Почти всички - с редки изключения - се раждат с 23 двойки хромозоми, които са предадени от родителите чрез комбинации от техните 46 хромозоми.
X и Y, двете най-популярни хромозоми, са част от 23-ата двойка хромозоми. Наричат ги още половите хромозоми, защото те определят с какъв биологичен пол сте родени. (Въпреки това, този двоичен файл не е толкова прост, колкото изглежда.)
Останалите от 22-те двойки се наричат автозоми. Известни са също като автозомни хромозоми. Автозомите и половите хромозоми съдържат общо около 20 000 гена.
Тези гени са по същество 99,9 процента идентични при всяко човешко същество. Но малките вариации в тези гени определят останалата част от вашия генетичен състав и дали наследявате определени черти и състояния.
Автозомно доминантно спрямо автозомно рецесивно
В рамките на тези 22 автозоми са две категории гени, които предават различни черти и състояния на вашите родители. Тези категории се наричат автозомно доминантни и автозомно рецесивни. Ето бърза разбивка на разликата.
Автозомно доминантно
С тази категория ви е необходим само един от тези гени, който да ви бъде предаден от всеки родител, за да получите тази черта. Това е вярно, дори ако друг ген в същата автозома е съвсем различна черта или мутация.
наследяване
Да кажем, че баща ви има само едно копие на мутирал ген за автозомно доминантно състояние. Майка ти не го прави. В този сценарий има две възможности за наследяване, всяка с 50% шанс за поява:
- Вие наследявате засегнатия ген от баща си, както и един от незасегнатите гени на майка си. Имате условието.
- Вие наследявате незасегнатия ген от баща си, както и един от незасегнатите гени на майка си. Нямате условие и не сте превозвач.
С други думи, имате нужда само от един от родителите ви, за да ви предаде автозомно доминиращо състояние. В горния сценарий имате 50 процента шанс да наследите състоянието. Но ако този родител има два засегнати гена, има 100 процента вероятност да се родите с него.
Можете обаче да получите и автозомно доминантно състояние, без нито един родител да има засегнат ген. Това се случва, когато настъпи нова мутация.
Автозомно рецесивен
За автозомно рецесивните гени се нуждаете от едно копие на един и същ ген от всеки родител, за да се изрази черта или състояние във вашите гени.
Ако само един родител предава ген за рецесивна черта, като червена коса или състояние, като муковисцидоза, вие се считате за носител.
Това означава, че нямате черта или състояние, но може да имате гена за черта и можете да го предадете на децата си.
наследяване
В случай на автозомно рецесивно състояние е необходимо да наследите засегнатия ген от всеки родител, за да имате това състояние. Няма гаранция, че това ще се случи.
Да кажем, че и двамата ви родители имат едно копие на гена, което причинява муковисцидоза. Има четири възможности за наследяване, всяка с 25 процента шанс за поява:
- Вие наследявате засегнат ген от баща си и незасегнат ген от майка си. Вие сте превозвач, но нямате условие.
- Вие наследявате засегнат ген от майка си и незасегнат ген от баща си. Вие сте превозвач, но нямате условието.
- Вие наследявате незасегнат ген от двамата родители. Нямате условие и не сте превозвач.
- Вие наследявате засегнат ген от двамата родители. Имате условието.
В този сценарий, при който всеки родител има един засегнат ген, детето им има 50 процента шанс да бъде преносител, 25 процента шанс да не е състоянието или да бъде носител, и 25 процента шанс да получи заболяването.
Примери за общи условия
Ето няколко примера за общи условия във всяка категория.
Автозомно доминантно
- Болестта на Хънтингтън
- Марфанов синдром
- синьо-жълта цветна слепота
- поликистозно бъбречно заболяване
Автозомно рецесивен
- муковисцидоза
- сърповидно-клетъчна анемия
- Болест на Тей-Сакс (около 1 на 30 ашкенази евреи носят гена)
- хомоцистинурията
- Болест на Гоше
Автозомно ДНК тестване
Автозомното ДНК тестване се извършва чрез предоставяне на проба от Вашата ДНК - от бузов тампон, плюнка или кръв - до ДНК-тестваща станция. След това съоръжението анализира вашата ДНК последователност и съпоставя вашата ДНК с други, които са изпратили ДНК за тестване.
Колкото по-голяма е базата от данни за ДНК, толкова по-точни са резултатите. Това е така, защото съоръжението разполага с по-голям пул ДНК за сравнение.
Автозомните ДНК тестове могат да ви кажат много за вашето потекло и шансовете ви да получите определени условия с доста високо ниво на точност. Това става, като се намерят специфични вариации във вашите гени и се поставят в групи с други ДНК проби, които имат подобни вариации.
Тези, които споделят едни и същи предци, ще имат подобни автозомни генни последователности. Това означава, че тези ДНК тестове могат да ви помогнат да проследите вашата ДНК и ДНК на онези, отдалечени от вас назад, до мястото, откъдето тези гени са дошли първо, понякога назад няколко поколения.
Ето как тези тестове за ДНК могат да подскажат вашия етнически и расов произход на предците и от кои региони на света произхожда вашата ДНК. Това е едно от най-популярните приложения за автозомни ДНК комплекти от компании като 23andMe, AncestryDNA и MyHeritage DNA.
Тези тестове също могат да ви кажат с почти 100-процентова точност дали сте носител на наследствено състояние или сами имате условието.
Преглеждайки чертите в гените на всяка от вашите автозомни хромозоми, тестът може да идентифицира мутации, доминиращи или рецесивни, свързани с тези състояния.
Резултатите от автозомните ДНК тестове могат да бъдат използвани и в изследователски проучвания. С големи бази данни от автозомна ДНК изследователите могат по-добре да разберат процесите зад генетичните мутации и генната експресия.
Това може да подобри лечението на генетични нарушения и дори да доведе изследователите по-близо до намирането на лечения.
Разходи за тестване
Разходите за автозомни ДНК тестове варират значително:
- 23andMe. Типичен тест за потекло струва 99 долара.
- AncestryDNA. Подобен тест от компанията зад уебсайта на генеалогията Ancestry.com струва около 99 долара. Но този тест включва и данни за храненето, които могат да ви кажат кои храни са най-подходящи за вашата конкретна последователност на ДНК, както и към какво може да сте алергични или какво може да предизвика възпалителни реакции в тялото ви.
- Моето наследство. Този подобен тест на 23andMe струва $ 79.
Отвеждането
Автозомите носят по-голямата част от вашата генна информация и могат да ви разкажат много за вашето потекло, вашето здраве и за това кои сте на най-биологично лично ниво.
Тъй като все повече хора правят автозомни ДНК тестове и технологията за тестване става по-прецизна, резултатите от тези тестове стават все по-точни. Освен това те хвърлят решаваща светлина за това откъде наистина идват гените на хората.
Може да мислите, че семейството ви е с определено наследство, но вашите автозомни ДНК резултати могат да ви дадат още по-подробна идентификация. Това може да утвърди историите на вашето семейство или дори да предизвика предизвикателствата ви за произхода на вашето семейство.
Когато се стигне до своята логическа крайност, огромна база данни от човешка ДНК може да бъде в състояние да открие произхода на първите човешки същества и отвъд тях.
Автозомното ДНК тестване може също така да предостави необходимото ДНК за изследване на това как редица генетични състояния, много от които са разрушителни за живота на хората, най-накрая могат да бъдат лекувани или излекувани.
