Циклопия: Определение, Продължителност на живота и причини

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

дефиниция

Циклопията е рядък вроден дефект, който се появява, когато предната част на мозъка не се разцепи на дясно и ляво полукълбо.

Най-очевидният симптом на циклопията е единично око или частично разделено око. Бебето с циклопия обикновено няма нос, но понякога над окото се развива хобос (растеж, наподобяващ носа), докато бебето е в гестация.

Циклопията често води до спонтанен аборт или новородено. Оцеляването след раждането обикновено е въпрос само на часове. Това състояние не е съвместимо с живота. Не е просто бебето да има едно око. Това е малформация на мозъка на бебето в началото на бременността.

Циклопията, известна още като алобарна холопронасефалия, се среща при около 1 на 100 000 новородени (включително мъртвородени). Форма на заболяването съществува и при животни. Няма начин да се предотврати състоянието и в момента няма лечение.

Какво причинява това?

Причините за циклопията не са добре разбрани.

Циклопията е вид вроден дефект, известен като холопроенцефалия. Това означава, че предният мозък на ембриона не образува две равни полукълба. Предполагаемият мозък трябва да съдържа както мозъчни полукълба, така и таламуса и хипоталамуса.

Изследователите смятат, че няколко фактора могат да повишат риска от циклопия и други форми на холопроенцефалия. Един възможен рисков фактор е гестационният диабет.

В миналото имаше спекулации, че излагането на химикали или токсини може да е виновно. Но не изглежда да има връзка между излагането на майка на опасни химикали и по-високия риск от циклопия.

При около една трета от бебета с циклопия или друг вид холопроенцефалия причината се идентифицира като аномалия с техните хромозоми. По-специално, холопроенцефалията е по-честа, когато има три копия на хромозома 13. Въпреки това, други хромозомни аномалии също са идентифицирани като възможни причини.

При някои бебета с циклопия причината се идентифицира като промяна с определен ген. Тези промени причиняват гените и техните протеини да действат различно, което се отразява на образуването на мозъка. В много случаи обаче не се открива причина.

Как и кога се диагностицира?

Циклопията понякога може да бъде диагностицирана с помощта на ултразвук, докато бебето е все още в утробата. Състоянието се развива между третата и четвъртата бременност. Ехография на плода след това време често може да разкрие очевидни признаци на циклопия или други форми на холопронасефалия. Освен с едно око, с ултразвук могат да се видят анормални образувания на мозъка и вътрешните органи.

Когато ултразвук открие аномалия, но не е в състояние да представи ясно изображение, лекар може да препоръча ЯМР на плода. ЯМР използва магнитно поле и радиовълни за създаване на изображения на органи, плод и други вътрешни характеристики. И ултразвукът, и ЯМР не представляват риск за майката или детето.

Ако циклопията не е диагностицирана в утробата, тя може да бъде идентифицирана с визуален преглед на бебето при раждането му.

Каква е перспективата?

Бебето, което развива циклопия, често не преживява бременността. Това е така, защото мозъкът и другите органи не се развиват нормално. Мозъкът на бебе с циклопия не може да поддържа всички системи на тялото, необходими за оцеляване.

Живо раждане на бебе с циклопия в Йордания беше предмет на доклад, представен през 2015 г. Бебето почина в болницата пет часа след раждането. Други изследвания на живородените откриват, че новороденото с циклопия обикновено има само часове да живее.

Отвеждането

Циклопията е тъжно, но рядко срещано явление. Изследователите смятат, че ако детето развие циклопия, може да има по-голям риск родителите да носят генетичната черта. Това би могло да повиши риска от състояние отново да се формира по време на следваща бременност. Циклопията обаче е толкова рядка, че това е малко вероятно.

Циклопията може да е наследствена черта. Родителите на бебе със заболяване трябва да информират непосредствените членове на семейството, които може да създават семейство, за техния възможен повишен риск от циклопия или други, по-леки форми на холопронацефалия.

Препоръчва се генетично изследване за родители с по-висок риск. Това може да не даде сигурни отговори, но разговорите с генетичен съветник и педиатър по този въпрос са важни.

Ако вие или някой от вашето семейство сте били докоснати от циклопия, разберете, че тя не е свързана по никакъв начин с поведението, избора или начина на живот на майката или на никого в семейството. Вероятно е свързано с анормални хромозоми или гени и се развива спонтанно. Един ден подобни отклонения могат да бъдат лечими преди бременността и циклопията ще стане предотвратима.