Какво е генетично тестване? Как се прави?
Генетичното тестване е вид лабораторен тест, който предоставя специализирана информация за това дали човек има аномалия в гените си, като мутация.
Тестът се извършва в лаборатория, обикновено с проба от кръвта или оралните клетки на пациента.
Някои генетични мутации са свързани с определени видове рак, като гените BRCA1 или BRCA2 при рак на гърдата.
Трябва ли да получа генетично изследване за метастатичен рак на гърдата?
Генетичното изследване може да бъде полезно за всеки с рак на гърдата, но не е задължително. Всеки може да бъде тестван, ако иска да бъде. Вашият екип по онкология може да ви помогне да вземете решение.
Хората, които отговарят на определени критерии, е по-вероятно да имат генна мутация. Това включва:
- да е под 50 години
- има силна семейна анамнеза за рак на гърдата
- имате рак на гърдата и в двете гърди
- имате троен отрицателен рак на гърдата
Има специализирани възможности за лечение на пациенти с метастатичен рак на гърдата, които тестват положително за генетични мутации, така че не забравяйте да попитате за генетично изследване.
Как генетичното тестване играе роля в лечението ми с метастатичен рак на гърдата?
Лечението на рак на гърдата е съобразено с всеки индивид, включително и с метастатични. За пациенти с метастатични заболявания с генетични мутации има уникални възможности за лечение.
Например, специализирани лечения като инхибиторите на PI3-киназата (PI3K) са достъпни за хора с генетична мутация в PIK3CA гена, ако отговарят на определени критерии за хормоно-рецептор.
PARP инхибиторите са опция за хора с метастатичен рак на гърдата с мутация на гена BRCA1 или BRCA2. Клиничните изпитвания за тези лечения продължават. Вашият лекар може да ви уведоми, ако сте кандидат.
Защо генетичните мутации засягат лечението? Някои мутации „по-лоши“ли са от другите?
Някои характеристики, свързани с генетична мутация, могат да бъдат насочени с уникално лекарство, за което се знае, че влияе върху резултата.
Различните генетични мутации са свързани с различни рискове. Едно не е значително "по-лошо" от друго, но вашата специфична мутация влияе директно върху лечението, което ще получите.
Какво е мутация на PIK3CA? Как се лекува?
PIK3CA е ген, важен за функцията на клетките. Аномалии (т.е. мутации) в гена не му позволяват да работи правилно. Проучванията показват, че тази мутация е често срещана при хора с рак на гърдата. Препоръчва се на някои хора, включително и тези с метастатичен рак на гърдата, да се подлагат на генно тестване, за да се оцени тази мутация.
Ако го имате, може да сте кандидат за целенасочена терапия като PI3K инхибитор, който конкретно се справя с причината за мутацията.
Прочетох за клинични проучвания за метастатичен рак на гърдата. Ако отговарям на условията, безопасни ли са тези?
Клиничните изпитвания са добър вариант за много хора с метастатичен рак на гърдата. Проба е предназначена да отговори на важни въпроси за най-добрите лечения. Те могат да предлагат специализиран достъп до протоколи, които може да не можете да получите по друг начин.
При клинични изпитвания може да има риск. Известните рискове трябва да бъдат споделени с вас преди да започнете. След като сте напълно информирани за изследването и неговите рискове, трябва да дадете разрешение преди да започнете. Пробният екип редовно оценява рисковете и споделя всякаква нова информация.
Има ли рискове за генетично тестване?
Съществуват рискове за генетичното тестване по отношение на хората да получават сериозна информация за състоянието на своите гени. Това може да предизвика емоционален стрес.
Може да има и финансови ограничения в зависимост от застрахователното ви покритие. Също така ще трябва да помислите как ще разкриете информацията на членовете на вашето семейство. Вашият екип за грижи може да помогне за това решение.
Положителните резултати от теста могат също да показват, че се нуждаете от по-обширен план за лечение.
Колко време ще отнеме резултатите от генетичното тестване?
Добре е да обсъдите генетичното изследване с Вашия лекар възможно най-рано след диагностицирането, тъй като резултатите отнемат време за обработка.
Повечето генетични тестове отнемат 2 до 4 седмици, за да получат резултатите.
Как ще ми се дадат резултатите? Кой ще прегледа резултатите при мен и какво означават те?
Обикновено лекарят, който е поръчал теста, или генетик ще прегледат резултатите с вас. Това може да се направи лично или по телефона.
Обикновено се препоръчва да видите генетичен съветник, за да прегледате резултатите си допълнително.
Д-р Мишел Азу е сертифициран хирург, специализиран в хирургия на гърдата и заболявания на гърдата. Д-р Азу е завършил университета в Мисури-Колумбия през 2003 г. със своя доктор по медицина. Понастоящем тя е директор на хирургичните служби на гърдата в болница Ню Йорк-Презвитериан / Лоурънс. Освен това работи като асистент в Медицински център на Колумбийския университет и в училището по обществено здраве в Рутгерс. В свободното си време д-р Азу се радва на пътувания и фотография.
