Преглед
Аненцефалията е вроден дефект, при който мозъкът и костите на черепа не се образуват напълно, докато бебето е в утробата. В резултат мозъкът на бебето, особено мозъчният мозък, се развива минимално. Мозъкът е частта от мозъка, която отговаря главно за мисленето, движението и сетивата, включително докосването, зрението и слуха.
Аненцефалията се счита за дефект на невралната тръба. Невралната тръба е тясна вал, която нормално се затваря по време на развитието на плода и образува мозъка и гръбначния мозък. Това обикновено се случва до четвъртата седмица от бременността, но ако не стане, резултатът може да бъде аненцефалия.
Това нелечимо състояние засяга около три бременности на 10 000 в САЩ всяка година, според Центровете за контрол на болестите (CDC). В около 75 процента от случаите бебето е мъртвородено. Други бебета, родени с аненцефалия, могат да оцелеят само няколко часа или дни.
В много случаи бременността, включваща дефект на невралната тръба, завършва с спонтанен аборт.
Какво го причинява и кой е изложен на риск?
Причината за аненцефалията по принцип е неизвестна, което може да бъде разочароващо. При някои бебета причината може да е свързана с промени в гените или хромозомите. В повечето случаи родителите на бебето нямат фамилна анамнеза за аненцефалия.
Излагането на майката на определени токсини от околната среда, лекарства или дори храни или напитки може да играе роля. Изследователите обаче все още не знаят достатъчно за тези потенциални рискови фактори, за да предоставят насоки или предупреждения.
Излагането на високи температури, от сауна или гореща вана или от висока температура, може да повиши риска от дефекти на невралната тръба.
Клиниката в Кливланд предполага, че някои лекарства, отпускани по лекарско предписание, включително някои от тези, използвани за лечение на диабет, могат да повишат риска от аненцефалия. Диабетът и затлъстяването може да са рискови фактори за усложнения на бременността, така че винаги е идеално да поговорите с вашия лекар за всякакви хронични състояния и как те могат да повлияят на вашата бременност.
Един важен рисков фактор, свързан с аненцефалията, е недостатъчният прием на фолиева киселина. Липсата на това ключово хранително вещество може да повиши риска да имате бебе с други дефекти на невралната тръба в допълнение към аненцефалията, като спина бифида. Бременните жени могат да намалят този риск с добавки на фолиева киселина или промени в диетата.
Ако сте имали бебе с аненцефалия, шансът ви да имате второ бебе със същото състояние или различен дефект на невралната тръба се увеличава с 4 до 10 процента. Две предишни бременности, засегнати от аненцефалия, увеличават честотата на рецидивите до около 10 до 13 процента.
Как се диагностицира?
Лекарите могат да диагностицират аненцефалия по време на бременност или веднага след раждането на бебето. При раждането аномалиите на черепа могат лесно да се видят. В някои случаи липсва част от скалпа, заедно с черепа.
Пренаталните тестове за аненцефалия включват:
- Кръвен тест. Високите нива на чернодробния протеин алфа-фетопротеин могат да показват аненцефалия.
- Амниоцентезата. Течността, изтеглена от околоплодния сак, обграждащ плода, може да се изследва, за да се търсят няколко маркера на анормалното развитие. Високите нива на алфа-фетопротеин и ацетилхолинестераза са свързани с дефекти на невралната тръба.
- Блокада. Високочестотните звукови вълни могат да помогнат за създаване на изображения (сонограми) на развиващия се плод на компютърен екран. Сонограма може да показва физическите признаци на аненцефалия.
- ЯМР на плода. Магнитно поле и радиовълни произвеждат изображения на плода. MRI сканиране на плода осигурява по-подробни снимки от ултразвук.
Клиниката в Кливланд предлага пренатално изследване за аненцефалия между 14-та и 18-та седмица на бременността. MRI сканирането на плода се извършва по всяко време.
Какви са симптомите?
Най-забележимите признаци на аненцефалия са липсващите части на черепа, които обикновено са костите в задната част на главата. Някои кости отстрани или отпред на черепа също могат да липсват или да са добре оформени. Мозъкът също не е формиран правилно. Без здрав мозъчен мозък човек не може да оцелее
Други признаци могат да включват сгъване на ушите, цепнато небце и лоши рефлекси. Някои бебета, родени с аненцефалия, също имат сърдечни дефекти.
Как се лекува?
Няма лечение или лекарство за аненцефалия. Бебе, родено със състоянието, трябва да се поддържа топло и удобно. Ако липсват части от скалпа, откритите части на мозъка трябва да бъдат покрити.
Продължителността на живота на бебе, родено с аненцефалия, е не повече от няколко дни, по-вероятно няколко часа.
Аненцефалия срещу микроцефалия
Аненцефалията е едно от няколкото състояния, известни като цефални нарушения. Всички те са свързани с проблеми с развитието на нервната система.
Едно разстройство, подобно на аненцефалията в някои отношения, е микроцефалията. Бебето, родено с това състояние, има обиколка на главата, по-малка от нормалната.
За разлика от аненцефалията, която е очевидна при раждането, микроцефалията може или не може да присъства при раждането. Може да се развие през първите няколко години от живота.
Дете с микроцефалия може да получи нормално съзряване на лицето и други части на тялото, докато главата остава малка. Някой с микроцефалия може да бъде забавен в развитието и да се сблъска с по-кратък живот, отколкото някой без цефално състояние.
Каква е перспективата?
Докато едно дете да развие аненцефалия може да бъде пагубно, имайте предвид, че рискът от последващи бременности да се окажат по същия начин все още е много малък. Можете да помогнете още повече да намалите този риск, като се уверите, че консумирате достатъчно количество фолиева киселина преди и по време на бременността.
CDC работи с Центровете за изследване и предотвратяване на вродени дефекти върху проучвания, изследващи подобрени методи за профилактика и лечение на аненцефалия и целия спектър от вродени дефекти.
Ако сте бременна или планирате да забременеете, говорете скоро с Вашия лекар за всички начини, по които можете да помогнете да подобрите шансовете за здравословна бременност.
Може ли да се предотврати?
Предотвратяването на аненцефалията може да не е възможно във всички случаи, въпреки че има някои стъпки, които могат да намалят рисковете.
Ако сте бременна или бихте могли да забременеете, CDC препоръчва ежедневен прием на най-малко 400 микрограма фолиева киселина. Направете това, като приемате добавка на фолиева киселина или като ядете храни, обогатени с фолиева киселина. Вашият лекар може да препоръча комбинация от двата подхода, в зависимост от вашата диета.
