Преглед
Синдромът на котешкото око (CES), известен още като синдром на Шмид-Фракаро, е много рядко генетично заболяване, което обикновено е очевидно при раждането.
Тя получава името си по отличителния модел на очите, присъстващ на около половината засегнати индивиди. Хората с CES може да имат дефект, наречен колобом, който води до удължена зеница, която прилича на котешко око.
CES причинява много други симптоми, които се различават по тежест, включително:
- сърдечни дефекти
- етикети на кожата
- анална атрезия
- проблеми с бъбреците
Някои хора с CES ще имат много лек случай и ще изпитват почти никакви симптоми. Други може да имат тежък случай и да изпитат редица симптоми.
Симптоми на синдрома на котешко око
Симптомите на CES са силно променливи. Хората с CES може да имат проблеми с:
- очи
- ушите
- бъбреци
- сърце
- репродуктивни органи
- чревен тракт
Някои хора могат да развият само няколко характеристики и симптоми. За други симптомите са толкова леки, че синдромът всъщност никога не може да бъде диагностициран.
Най-честите характеристики на CES включват:
- Очен колобитом. Това се случва, когато фисура в долната част на окото не успее да се затвори по време на ранно развитие, което води до цепка или пролука. Тежкият колобом може да доведе до дефекти на зрението или слепота.
- Преаврикуларни етикети на кожата или ями. Това е ушен дефект, който причинява малки израстъци на кожата (етикети) или леки депресии (ями) пред ушите.
- Анална атрезия. Това е, когато аналният канал отсъства. Хирургията трябва да я коригира.
Около две пети от хората със CES имат тези три симптома, наричани „класическата триада от симптоми“. Всеки случай на CES обаче е уникален.
Други симптоми на CES включват:
- други нарушения на очите, като страбизъм (кръстосване на очите) или едно необичайно малко око (едностранна микрофталмия)
- малък или тесен анален отвор (анална стеноза)
- леко увреждане на слуха
- вродени сърдечни дефекти
- бъбречни дефекти, като недоразвитие на един или двата бъбрека, липса на бъбрек или наличие на допълнителен бъбрек
- дефекти на репродуктивния тракт, като недоразвитие на матката (жени), отсъствие на вагината (жени) или неразкрити тестиси (мъже)
- интелектуални увреждания, които обикновено са леки
- скелетни дефекти, като сколиоза (кривина на гръбначния стълб), ненормално сливане на определени кости в гръбначния стълб (гръбначни сливания) или липса на определени пръсти
- херния
- жлъчна атрезия (когато жлъчните пътища не успеят да се развият или развият анормално)
- цепка на небцето (непълно затваряне на покрива на устието)
- нисък ръст
- ненормални черти на лицето, като наклон надолу на клепачите, широко разположени очи и малка долна челюст
Причини за синдром на котешко око
CES е генетично заболяване, което възниква, когато има проблем с хромозомите на човек.
Хромозомите са структури, които носят нашата генетична информация. Те могат да бъдат открити в ядрото на нашите клетки. Хората имат 23 сдвоени хромозоми. Всеки от тях има:
- къса ръка, означена като "p"
- дълга ръка, означена с буквата "q"
- регион, където двете ръце се свързват, наречен центромер
Обикновено хората имат две копия на хромозома 22, всяка с къса ръка, наречена 22p и дълга ръка, наречена 22q. Хората със CES имат две допълнителни копия на късата ръка и малка област на дългата рамо на хромозома 22 (22pter-22q11). Това причинява анормално развитие по време на етапите на ембриона и плода.
Точната причина за CES не е известна. Допълнителните хромозоми обикновено не се наследяват от родител, а изглежда, че възникват произволно, когато възникне грешка, когато се разделят репродуктивните клетки.
В тези случаи родителите имат нормални хромозоми. CES се среща само при 1 на всеки 50 000 до 150 000 живородени деца, оценява Националната организация за редки разстройства.
Има обаче няколко наследени случая на CES. Ако имате състоянието, има голям риск да предадете допълнителната хромозома на децата си.
Диагноза синдром на котешко око
Лекарят може първо да забележи вроден дефект, който би могъл да предложи CES преди раждането на бебе с ултразвуков тест. Ултразвукът използва звукови вълни, за да произведе изображение на плода. Може да разкрие определени дефекти, характерни за CES.
Ако вашият лекар наблюдава тези характеристики на ултразвук, той може да назначи последващи изследвания, като амниоцентеза. По време на амниоцентезата, вашият лекар взема проба от околоплодната течност, за да я анализира.
Лекарите могат да диагностицират CES чрез наличието на допълнителен хромозомен материал от хромозома 22q11. Може да се направи генетично изследване за потвърждаване на диагнозата. Това тестване може да включва:
- Кариотипиране. Този тест създава изображение на хромозоми на човек.
- Флуоресценция in situ хибридизация (FISH). Той може да открие и локализира специфична последователност на ДНК върху хромозома.
След като CES бъде потвърден, Вашият лекар вероятно ще извърши допълнителни тестове, за да открие други аномалии, които могат да присъстват, като сърдечни или бъбречни дефекти.
Тези тестове могат да включват:
- Рентгенови лъчи и други образни тестове
- електрокардиография (EKG)
- ехокардиография
- очен преглед
- слухови тестове
- тестове за когнитивна функция
Лечение на синдром на котешко око
План за лечение на CES зависи от симптомите на индивида. Лечението може да включва екип от:
- педиатри
- хирурзи
- сърдечни специалисти (кардиолози)
- стомашно-чревни специалисти
- очни специалисти
- ортопеди
Все още няма лечение за CES, така че лечението е насочено към всеки конкретен симптом. Това може да включва:
- лекарства
- операция за коригиране на анална атрезия, скелетни отклонения, генитални дефекти, хернии и други физически проблеми
- физиотерапия
- трудотерапия
- хормонална терапия за растеж за хора с много нисък ръст
- специално образование за хората с интелектуални затруднения
Прогноза за хора със синдром на котешко око
Продължителността на живота за хората със CES варира в широки граници. Зависи от тежестта на състоянието, особено ако има проблеми със сърцето или бъбреците. Лечението на отделни симптоми в тези случаи може да удължи живота.
Някои хора със CES ще имат тежки малформации в ранна детска възраст, което може да доведе до много по-кратка продължителност на живота. Въпреки това, за повечето хора CES, продължителността на живота обикновено не се намалява.
Ако имате CES и планирате да забременеете, може да искате да поговорите с генетичен съвет относно риска от преминаване на състоянието.
