Преглед
Епизодичната атаксия (ЕА) е неврологично състояние, което уврежда движението. Той е рядък, засяга по-малко от 0,001 процента от населението. Хората, които имат ЕА, имат епизоди на лоша координация и / или баланс (атаксия), които могат да продължат от няколко секунди до няколко часа.
Има най-малко осем разпознати типа ЕА. Всички са наследствени, въпреки че различните видове са свързани с различни генетични причини, възрасти на поява и симптоми. Типове 1 и 2 са най-често срещаните.
Прочетете, за да намерите повече за типовете, симптомите и лечението на ЕА.
Епизодична атаксия тип 1
Симптомите на епизодична атаксия тип 1 (EA1) обикновено се появяват в ранна детска възраст. Дете с ЕА1 ще има кратки пристъпи на атаксия, които продължават между няколко секунди и няколко минути. Тези епизоди могат да се появят до 30 пъти на ден. Те могат да бъдат предизвикани от фактори на околната среда като:
- умора
- кофеин
- емоционален или физически стрес
При EA1 миокимията (мускулно потрепване) има тенденция да възниква между или по време на епизоди на атаксия. Хората, които имат ЕА1, също съобщават за затруднено говорене, неволни движения и тремор или мускулна слабост по време на епизоди.
Хората с EA1 също могат да получат атаки на мускулно укрепване и мускулни крампи на главата, ръцете или краката. Някои хора, които имат ЕА1, също имат епилепсия.
EA1 се причинява от мутация в гена KCNA1, който носи инструкциите за направата на редица протеини, необходими за калиев канал в мозъка. Калиевите канали помагат на нервните клетки да генерират и изпращат електрически сигнали. Когато възникне генетична мутация, тези сигнали могат да бъдат нарушени, което води до атаксия и други симптоми.
Тази мутация се предава от родител на дете. Това е автозомно доминантно, което означава, че ако един родител има мутация на KCNA1, всяко дете има 50% шанс да го получи също.
Епизодична атаксия тип 2
Епизодичната атаксия тип 2 (EA2) обикновено се появява в детска или ранна зряла възраст. Характеризира се с епизоди на атаксия, които продължават часове. Тези епизоди обаче се срещат по-рядко, отколкото при EA1, вариращи от един или два на година до три до четири на седмица. Както и при други видове EA, епизодите могат да бъдат задействани от външни фактори като:
- стрес
- кофеин
- алкохол
- лечение
- треска
- физическо натоварване
Хората, които имат ЕА2, могат да изпитат допълнителни епизодични симптоми, като:
- затруднено говорене
- двойно виждане
- звън в ушите
Други съобщени симптоми включват мускулен тремор и временна парализа. Между епизодите могат да се появят повтарящи се движения на очите (нистагъм). Сред хората с ЕА2 приблизително половината също изпитват мигренозно главоболие.
Подобно на EA1, EA2 се причинява от автозомно доминантна генетична мутация, която се предава от родител на дете. В този случай засегнатият ген е CACNA1A, който контролира калциев канал.
Същата мутация е свързана с други състояния, включително позната хемиплегична мигрена тип 1 (FHM1), прогресираща атаксия и спиноцеребеларна атаксия тип 6 (SCA6).
Други видове епизодична атаксия
Други видове ЕА са изключително редки. Доколкото знаем, само типове 1 и 2 са идентифицирани в повече от една фамилна линия. В резултат на това малко се знае за останалите. Следващата информация се основава на доклади в единични семейства.
- Епизодична атаксия тип 3 (EA3). EA3 се свързва с световъртеж, шум в ушите и мигренозно главоболие. Епизодите обикновено продължават няколко минути.
- Епизодична атаксия тип 4 (EA4). Този тип е идентифициран при двама членове на семейството от Северна Каролина и е свързан с световъртеж с късно начало. EA4 атаките обикновено траят няколко часа.
- Епизодична атаксия тип 5 (EA5). Симптомите на EA5 изглеждат подобни на тези на EA2. Това обаче не е причинено от същата генетична мутация.
- Епизодична атаксия тип 6 (EA6). EA6 е диагностициран при едно дете, което също е имало припадъци и временна парализа от едната страна.
- Епизодична атаксия тип 7 (EA7). Съобщава се за EA7 при седем члена на едно семейство над четири поколения. Както при EA2, пристъпите са били през детството или младата зряла възраст и атаките през последните часове.
- Епизодична атаксия тип 8 (EA8). EA8 е идентифициран сред 13 членове на ирландско семейство над три поколения. Атаксия за пръв път се появи, когато хората се научиха да ходят. Други симптоми включват нестабилност при ходене, неясна реч и слабост.
Симптоми на епизодична атаксия
Симптомите на ЕА се появяват в епизоди, които могат да продължат няколко секунди, минути или часове. Те могат да се появят по-малко от веднъж годишно или толкова често, колкото няколко пъти на ден.
При всички видове ЕА епизодите се характеризират с нарушен баланс и координация (атаксия). В противен случай ЕА се свързва с широк спектър от симптоми, които изглежда се различават много от едно семейство до друго. Симптомите също могат да варират между членовете на едно и също семейство.
Други възможни симптоми включват:
- замъглено или двойно виждане
- виене на свят
- неволни движения
- мигренозно главоболие
- мускулни потрепвания (миокимия)
- мускулни спазми (миотония)
- мускулни крампи
- мускулна слабост
- гадене и повръщане
- повтарящи се очни движения (нистагъм)
- звън в ушите (шум в ушите)
- припадъци
- замъглена реч (дизартрия)
- временна парализа от едната страна (хемиплегия)
- тремор
- световъртеж
Понякога EA епизодите се задействат от външни фактори. Някои известни EA задействания включват:
- алкохол
- кофеин
- диета
- умора
- хормонални промени
- заболяване, особено с треска
- лечение
- физическа дейност
- стрес
Трябва да се направят повече изследвания, за да се разбере как тези тригери активират EA.
Лечение на епизодична атаксия
Епизодичната атаксия се диагностицира с помощта на тестове като неврологичен преглед, електромиография (EMG) и генетично изследване.
След поставянето на диагнозата ЕА обикновено се лекува с антиконвулсивно / антисептично лекарство. Ацетазоламидът е едно от най-често срещаните лекарства при лечението на ЕА1 и ЕА2, въпреки че е по-ефективен при лечение на ЕА2.
Алтернативните лекарства, използвани за лечение на ЕА1, включват карбамазепин и валпроева киселина. В EA2 други лекарства включват флунаризин и далфампридин (4-аминопиридин).
Вашият лекар или невролог може да Ви предпише допълнителни лекарства за лечение на други симптоми, свързани с ЕА. Например, амифампридин (3,4-диаминопиридин) се оказа полезен при лечение на нистагъм.
В някои случаи физическата терапия може да се използва заедно с лекарства за подобряване на силата и подвижността. Хората, които имат атаксия, могат също да обмислят диетата и промените в начина на живот, за да избегнат тригери и да поддържат цялостно здраве.
Необходими са допълнителни клинични изпитвания за подобряване на възможностите за лечение на хора с ЕА.
Прогнозата
Няма лек за всякакъв вид епизодична атаксия. Въпреки че ЕА е хронично състояние, това не влияе на продължителността на живота. С времето понякога симптомите отминават сами. Когато симптомите продължават, лечението често може да помогне за облекчаването или дори елиминирането им напълно.
Говорете с вашия лекар за вашите симптоми. Те могат да предпишат полезни лечения, които ви помагат да поддържате добро качество на живот.
