Преглед
Невропатиите са разстройства на нервната система, които причиняват увреждане на нервите. Те засягат периферните нерви, включително нервите извън мозъка и гръбначния мозък.
Наследствените невропатии се предават генетично от родител на дете. Те понякога се наричат наследствени невропатии. Невропатиите също могат да бъдат наследствени или придобити. Придобитите невропатии се причиняват от други състояния, като диабет, заболяване на щитовидната жлеза или нарушение на употребата на алкохол. Идиопатичните невропатии нямат видима причина.
Наследствените и ненаследствените невропатии имат подобни симптоми.
Симптоми
Симптомите на наследствена невропатия зависят от групата на засегнатите нерви. Те могат да засегнат двигателните, сетивните и вегетативните нерви. Понякога те засягат повече от една нервна група. Например болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT), един от най-често срещаните видове наследствени невропатии, засяга двигателните и сетивните нерви.
Наследствените невропатии могат да имат подобни симптоми. Някои от най-честите симптоми включват:
- Сензорни симптоми: Болка, изтръпване или изтръпване, често в ръцете и краката.
- Двигателни симптоми: Мускулна слабост и загуба на маса (мускулна атрофия), често в стъпалата и долната част на краката.
- Автономни симптоми: нарушено изпотяване или ниско кръвно налягане след изправяне от седнало или легнало положение.
- Физически деформации: Високи арки на стъпалото, пръсти във формата на чук или извит гръбначен стълб (сколиоза).
Симптомите на наследствена невропатия могат да варират по интензивност от лека до тежка. В някои случаи симптомите са толкова леки, че разстройството преминава недиагностицирано и не се лекува за дълго време.
Симптомите не винаги се появяват при раждане или по време на детството. Те могат да се появят през средната възраст или дори по-късно в живота.
Видове
Има много различни видове наследствени невропатии. Понякога невропатията е отличителната черта на заболяването. Такъв е случаят с CMT. В други случаи невропатията е част от по-широко разпространено разстройство.
Повече от 30 гена са свързани с наследствени невропатии. Някои гени все още не са идентифицирани.
Най-често срещаните видове наследствена невропатия са описани по-долу:
Болест на Шарко-Мари-зъб (CMT)
CMT заболяването се отнася до група наследствени невропатии, които засягат двигателните и сетивните нерви. Приблизително 1 от 3 300 души е засегнат от CMT.
Има много генетични подтипове CMT. CMT тип 1A (CMT1A) е най-често срещаният. Той засяга приблизително 20 процента от хората, които търсят медицинско лечение за симптоми, причинени от недиагностицирана периферна невропатия.
Симптомите на CMT зависят от генетичния подтип. Разстройството може да причини много от изброените по-горе симптоми. Други симптоми могат да включват:
- затруднено повдигане на крака или държане в хоризонтално положение
- нестабилна походка или баланс
- лоша координация на ръцете
Най-малко четири гена участват в предаването на CMT от родител на дете. Децата, които имат родител с CMT, имат 50 процента шанс да наследят заболяването. Дете може също да развие CMT, ако и двамата родители имат рецесивни копия на ненормалния ген.
Наследствена невропатия с отговорност към палис под налягане (HNPP)
Хората, които имат HNPP, са изключително чувствителни към натиск. Възможно е да имат затруднения да носят тежка чанта през рамо, да се подпират на лакътя или да седят на стол. Това налягане причинява епизоди на изтръпване, изтръпване и загуба на усещане в засегнатата област. Често засегнатите райони включват:
- ръце
- обятия
- крака
- крака
Тези епизоди могат да продължат до няколко месеца.
С течение на времето, повтарящите се епизоди могат да доведат до трайно увреждане на нервите и симптоми, като мускулна слабост и загуба на усещане. Хората с HNPP могат да изпитат хронична болка, особено в ръцете.
Смята се, че 2-5 от 100 000 души са засегнати от HNPP. Дете, родено от родител с HNPP, има 50 процента шанс да развие HNPP.
Рискови фактори
Да имаш член на семейството и особено родител, на когото е диагностицирана наследствена невропатия, е най-значимият рисков фактор.
Някои проучвания предполагат, че здравословните състояния, като диабет тип 2 и затлъстяване, могат да повишат риска от определени наследствени невропатии. Трябва да се направят повече изследвания, за да се разбере връзката между здравните състояния и наследствените невропатии.
диагноза
Вашият лекар може да ви насочи към нервен специалист, известен също като невролог, за да помогне за диагностицирането на това състояние. Може да са ви необходими няколко теста, преди вашият лекар да постави диагноза за наследствена невропатия, включително:
- Генетични изследвания. Генетичното тестване може да се използва за идентифициране на генетични отклонения, свързани с наследствени невропатии.
- Биопсии. Биопсията е минимално инвазивна процедура, която включва вземане на тъканна проба и гледането й под микроскоп. Този тест може да помогне за идентифициране на увреждане на нервите.
- Изпитвания за нервна проводимост. Електромиографията се използва, за да помогне на лекарите да разберат способността на нервите ви да носят електрически сигнал. Това може да помогне за идентифициране на невропатии. Тестовете за нервна проводимост могат да помогнат да се идентифицира наличието на невропатия, но те не могат да бъдат използвани за определяне дали невропатията е наследствена или придобита.
- Неврологични оценки. Тези тестове оценяват вашите рефлекси, сила, стойка, координация и мускулен тонус, както и способността ви да усещате усещания.
Могат да се използват допълнителни тестове, за да се изключат други здравословни състояния или да се идентифицират наранявания, свързани с невропатията.
Наследствената невропатия може да бъде диагностицирана на всяка възраст. Въпреки това, симптомите за някои видове са по-склонни да се появяват по време на ранна детска възраст, детство или ранна зряла възраст.
лечение
Няма лек за наследствена невропатия. Вместо това ще се нуждаете от продължаващо лечение, за да овладеете симптомите си. Общите лечения включват:
- лекарства за болка
- физиотерапия
- коригираща хирургия
- терапевтични обувки, брекети и опори
Храненето на балансирана диета и получаването на редовни упражнения също се препоръчва.
Ако имате загуба на сетивност, Вашият лекар може да предложи определени мерки за безопасност, които да Ви помогнат да не се нараните.
Предотвратяване
Наследствените невропатии не могат да бъдат предотвратени. Генетичното консултиране е на разположение на родители, които могат да бъдат изложени на риск да имат дете с наследствена невропатия.
Ако изпитвате симптоми на наследствена невропатия, трябва незабавно да си уговорите среща с Вашия лекар. Ранната диагноза може да подобри дългосрочната перспектива. Запишете вашите симптоми, които да покажете на лекаря си. Ако е възможно, установете дали невропатията засяга други членове на вашето семейство.
перспектива
Дългосрочната перспектива за хората, на които е била диагностицирана наследствена невропатия, зависи от засегнатите гени, както и от типа невропатия. Някои видове наследствена невропатия прогресират по-бързо от другите.
Освен това симптомите на наследствената невропатия могат да бъдат достатъчно леки, за да останат недиагностицирани за дълго време. Симптомите също могат да бъдат тежки и инвалидизиращи.
Ако имате наследствена невропатия, консултирайте се с Вашия лекар какво да очаквате дългосрочно.
