Какво е фенилкетонурия?
Фенилкетонурия (ПКУ) е рядко генетично състояние, което причинява натрупването на аминокиселина, наречена фенилаланин в организма. Аминокиселините са градивните елементи на протеина. Фенилаланинът се намира във всички протеини и някои изкуствени подсладители.
Фенилаланин хидроксилаза е ензим, който тялото ви използва за преобразуване на фенилаланин в тирозин, от което тялото ви се нуждае, за да създаде невротрансмитери като епинефрин, норепинефрин и допамин. PKU се причинява от дефект в гена, който помага за създаването на фенилаланин хидроксилаза. Когато този ензим липсва, тялото ви не може да разгради фенилаланин. Това причинява натрупване на фенилаланин в тялото ви.
Бебетата в Съединените щати се изследват за ПКУ малко след раждането. Условието е рядко срещано в тази страна, като засяга само около 1 на 10 000 до 15 000 новородени всяка година. Тежките признаци и симптоми на ПКУ са рядкост в САЩ, тъй като ранният скрининг позволява лечението да започне скоро след раждането. Ранната диагноза и лечение могат да помогнат за облекчаване на симптомите на ПКУ и предотвратяване на увреждане на мозъка.
Симптоми на фенилкетонурия
Симптомите на ПКУ могат да варират от леки до тежки. Най-тежката форма на това разстройство е известна като класически ПКУ. Бебето с класически ПКУ може да изглежда нормално за първите няколко месеца от живота си. Ако през това време бебето не се лекува за ПКУ, то ще започне да развива следните симптоми:
- припадъци
- тремор или треперене и треперене
- зашеметен растеж
- хиперактивност
- кожни състояния като екзема
- задължителна миризма на дъх, кожа или урина
Ако ПКУ не се диагностицира при раждане и лечението не започне бързо, разстройството може да причини:
- необратимо увреждане на мозъка и интелектуални увреждания през първите няколко месеца от живота
- проблеми в поведението и припадъци при по-големи деца
По-малко тежка форма на PKU се нарича вариант PKU или не-PKU хиперфенилаланинемия. Това се случва, когато бебето има твърде много фенилаланин в тялото си. Бебетата с тази форма на разстройство може да имат само леки симптоми, но ще трябва да спазват специална диета, за да се предотвратят интелектуални увреждания.
След като се започне специфична диета и други необходими лечения, симптомите започват да намаляват. Хората с ПКУ, които правилно управляват диетата си, обикновено не показват никакви симптоми.
Причини за фенилкетонурия
PKU е наследствено състояние, причинено от дефект в гена на PAH. PAH генът помага за създаването на фенилаланин хидроксилаза, ензима, отговорен за разграждането на фенилаланин. Опасно натрупване на фенилаланин може да възникне, когато някой яде храни с високо съдържание на протеини, като яйца и месо.
И двамата родители трябва да предадат дефектна версия на гена за ПАХ, за да може детето им да наследи разстройството. Ако само един родител премине на променен ген, детето няма да има никакви симптоми, но ще бъде носител на гена.
Как се диагностицира
От 60-те години на миналия век болниците в Съединените щати рутинно преглеждат новородени за ПКУ, като вземат кръвна проба. Лекарят използва игла или ланцет, за да вземе няколко капки кръв от петата на вашето бебе, за да се изследва за ПКУ и други генетични нарушения.
Скрининговият тест се провежда, когато бебето е на един или два дни и все още е в болница. Ако не доставите бебето си в болница, ще трябва да насрочите скрининг теста с вашия лекар.
Могат да се извършват допълнителни тестове за потвърждаване на първоначалните резултати. Тези тестове търсят наличието на мутацията на ген на PAH, която причинява PKU. Тези тестове често се правят в рамките на шест седмици след раждането.
Ако дете или възрастен покаже симптоми на ПКУ, например забавяне на развитието, лекарят ще назначи кръвен тест, за да потвърди диагнозата. Този тест включва вземане на проба кръв и анализ на присъствието на ензима, необходим за разграждането на фенилаланин.
Опции за лечение
Хората с ПКУ могат да облекчат симптомите си и да предотвратят усложнения, като спазват специална диета и приемат лекарства.
Диета
Основният начин за лечение на ПКУ е да се яде специална диета, която ограничава храни, съдържащи фенилаланин. Бебетата с ПКУ могат да се хранят с кърма. Те обикновено също трябва да консумират специална формула, известна като Lofenalac. Когато бебето ви е достатъчно старо, за да яде твърди храни, трябва да избягвате да ги оставяте да ядат храни с високо съдържание на протеини. Тези храни включват:
- яйца
- сирене
- ядки
- мляко
- боб
- пиле
- говеждо месо
- свинско
- риба
За да се уверят, че те все още получават адекватно количество протеин, децата с ПКУ трябва да консумират PKU формула. Той съдържа всички аминокиселини, от които тялото се нуждае, с изключение на фенилаланин. Има и определени храни с ниско съдържание на протеини, PKU, които могат да бъдат намерени в специализирани магазини за здраве.
Хората с PKU ще трябва да спазват тези хранителни ограничения и да консумират PKU формула през целия си живот, за да управляват симптомите си.
Важно е да се отбележи, че плановете за хранене в PKU варират от човек на човек. Хората с ПКУ трябва да работят в тясно сътрудничество с лекар или диетолог, за да поддържат правилния баланс на хранителните вещества, като същевременно ограничават приема на фенилаланин. Те също трябва да следят нивата на фенилаланин, като водят записи за количеството фенилаланин в храните, които ядат през деня.
Някои законодателни актове на държавата приеха законопроекти, които осигуряват някакво застрахователно покритие за храните и формулите, необходими за лечение на ПКУ. Консултирайте се с вашия законодателен орган на държавата и медицинска застраховка, за да разберете дали това покритие е достъпно за вас. Ако нямате медицинска застраховка, можете да се консултирате с местните здравни служби, за да видите какви опции са на разположение, за да ви помогнат да си осигурите формула PKU.
лечение
Неотдавна американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри сапроптерин (Kuvan) за лечение на ПКУ. Sapropterin помага за понижаване на нивата на фенилаланин. Това лекарство трябва да се използва в комбинация със специален план за хранене с PKU. Това обаче не работи за всички с ПКУ. Той е най-ефективен при деца с леки случаи на ПКУ.
Бременност и фенилкетонурия
Жена с ПКУ може да бъде изложена на риск от усложнения, включително спонтанен аборт, ако не спазват план за хранене с ПКУ през своите детеродни години. Има и шанс нероденото бебе да бъде изложено на високи нива на фенилаланин. Това може да доведе до различни проблеми при бебето, включително:
- интелектуални увреждания
- сърдечни дефекти
- забавен растеж
- ниско тегло при раждане
- ненормално малка глава
Тези признаци не се забелязват веднага при новородено, но лекар ще извърши тестове, за да провери за признаци на медицински проблеми, които детето ви може да има.
Дългосрочни перспективи за хора с фенилкетонурия
Дългосрочната перспектива за хората с ПКУ е много добра, ако следват план за хранене на ПКУ отблизо и малко след раждането. Когато диагнозата и лечението се забавят, може да се получи увреждане на мозъка. Това може да доведе до интелектуални затруднения до първата година от живота на детето. Нелекуваният ПКУ също може да причини:
- забавено развитие
- поведенчески и емоционални проблеми
- неврологични проблеми, като тремор и припадъци
Може ли да се предотврати фенилкетонурията?
ПКУ е генетично състояние, така че не може да бъде предотвратено. Въпреки това, ензимен анализ може да се направи за хора, които планират да имат деца. Ензимният анализ е кръвен тест, който може да определи дали някой носи дефектния ген, причиняващ PKU. Тестът може да се направи и по време на бременност, за да се скринират неродени бебета за ПКУ.
Ако имате PKU, можете да предотвратите симптомите, като следвате своя план за хранене с PKU през целия си живот.
