Въпроси, които да зададете на вашия лекар относно PIK3CA мутацията

2024 Автор: Jesus Peterson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-12-17 11:12

Няколко теста могат да помогнат на вашия лекар да диагностицира метастатичен рак на гърдата, да предвиди как ще действа и да намери най-ефективното лечение за вас. Генетичните тестове търсят мутации към гени, сегментите на ДНК във вашите клетки, които контролират как работи тялото ви.

Една от генетичните мутации, за които може да тества лекар, е PIK3CA. Прочетете нататък, за да научите как тази генна мутация може да повлияе на вашето лечение и прогноза.

Какво е мутация на PIK3CA?

PIK3CA генът съдържа инструкциите за получаване на протеин, наречен p110α. Този протеин е важен за много клетъчни функции, включително казва на клетките си кога да растат и да се делят.

Някои хора могат да имат мутации в този ген. PIK3CA генните мутации причиняват на клетките да растат неконтролируемо, което може да доведе до рак.

PIK3CA генните мутации са свързани с рак на гърдата, както и с ракови заболявания на яйчниците, белите дробове, стомаха и мозъка. Ракът на гърдата вероятно произтича от комбинация от промени в PIK3CA и други гени.

Мутациите на PIK3CA засягат около 20 до 30 процента от всички видове рак на гърдата, а 40 процента от хората с естрогенни рецептори (ER) -позитивни, човешки епидермален растежен фактор на растеж 2 (HER2) -негативни ракови заболявания на гърдата.

ER-положителен означава, че ракът на гърдата расте в отговор на хормона естроген. HER2-отрицателен означава, че нямате ненормални HER2 протеини на повърхността на клетките на рака на гърдата.

Как намирате тази мутация?

Ако имате ER-положителен, HER2-отрицателен рак на гърдата, лекарят, който лекува вашия рак, може да ви тества за мутацията на PIK3CA ген. През 2019 г. FDA одобри тест, наречен theracreen за откриване на мутации в PIK3CA гена.

Този тест използва проба от кръв или тъкан от гърдата ви. Кръвният тест се прави като всеки друг кръвен тест. Сестра или техник ще вземе кръв от ръката ви с игла.

След това кръвната проба отива в лаборатория за анализ. Ракът на гърдата хвърля малки парченца от своята ДНК в кръвта. Лабораторията ще тества за PIK3CA гена във вашата кръвна проба.

Ако получите отрицателен резултат от кръвния тест, трябва да имате биопсия, за да го потвърдите. Вашият лекар ще премахне проба тъкан от гърдата ви по време на незначителна хирургична процедура. След това тъканната проба отива в лаборатория, където техниците я тестват за мутация на PIK3CA ген.

Как моята мутация влияе на лечението ми?

Мутацията на PIK3CA може да попречи на рака ви да реагира също така на хормонална терапия, използвана за лечение на метастатичен рак на гърдата. Това също означава, че сте кандидат за ново лекарство, наречено alpelisib (Piqray).

Piqray е PI3K инхибитор. Това е първото по рода си лекарство. FDA одобри Piqray през май 2019 г. за лечение на жени и мъже след менопауза, чиито тумори на гърдата имат мутация на PIK3CA и са HR-положителни и HER2-отрицателни.

Одобрението се основава на резултатите от проучването SOLAR-1. В проучването са включени 572 жени и мъже с ХР-позитивен и HER2-отрицателен рак на гърдата. Ракът на участниците продължава да расте и се разпространява, след като са били лекувани с ароматазен инхибитор като анастрозол (Arimidex) или летрозол (Femara).

Изследователите откриха, че приемането на Piqray подобрява времето, през което хората са живели, без ракът на гърдата да се влоши. За хората, които са приемали лекарството, ракът им не е прогресирал в продължение на 11 месеца, в сравнение със средно 5,7 месеца при хора, които не са приемали Piqray.

Piqray се комбинира с хормоналната терапия фулвестрант (Faslodex). Приемането на двете лекарства заедно им помага да работят по-добре.

Как моята мутация влияе на моята перспектива?

Ако имате PIK3CA мутация, може да не реагирате също така на лекарства, които обикновено се използват за лечение на метастатичен рак на гърдата. И все пак въвеждането на Piqray означава, че сега има лекарство, което е насочено конкретно към вашата генетична мутация.

Хората, които приемат Piqray плюс Faslodex, живеят по-дълго, без болестта им да прогресира в сравнение с тези, които не приемат това лекарство.

За вкъщи

Познаването на състоянието на вашия PIK3CA ген може да бъде полезно, ако ракът ви не се е подобрил или се е върнал след лечението. Попитайте Вашия лекар дали трябва да се тествате за този ген. Ако направите положителен тест, ново лечение може да помогне за подобряване на вашите перспективи.