Преглед
Синдромът VATER, често наричан асоциация VATER, е група от вродени дефекти, които често се случват заедно. VATER е съкращение. Всяка буква означава част от засегнатото тяло:
- прешлени (гръбначни кости)
- анус
- трахеоезофагеален (трахея и хранопровод)
- бъбречна (бъбречна)
Асоциацията се нарича VACTERL, ако също са засегнати сърцето (сърцето) и крайниците. Тъй като това често се случва, VACTERL често е по-точният термин.
За да бъде диагностицирана асоциация VATER или VACTERL, бебето трябва да има вродени дефекти в поне три от тези области.
Сдружението между VATER / VACTERL е рядкост. Приблизително 1 от всеки 10 000 до 40 000 бебета се ражда с тази група състояния.
Какво го причинява?
Лекарите не знаят точно какво причинява асоцииране с ДДС. Те вярват, че дефектите се случват в началото на бременността.
Може да се включи комбинация от гени и фактори на околната среда. Не е идентифициран нито един ген, но изследователите са открили няколко хромозомни аномалии и генни промени (мутации), свързани със състоянието. Понякога повече от един човек от едно и също семейство ще бъде засегнат.
Какви са симптомите?
Симптомите зависят от това кои дефекти има бебето.
Дефекти на прешлените
До 80 процента от хората с асоциация на VATER имат дефекти в костите на гръбначния стълб (прешлени). Тези проблеми могат да включват:
- липсващи кости в гръбначния стълб
- допълнителни кости в гръбначния стълб
- ненормално оформени кости
- кости, които са слети заедно
- извит гръбначен стълб (сколиоза)
- допълнителни ребра
Анални дефекти
Между 60 и 90 процента от хората с асоциация на VATER имат проблем с ануса си, като например:
- тънка покривка над ануса, която блокира отвора
- няма проход между дъното на дебелото черво (ректума) и ануса, така че изпражненията не могат да преминат от червата извън тялото
Проблемите с ануса могат да причинят симптоми като:
- подут корем
- повръщане
- никакви движения на червата или много малко движение на червата
Сърдечни дефекти
"C" в VACTERL означава "сърдечна." Сърдечните проблеми засягат 40 до 80 процента от хората с това състояние. Те могат да включват:
- Вентрикуларен септален дефект (VSD). Това е дупка в стената, която разделя дясната и лявата долна камера на сърцето (вентрикулите).
- Предсърден септален дефект. Това е, когато дупка в стената разделя двете горни камери на сърцето (предсърдието).
- Тетралогия на Фало. Това е комбинация от четири сърдечни дефекта: VSD, разширена аортна клапа (надделяваща аорта), стесняване на белодробния клапан (белодробна стеноза) и удебеляване на дясната камера (хипертрофия на дясната камера).
- Хипопластичен синдром на лявото сърце. Това е, когато лявата страна на сърцето не се оформя правилно, предотвратявайки преминаването на кръв през сърцето.
- Патентен ductus arteriosus (PDA). PDA възниква, когато има ненормален отвор в един от кръвоносните съдове на сърцето, който не позволява на кръвта да отиде към белите дробове, за да вземе кислород.
- Транспониране на големите артерии. Двете основни артерии извън сърцето са назад (транспонирани).
Симптомите на сърдечните проблеми включват:
- проблеми с дишането
- недостиг на въздух
- син цвят на кожата
- умора
- ненормален сърдечен ритъм
- бърза сърдечна честота
- сърдечен шум (шумен звук)
- неправилно хранене
- няма наддаване на тегло
Трахеоезофагеална фистула
Фистула е ненормална връзка между трахеята (вятърната тръба) и хранопровода (тръбата, която пренася храна от устата към стомаха). Тези две структури обикновено не са свързани. Той пречи на храната, преминаваща от гърлото в стомаха, отклонявайки малко храна в белите дробове.
Симптомите включват:
- вдишване на храна в белите дробове
- кашлица или задушаване по време на хранене
- повръщане
- син цвят на кожата
- проблеми с дишането
- подут корем
- лошо наддаване на тегло
Бъбречни дефекти
Около 50 процента от хората с VATER / VACTERL имат бъбречни дефекти. Те могат да включват:
- лошо оформен бъбрек (и)
- бъбреците, които са на неправилното място
- запушване на урина от бъбреците
- резервно копие на урина от пикочния мехур в бъбреците
Бъбречните дефекти могат да причинят чести инфекции на пикочните пътища. Момчетата също могат да имат дефект, при който отворът на пениса им е на дъното, вместо на върха (хипоспадия).
Дефекти на крайниците
До 70 процента бебета с VACTERL имат дефекти на крайниците. Те могат да включват:
- липсващи или слабо развити палци
- допълнителни пръсти или пръсти (полидактилия)
- тъкани пръсти или пръсти (синдактилия)
- слабо развити предмишници
Други симптоми
Други, по-общи симптоми на асоцииране на VATER включват:
- бавен растеж
- неуспех да наддаде на тегло
- неравномерни черти на лицето (асиметрия)
- дефекти на ушите
- белодробни дефекти
- проблеми с вагината или пениса
Важно е да се отбележи, че асоциацията между VATER / VACTERL не влияе на обучението или интелектуалното развитие.
Как се диагностицира?
Тъй като асоциацията с VATER е група от състояния, нито един тест не може да го диагностицира. Обикновено лекарите поставят диагнозата въз основа на клинични признаци и симптоми. Бебетата с това състояние имат поне три дефекта на VATER или VACTERL. Важно е да се изключат други генетични синдроми и състояния, които могат да споделят характеристики с асоциацията VATER / VACTERL.
Какви са възможностите за лечение?
Лечението се основава на какви видове вродени дефекти става въпрос. Хирургията може да поправи много от дефектите, включително проблеми с аналния отвор, костите на гръбначния стълб, сърцето и бъбреците. Често тези процедури се правят скоро след раждането на детето.
Тъй като асоциацията с VATER включва няколко телесни системи, няколко различни лекари го лекуват, включително:
- кардиолог (сърдечни проблеми)
- гастроентеролог (GI тракт)
- ортопед специалист (кости)
- уролог (бъбреци, пикочен мехур и други части на отделителната система)
Децата с асоциация на ДДСЕР често се нуждаят от наблюдение и лечение през целия живот, за да предотвратят бъдещи проблеми. Те могат също да се нуждаят от помощ от специалисти като физиотерапевт и трудотерапевт.
перспектива
Прогнозата зависи от това какви видове дефекти има човек и как се третират тези проблеми. Често хората с асоциация VACTERL ще имат симптоми през целия си живот. Но с правилното лечение те могат да водят здравословен живот.
