Преглед
Заболяванията на съединителната тъкан включват голям брой различни заболявания, които могат да засегнат кожата, мазнините, мускулите, ставите, сухожилията, връзките, костите, хрущялите и дори окото, кръвта и кръвоносните съдове. Съединителната тъкан държи клетките на нашето тяло заедно. Той позволява разтягане на тъканите, последвано от връщане към първоначалното си напрежение (като гумена лента). Съставен е от протеини, като колаген и еластин. В състава му също са включени кръвни елементи, като бели кръвни клетки и мастоцити.
Видове заболявания на съединителната тъкан
Има няколко вида заболяване на съединителната тъкан. Полезно е да мислите за две основни категории. Първата категория включва тези, които се наследяват, обикновено поради дефект на един ген, наречен мутация. Втората категория включва тези, при които съединителната тъкан е мишена на антитела, насочени срещу нея. Това състояние причинява зачервяване, подуване и болка (позната още като възпаление).
Заболявания на съединителната тъкан поради дефекти на един ген
Заболявания на съединителната тъкан, дължащи се на дефекти на един ген, причиняват проблем в структурата и здравината на съединителната тъкан. Примерите за тези състояния включват:
- Синдром на Ehlers-Danlos (EDS)
- Епидермолиза булоза (EB)
- Марфанов синдром
- Остеогенеза имперфекта
Болести на съединителната тъкан, характеризиращи се с възпаление на тъканите
Болестите на съединителната тъкан, характеризиращи се с възпаление на тъканите, се причиняват от антитела (наречени автоантитела), които тялото неправилно прави срещу собствените си тъкани. Тези състояния се наричат автоимунни заболявания. В тази категория са включени следните състояния, които често се справят от медицински специалист, наречен ревматолог:
- полимиозит
- Дерматомиозитът
- Ревматоиден артрит (RA)
- склеродермия
- Синдром на Сьогрен
- Системна лупус еритематоза
- васкулит
Хората със заболявания на съединителната тъкан могат да имат симптоми на повече от едно автоимунно заболяване. В тези случаи лекарите често наричат диагнозата като смесена болест на съединителната тъкан.
Причини и симптоми на генетично заболяване на съединителната тъкан
Причините и симптомите на заболяването на съединителната тъкан, причинено от дефекти на един ген, варират в резултат на това, че протеинът е аномално произведен от този дефектен ген.
Синдром на Ehlers-Danlos
Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) се причинява от проблем с образуването на колаген. EDS всъщност е група от над 10 разстройства, всички се характеризират с опъната кожа, анормален растеж на белези и свръх гъвкави стави. В зависимост от конкретния тип EDS, хората също могат да имат слаби кръвоносни съдове, извит гръбначен стълб, кървящи венци или проблеми със сърдечните клапи, белите дробове или храносмилането. Симптомите варират от леки до изключително тежки.
Епидермолиза булоза
Появяват се повече от един вид епидермолиза булоза (ЕБ). Протеините на съединителната тъкан като кератин, ламинин и колаген могат да бъдат ненормални. EB се характеризира с изключително крехка кожа. Кожата на хората с ИБ често мехури или се разкъсва дори при най-малкото издуване или понякога дори само от дрехи, обтривани с нея. Някои видове ИБ засягат дихателните пътища, храносмилателния тракт, пикочния мехур или мускулите.
Марфанов синдром
Синдромът на Марфан се причинява от дефект в протеиновия фибрилин на съединителната тъкан. Засяга лигаментите, костите, очите, кръвоносните съдове и сърцето. Хората със синдром на Марфан често са необичайно високи и стройни, имат много дълги кости и тънки пръсти и пръсти. Абрахам Линкълн може би го е имал. Понякога хората със синдром на Марфан имат разширен сегмент от аортата си (аневризма на аортата), което може да доведе до фатално спукване (разкъсване).
Остеогенеза имперфекта
Хората с различни проблеми с един ген, поставени под тази позиция, всички имат нарушения в колагена, заедно с обикновено ниска мускулна маса, чупливи кости и отпуснати връзки и стави. Други симптоми на остеогенезната имперфекта зависят от специфичния щам на остеогенезата имперфекта, който имат. Те могат да включват тънка кожа, извит гръбначен стълб, загуба на слуха, проблеми с дишането, зъби, които се счупват лесно, и синкав сив нюанс към бялото на очите.
Причини и симптоми на автоимунно заболяване на съединителната тъкан
Заболяванията на съединителната тъкан, дължащи се на автоимунно състояние, са по-чести при хора, които имат комбинация от гени, които увеличават шанса да се спуснат с болестта (обикновено като възрастни). Те се срещат и по-често при жените, отколкото при мъжете.
Полимиозит и дерматомиозит
Тези две заболявания са свързани. Полимиозитът причинява възпаление на мускулите. Дерматомиозитът причинява възпаление на кожата. Симптомите и на двете заболявания са сходни и могат да включват умора, мускулна слабост, задух, затруднено преглъщане, загуба на тегло и треска. Ракът може да бъде свързано състояние при някои от тези пациенти.
Ревматоиден артрит
При ревматоиден артрит (RA) имунната система атакува тънката мембрана, която оформя ставите. Това причинява скованост, болка, топлина, отоци и възпаления в цялото тяло. Други симптоми могат да включват анемия, умора, загуба на апетит и треска. RA може трайно да повреди ставите и да доведе до деформация. Има възрастни и по-рядко срещани детски форми на това състояние.
склеродермия
Склеродермията причинява стегната, плътна кожа, натрупване на белези и увреждане на органите. Видовете на това състояние попадат в две групи: локализирана или системна склеродермия. В локализирани случаи състоянието се ограничава до кожата. В системните случаи се включват и основните органи и кръвоносни съдове.
Синдром на Сьогрен
Основните симптоми на синдрома на Sjogren са сухота в устата и очите. Хората с това състояние също могат да изпитват силна умора и болка в ставите. Състоянието увеличава риска от лимфом и може да засегне белите дробове, бъбреците, кръвоносните съдове, храносмилателната система и нервната система.
Системен лупус еритематозус (SLE или лупус)
Лупусът причинява възпаление на кожата, ставите и органите. Други симптоми могат да включват обрив по бузите и носа, язви в устата, чувствителност към слънчева светлина, течност върху сърцето и белите дробове, косопад, проблеми с бъбреците, анемия, проблеми с паметта и психични заболявания.
васкулит
Васкулитът е друга група състояния, които засягат кръвоносните съдове във всяка област на тялото. Честите симптоми включват загуба на апетит, загуба на тегло, болка, треска и умора. Инсулт може да възникне, ако кръвоносните съдове на мозъка се възпалят.
лечение
В момента няма лек за нито едно от заболяванията на съединителната тъкан. Пробивите в генетичните терапии, при които определени проблемни гени са заглушени, обещават за едно-генните заболявания на съединителната тъкан.
При автоимунни заболявания на съединителната тъкан лечението е насочено към намаляване на симптомите. По-новите терапии при състояния като псориазис и артрит могат да потиснат имунното разстройство, което причинява възпалението.
Често използвани медикаменти, използвани за лечение на автоимунни заболявания на съединителната тъкан са:
- Кортикостероиди. Тези лекарства помагат да се предотврати атаката на имунната система към клетките ви и да се предотврати възпалението.
- Имуномодулатори. Тези лекарства облагодетелстват имунната система.
- Антималарийни лекарства. Антималариите могат да помогнат, когато симптомите са леки, могат също да предотвратят появата на възпаления.
- Блокери на калциевите канали. Тези лекарства помагат за отпускане на мускулите в стените на кръвоносните съдове.
- Метотрексат. Това лекарство помага да се контролират симптомите на ревматоиден артрит.
- Белодробни лекарства за хипертония. Тези лекарства отварят кръвоносните съдове в белите дробове, засегнати от автоимунно възпаление, позволявайки на кръвта да тече по-лесно.
Хирургично, операция по аневризма на аортата за пациент със синдромите на Ehlers Danlos или Marfan може да бъде животоспасяваща. Тези операции са особено успешни, ако се извършват преди разкъсване.
Усложнения
Инфекциите често могат да усложнят автоимунните заболявания.
Тези със синдром на Марфан могат да имат спукване или разкъсване на аневризма на аортата.
Пациентите с остеогенеза Imperfecta могат да развият затруднено дишане поради проблеми с гръбначния стълб и ребрата.
Пациентите с лупус често имат натрупване на течност около сърцето, което може да бъде фатално. Такива пациенти също могат да имат гърчове поради васкулит или възпаление на лупус.
Бъбречната недостатъчност е често усложнение на лупус и склеродермия. Както тези нарушения, така и други автоимунни заболявания на съединителната тъкан могат да доведат до усложнения с белите дробове. Това може да доведе до задух, кашлица, затруднено дишане и силна умора. В тежки случаи белодробните усложнения на заболяване на съединителната тъкан могат да бъдат фатални.
перспектива
Има голяма вариабилност в това как пациентите с едно-генно или автоимунно заболяване на съединителната тъкан правят в дългосрочен план. Дори при лечение заболяванията на съединителната тъкан често се влошават. Въпреки това, някои хора с леки форми на синдром на Ehlers Danlos или синдром на Marfan не се нуждаят от лечение и могат да доживеят до старост.
Благодарение на по-новите имунни методи за лечение на автоимунни заболявания, хората могат да се насладят на много години на минимална болестна активност и могат да се възползват, когато възпалението „изгаря“с напредване на възрастта.
Като цяло по-голямата част от хората със заболявания на съединителната тъкан ще оцелеят поне 10 години след диагностицирането им. Но всяко отделно заболяване на съединителната тъкан, независимо дали е свързано с едно генно или автоимунно, може да има далеч по-лоша прогноза.
