Попитайте експерта: Лечение на муковисцидоза

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

1. Как работят повечето лечения за муковисцидоза?

Муковисцидозата е многоорганно заболяване, което влияе върху качеството на телесните секрети и течности. Състоянието е особено проблематично в дихателните пътища. Кистозната фиброза кара гъстата слуз да се натрупва в дихателните пътища. Хората, които имат състояние, също са по-предразположени към инфекции.

Основната цел на схемите на лечение е да се предпази дихателните пътища от секрети и да се предотвратят инфекции. Стандартът на грижа за лечение на респираторна болест при кистозна фиброза изисква лекарства, които поддържат въздушните канали отворени, правят слузта в белите дробове по-течна, улесняват клирънса на слуз и атакуват инфекциите, присъстващи в дихателните пътища. Въпреки това в по-голямата си част тези лечения са насочени главно към симптомите и забавят прогресията на болестта.

Втори често срещан проблем за хората с муковисцидоза е свързан с храносмилателния им тракт. Състоянието причинява запушвания в панкреаса. От своя страна това може да доведе до неправилно храносмилане, което означава, че хранителните вещества в храната не се разграждат напълно и усвояват. Той също може да причини коремни болки, затруднено наддаване на тегло и потенциални запушвания на червата. Панкреатичната ензимна заместителна терапия (PERT) лекува повечето от тези проблеми, като подобрява способността на организма да усвоява храната. PERT също така насърчава добрия растеж.

2. Има ли нови лечения за муковисцидоза?

Наскоро разработените лечения, наречени модулатори като клас, възстановяват способността на клетките да накарат протеина от кистозна фиброза да поддържа нормални нива на течност в телесната секреция. Това предотвратява натрупването на слуз.

Тези медикаменти са значителен напредък в лечението на муковисцидоза. За разлика от предишните лекарства, тези лекарства не само лекуват симптомите на състоянието. Модулаторите всъщност са насочени към механизма на основното заболяване на муковисцидозата.

Едно значително предимство пред предишните лечения е, че тези лекарства се приемат през устата и работят системно. Това означава, че други системи на тялото, не само дихателните и храносмилателните пътища, могат да се възползват от техните ефекти.

Въпреки че тези лекарства са ефективни, те имат ограничения. Модулаторите работят само за специфични дефекти в протеина на кистичната фиброза. Това означава, че работят добре за някои хора, които имат кистозна фиброза, но не и за други.

3. Какво причинява муковисцидоза? Причинява ли причината за муковисцидоза наличните възможности за лечение?

Муковисцидозата е наследствено генетично състояние. За да бъде засегнат индивид, трябва да се наследят два дефектни, или „мутирали“, муковисцидозни гени, по един от всеки родител. Генът на кистичната фиброза осигурява инструкциите за протеин, наречен регулатор на трансмембранната проводимост на кистичната фиброза (CFTR). CFTR протеинът е много важен за клетките в много органи за контрол на количеството сол и течност, която покрива повърхността им.

В дихателните пътища CFTR играе ключова роля. Той помага да се създаде ефективна защитна бариера в белите дробове, като повърхността е влажна и покрита с тънка слуз, която е лесна за изчистване. Но за тези, които имат кистозна фиброза, защитната бариера в дихателните им пътища е неефективна, за да ги предпази от инфекция и проходите на дихателните им пътища се запушват с гъста слуз.

В момента няма лек за муковисцидоза. Новите лечения, насочени към различните дефекти, които генът може да носи, се оказват полезни.

4. Кои са някои от най-честите странични ефекти от лечението на муковисцидоза?

Хората с муковисцидоза предприемат повечето респираторни лечения в инхалационна форма. Тези лекарства могат да предизвикат кашлица, задух, дискомфорт в гърдите, неприятен вкус и други потенциални странични ефекти.

Храносмилателното лечение на кистозна фиброза може да доведе до коремни болки и дискомфорт и запек.

Модулаторните лекарства за муковисцидоза могат да повлияят на чернодробната функция. Те могат да взаимодействат и с други лекарства. Поради тази причина хората, които приемат модулатори, трябва да контролират чернодробната си функция.

5. Кога някой трябва да помисли за смяна на лекарствата си от кистозна фиброза?

Хората на всяка възраст, които имат кистозна фиброза, обикновено се наблюдават отблизо, за да се открият ранни промени в здравословния статус. Това позволява на екипа им за грижи да се намеси, преди да се появят значителни усложнения.

Хората с муковисцидоза трябва да се научат как да наблюдават признаци или симптоми на усложнения. По този начин те могат веднага да обсъдят потенциалните промени в схемата на лечение с екипа си. Освен това, ако лечението не дава предвидените ползи или причинява странични ефекти или други усложнения, може да е време да помислите за промяна.

Също така е важно да се обмислят нови лечения, когато станат достъпни. Хората с муковисцидоза може да имат право на по-нови модулаторни лечения, дори ако предишните лекарства не са били възможност. Това винаги трябва да се обсъжда подробно с екип на здравеопазването. Когато някой сменя лекарството си за муковисцидоза, трябва да бъде внимателно наблюдаван за всякакви промени в здравословното състояние.

6. Променят ли вариантите за лечение на кистозна фиброза с възрастта?

Днес повечето нови случаи на муковисцидоза се идентифицират рано благодарение на скрининга на новородените. Нуждите на хората, страдащи от муковисцидоза, се променят, докато преминават от периода на новороденото в детска възраст, в детството, в пубертета и в крайна сметка в зряла възраст. Въпреки че основните наематели на грижите за муковисцидоза са същите, има някои вариации в зависимост от възрастта на индивида.

В допълнение, муковисцидозата е заболяване, което напредва с възрастта. Заболяването прогресира с различен темп от човек на човек. Това означава, че изискванията за лечение се променят, докато хората остаряват.

7. Променят ли вариантите за лечение на кистозна фиброза в зависимост от тежестта на симптомите?

Възможностите за лечение се променят и трябва да бъдат съобразени въз основа на степента на прогресиране и тежест на заболяването при отделен човек. Няма фиксиран режим, който да се прилага за целия борд. За някои хора с по-напреднала респираторна болест схемата на лечение ще бъде по-интензивна, отколкото при хората с по-малко тежки форми на заболяването.

По-интензивният режим на лечение може да включва повече лекарства и лечение, с по-честа доза. Освен това хората с по-напреднала болест са склонни да имат затруднения с други състояния, като диабет. Това може да направи техните схеми на лечение по-сложни и предизвикателни.

8. Има ли храни, които помагат при симптоми на кистозна фиброза? Има ли храни, които трябва да се избягват?

По принцип хората с муковисцидоза са помолени да спазват висококалорична диета с високо съдържание на протеин. Това е така, защото кистозната фиброза може да причини малабсорбция на хранителни вещества и повишени метаболитни нужди. Има добре призната връзка между хранителния статус и прогресирането на респираторните заболявания. Ето защо хората с муковисцидоза се наблюдават отблизо, за да се гарантира, че се хранят достатъчно и растат.

Няма ясни правилни и грешни храни за хора, страдащи от муковисцидоза. Ясното е, че спазването на здравословна диета - богата на калории, протеини, витамини и микроелементи - е важно за доброто здраве. Хората с муковисцидоза често трябва да добавят специфични хранителни препарати и добавки към диетата си в зависимост от техните индивидуални нужди и проблеми. Ето защо неразделен компонент на лечението на муковисцидоза е хранителният режим, разработен от диетолог и съобразен с нуждите и предпочитанията на индивида и семейството.

9. Влияе ли видът лекарства, които човек приема за муковисцидоза, продължителността на живота им?

Продължителността на живота на хората с муковисцидоза в САЩ сега достига 50 години. Големият напредък на продължителността на живота се случи поради десетилетия на изследвания и упорит труд на всички нива.

Сега разбираме, че последователното прилагане на най-добрите практики води до значителни ползи за хората с муковисцидоза. Също така е много важно хората да работят в тясно партньорство с екипа си за грижа и да следват последователно режима на лечение. Това увеличава максимално потенциала за полза. Освен това помага на индивида да има по-добро разбиране на ефекта от всяка интервенция.

10. Какво трябва да знаят полагащите грижи за подкрепа на дете или друг член на семейството с муковисцидоза?

От индивидуална гледна точка, муковисцидозата трябва да се разглежда като пътешествие в живота. Изисква подкрепа и разбиране от всички, които са засегнати. Това започва с грижещите се да станат добре образовани за болестта и нейните последици. Важно е да можете да разпознавате ранните признаци на усложнения и други проблеми.

Полагащите грижи често намират за предизвикателство да се приспособяват към ежедневните промени, които трябва да се направят, за да може човек да спазва режима на лечение. Един от ключовете за успеха е да се намери правилния баланс, така че схемата на лечение да стане част от ежедневието. Това дава възможност за последователност.

Втори важен аспект е болногледачите да бъдат винаги подготвени за промените, които биха могли да дойдат заедно с остро заболяване или прогресия на заболяването. Тези проблеми водят до увеличаване на нуждите от лечение. Това е труден момент и вероятно такъв, когато човек с муковисцидоза се нуждае от най-голяма подкрепа и разбиране.

Споделете в Pinterest

Д-р Карлос Мила е педиатричен пулмолог с международно признание като експерт по респираторни заболявания при деца и в частност кистозна фиброза. Д-р Мила е член на факултета в Медицинското училище в Станфордския университет, където е назначен за професор по педиатрия. Той беше обявен и за дарен учен по педиатрична белодробна медицина Crandall и служи като настоящ сътрудник на директора за транслационни изследвания в Центъра за високи постижения в белодробната биология (CEPB) в Станфордския университет.