Какво е синдром на каудална регресия?
Каудалният регресионен синдром е рядко вродено заболяване. Смята се, че 1 до 2,5 на всеки 100 000 новородени се ражда с това състояние.
Това се случва, когато долната част на гръбначния стълб не се формира напълно преди раждането. Долната част на гръбначния стълб е част от "каудалната" половина. Тази област съдържа частите на гръбначния стълб и костите, които образуват бедрата, краката, костите на опашката и няколко важни органа в долната част на тялото.
Това състояние понякога се нарича сакрална агенеза, защото сакрумът, кост във формата на триъгълник, който свързва гръбнака с таза, само частично се развива или изобщо не се развива.
Продължете да четете, за да научите повече за това защо това може да се случи, какви опции за лечение са налични и какво да очаквате в кратки и дългосрочни срокове.
Какво причинява това състояние и кой е изложен на риск?
Точната причина за синдрома на каудалната регресия не винаги е ясна. Някои изследвания сочат, че диабетът или недостигът на фолиева киселина в диетата ви по време на бременност може да увеличи шанса каудалната област на вашето дете да не се развие напълно. Честотата на този синдром е много по-висока при бебета, родени от майки с диабет, особено ако диабетът е слабо контролиран. Но тъй като се среща и при кърмачета, чиито майки нямат диабет, може да има други генетични и фактори на околната среда.
Как се диагностицира това състояние?
Първите признаци на синдром на каудалната регресия обикновено се появяват между вашата четвърта и седма седмица от бременността. В повечето случаи състоянието може да бъде диагностицирано до края на първия ви триместър.
Ако имате диабет - или ако сте развили гестационен диабет по време на бременност - Вашият лекар може да Ви направи ултразвук специално, за да потърси признаци на това състояние. В противен случай рутинните ултразвукови тестове ще търсят някакви аномалии на плода.
Ако вашият лекар подозира синдром на каудална регресия, може да извърши ЯМР след 22 седмици от бременността. Това ще им позволи да видят още по-подробни изображения на долната част на тялото на вашето дете. ЯМР може да се използва и след раждането на вашето дете за потвърждаване на диагнозата.
Какви са различните видове на този синдром?
След поставяне на диагноза, Вашият лекар ще използва ултразвуково или ЯМР изследване, за да определи колко тежко е състоянието.
Те ще продължат да диагностицират един от следните видове:
- Тип I: Само едната страна на сакрума има някакви аномалии или не се е развила. Обикновено се нарича частично или едностранно.
- Тип II: И двете страни на сакрума имат аномалии или не са се развили. Това се нарича равномерно или двустранно.
- Тип III: Сакрумът изобщо не се е развил и някои от долните прешлени точно над сакрума в долната част на гърба са се слели заедно.
- Тип IV: Тъканите на краката са напълно слети заедно.
- Тип V: Липсва един комплект тъкан на крака.
Най-често се отчитат типове I и II. Те обикновено включват липсващи кости около сакрума. Типовете III и IV са по-тежки и могат да включват нарушения в мозъка и други телесни функции.
В редки случаи вашето дете може да бъде диагностицирано със синдром на каудална регресия тип V. Това означава, че детето ви е отгледало само един набор от кости на пищяла и бедрената кост, две от основните кости, които съставляват крака ви. Тип V понякога се нарича сиреномелия, или „синдром на русалка“, поради наличието само на един крак.
Как се появява това състояние?
Симптомите на вашето дете ще зависят от типа на синдрома на каудална регресия, който е диагностициран.
Леките случаи може да не причинят забележими промени във външния вид на вашето дете. Но в тежки случаи, вашето дете може да има видими разлики в областта на краката и бедрата. Например, краката им могат да бъдат постоянно огънати в „жабешка“поза.
Други видими характеристики могат да включват:
- изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
- плоски дупета, които са забележимо изтънени
- краката, огънати нагоре под остър ъгъл (calcaneovalgus)
- еквиноварус
- неперфориран анус
- отваряне на пениса от долната страна, вместо на върха (хипоспадия)
- тестисите не се спускат
- без гениталии (генитална агенеза)
Вашето дете може да изпита и следните вътрешни усложнения:
- анормално развити или липсващи бъбреци (бъбречна агенеза)
- бъбреци, които са пораснали заедно (подкова бъбрек)
- нервно увреждане на пикочния мехур (неврогенен пикочен мехур)
- пикочен мехур, който седи извън корема (екстрофия на пикочния мехур)
- неправилно дебело или дебело черво, което седи ненормално в червата
- червата, която се изтласква през слаби области на слабините ви (ингвинална херния)
- вагината и ректума, които са свързани
Тези характеристики могат да доведат до симптоми като:
- липса на усещане в краката
- запек
- уринарна инконтиненция
- фекална инконтиненция
Какви възможности за лечение са налични?
Лечението зависи от това колко тежки са симптомите на вашето дете.
В някои случаи детето може да се нуждае само от специални обувки, скоби за крака или патерици, за да им помогне да се движат и да се движат. Физикалната терапия може също да помогне на вашето дете да изгради сила в долната си част на тялото и да овладее своите движения.
Ако краката на вашето дете не са се развили, може да може да ходи с изкуствени или протезни крака.
Ако детето ви има проблеми с контрола на пикочния си мехур, може да се нуждае от катетър, за да източи урината си. Ако детето ви има непрозрачен анус, то може да се нуждае от операция, за да отвори дупка в червата си и да прекара изпражнения извън тялото си в торба.
Хирургията може да се направи и за лечение на определени симптоми, като екстрофия на пикочния мехур и ингвинална херния. Хирургията, извършена за лечение на тези симптоми, обикновено ги разрешава напълно.
Каква е перспективата?
Прогнозата на вашето дете ще зависи от тежестта на техните симптоми. Вашият лекар е най-добрият ви ресурс за информация относно индивидуалната диагноза на детето и всички очаквани усложнения.
В леки случаи, вашето дете може да продължи активен и здравословен живот. С течение на времето те могат да използват специални обувки, брекети или протези, за да поддържат телесното си тегло и да им помогнат да се движат.
В тежки случаи усложненията в сърцето, храносмилателната система или бъбречната система могат да повлияят на продължителността на живота на вашето дете. Вашият лекар може да ви предостави повече информация за това какво да очаквате след раждането и да обсъди вашите възможности за напред.
