Атаксията е терминът, който се използва за означаване на проблеми с мускулната координация или контрол. Хората с атаксия често имат проблеми с неща като движение, баланс и говор.
Има няколко различни вида атаксия и всеки тип има различна причина.
Прочетете, за да научите повече за различните видове атаксия, причините, общите симптоми и възможните възможности за лечение.
Какво точно представлява атаксията?
Атаксията описва нарушение на контрола или координацията на мускулите.
Това може да засегне различни видове движения, включително, но не само:
- ходене
- храня се
- говорим
- писане
Областта на мозъка ви, която координира движението, се нарича мозъчният мозък. Разположен е в основата на мозъка ви точно над мозъчния ствол.
Увреждането или - дегенерацията на нервните клетки в или около мозъка може да доведе до атаксия. Гените, които наследявате от родителите си, също могат да причинят атаксия.
Атаксията може да засегне хора на всяка възраст. Често е прогресиращо, което означава, че симптомите се влошават с течение на времето. Скоростта на прогресия може да варира според индивидуалната, както и от вида атаксия.
Атаксията е рядка. Смята се, че само около 150 000 души в Съединените щати го имат.
Видове и причини
Атаксията може да бъде:
- наследен
- придобит
- идиопатична
По-долу ще разгледаме по-подробно всеки вид атаксия и какво го причинява.
Наследена атаксия
Наследствените атаксии се развиват поради мутации в специфични гени, които наследявате от родителите си. Тези мутации могат да доведат до увреждане или дегенерация на нервната тъкан, което води до симптоми на атаксия.
Наследената атаксия обикновено се предава по два различни начина:
- Доминантен. Необходимо е само едно копие на мутирания ген, за да има това състояние. Този ген може да бъде наследен от всеки родител.
- Рецесивен. Две копия на мутирания ген (по един от всеки родител) са необходими, за да има условието.
Някои примери за доминирани наследствени атаксии са:
- Спиноцеребеларна атаксия. Има десетки различни видове спиноцеребеларна атаксия. Всеки тип е класифициран по специфичната област на мутирания ген. Симптомите и възрастта, на която симптомите се развиват, могат да варират в зависимост от типа атаксия.
- Епизодична атаксия. Този тип атаксия не е прогресивен и вместо това се появява в епизоди. Има седем различни типа епизодична атаксия. Симптомите и продължителността на епизодите на атаксията могат да варират в зависимост от типа.
Рецесивните наследствени атаксии могат да включват:
- Атаксия на Фридрих. Известна още като спиноцеребеларна дегенерация, атаксията на Фридрих е най-честата наследствена атаксия. Освен затруднения с движението и речта, може да се наблюдава и отслабване на мускулите. Този тип атаксия може да засегне и сърцето.
- Атаксия телеангиектазия. Хората с атаксия телеангиектазия често имат разширени кръвоносни съдове в очите и лицето. В допълнение към типичните симптоми на атаксия, хората с тази атаксия са по-предразположени към инфекции и ракови заболявания.
Придобита атаксия
Придобитата атаксия възниква поради увреждане на нервите от външни фактори, като нараняване, за разлика от наследствените гени.
Някои примери за неща, които могат да доведат до придобита атаксия, включват:
- нараняване на главата
- удар
- тумори, засягащи мозъка и околността
- инфекции, като менингит, ХИВ и варицела
- церебрална парализа
- автоимунни състояния, като множествена склероза и паранеопластични синдроми
- неактивна щитовидна жлеза (хипотиреоидизъм)
- недостиг на витамин, включително витамин В-12, витамин Е или тиамин
- реакции към определени лекарства, като барбитурати, успокоителни и химиотерапевтични лекарства
- отравяне от тежки метали, като олово или живак или разтворители, като например разредител за боя
- дългосрочна злоупотреба с алкохол
Идиопатична
Понякога не може да се намери конкретна причина за атаксия. При тези индивиди атаксията се обозначава като идиопатична.
Какви са симптомите на атаксията?
Някои от най-честите симптоми на атаксия могат да включват:
- проблеми с координацията и баланса, които могат да включват тромавост, нестабилна походка и често падане
- проблеми с фините двигателни задачи, като писане, събиране на малки предмети или закопчаване на дрехи
- замъглена или неясна реч
- тремор или мускулни спазми
- трудности с храненето или преглъщането
- ненормални движения на очите, като например по-бавно движение от окото или нормално движение, нистагъм, вид неволно движение на очите
Важно е да запомните, че симптомите на атаксия могат да варират според вида на атаксията, както и тежестта им.
Как се диагностицира?
За да постави диагноза, вашият доставчик на здравни услуги първо ще поиска вашата медицинска история. Ще ви попитат дали имате фамилна анамнеза за наследствена атаксия.
Те могат също да питат за лекарствата, които приемате и нивото на консумацията на алкохол. След това ще извършат физически и неврологични оценки.
Тези тестове могат да помогнат на вашия доставчик на здравни услуги да оцени неща като вашия:
- координация
- баланс
- движение
- рефлексите
- мускулна сила
- памет и концентрация
- зрение
- слуха
Вашият доставчик на здравни услуги може също да поиска допълнителни тестове, включително:
- Образни тестове. CT или MRI сканиране може да създаде подробни изображения на вашия мозък. Това може да помогне на вашия лекар да види някакви аномалии или тумори.
- Кръвни изследвания. Кръвните тестове могат да се използват, за да се определи причината за вашата атаксия, особено ако се дължи на инфекция, недостиг на витамини или хипотиреоидизъм.
- Лумбална пункция (гръбначен кран). С лумбална пункция се взема проба от цереброспинална течност (CSF) между два прешлена в долната част на гърба. След това пробата се изпраща в лаборатория за тестване.
- Генетични изследвания. Генетичното тестване е достъпно за много видове наследствени атаксии. Този тип тестове използват кръвна проба, за да се установи дали имате генетични мутации, свързани с наследствена атаксия.
Как се лекува атаксията?
Специфичното лечение ще зависи от вида на атаксията и колко е тежка. В някои случаи на придобита атаксия, лечението на основната причина, като инфекция или недостиг на витамини, може да облекчи симптомите.
Няма лечение за много видове атаксия. Има обаче няколко интервенции, които могат да помогнат за облекчаване или управление на вашите симптоми и подобряване на качеството ви на живот.
Те включват:
-
Медикаменти. Някои лекарства могат да помогнат за лечение на симптомите, които се проявяват при атаксия. Примерите включват:
- амитриптилин или габапентин за нервни болки
- мускулни релаксанти за спазми или скованост
- антидепресанти за депресия.
- Помощни устройства. Помощните устройства могат да включват неща като инвалидни колички и проходилки, които да помогнат за мобилността. Комуникационните помагала могат да помогнат при говоренето.
- Физиотерапия. Физикалната терапия може да ви помогне с мобилност и баланс. Освен това може да ви помогне да поддържате мускулна сила и гъвкавост.
- Логопедия. С този тип терапия логопед ще ви научи на техники, които да ви помогнат да направите речта ви по-ясна.
- Трудова терапия. Трудовата терапия ви учи на различни стратегии, които можете да използвате, за да улесните ежедневните си дейности.
Долния ред
Атаксията е липса на мускулна координация и контрол. Хората с атаксия имат проблеми с неща като движение, фини двигателни задачи и поддържане на равновесие.
Атаксията може да бъде наследствена или придобита или не може да има идентифицируема причина. Симптомите, прогресията и възрастта на настъпване могат да варират в зависимост от типа атаксия.
Понякога лечението на основната причина може да облекчи симптомите на атаксия. Медикаменти, помощни средства и физикална терапия са други възможности, които могат да помогнат за управление на симптомите и да подобрят качеството на живот.
Вижте вашия доставчик на здравни услуги, ако имате симптоми като загуба на координация, замъглена реч или проблеми с преглъщането, които не могат да бъдат обяснени с друго състояние.
Вашият доставчик на здравни услуги ще работи с вас, за да диагностицира състоянието ви и да разработи план за лечение.
