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за ХСД.