Какво е фатално фамилно безсъние?
Фаталната фамилна безсъние (FFI) е много рядко нарушение на съня, което протича в семействата. Засяга таламуса. Тази структура на мозъка контролира много важни неща, включително емоционална изява и сън. Докато основният симптом е безсънието, FFI може също да причини редица други симптоми, като проблеми с говора и деменция.
Има още по-рядък вариант, наречен спорадична фатална безсъние. Въпреки това, има само 24 документирани случая към 2016 г. Изследователите знаят много малко за спорадичното фатално безсъние, само че това не изглежда генетично.
FFI получава името си отчасти от факта, че често причинява смърт в рамките на една година от началото на две симптоми. Тази времева линия обаче може да варира от човек на човек.
Това е част от семейство състояния, известни като прионови заболявания. Това са редки състояния, които причиняват загуба на нервни клетки в мозъка. Други прионни заболявания включват куру и болест на Кройцфелт-Якоб. Има само около 300 съобщени случая на прионни заболявания всяка година в Съединените щати, според Johns Hopkins Medicine. FFI се счита за едно от най-редките прионни заболявания.
Какви са симптомите?
Симптомите на FFI варират от човек на човек. Те са склонни да се показват на възраст между 32 и 62 години. Въпреки това е възможно те да започнат в по-млада или по-стара възраст.
Възможните симптоми на FFI в ранен стадий включват:
- проблеми със заспиването
- проблеми със заспиването
- мускулни потрепвания и спазми
- скованост на мускулите
- движение и ритане при сън
- загуба на апетит
- бързо прогресираща деменция
Симптомите на по-напредналите FFI включват:
- невъзможност за сън
- влошаване на когнитивната и умствена функция
- загуба на координация или атаксия
- повишено кръвно налягане и сърдечна честота
- прекомерно изпотяване
- проблеми с говоренето или преглъщането
- необяснима загуба на тегло
- треска
Какво го причинява?
FFI се причинява от мутация на PRNP гена. Тази мутация причинява атака на таламуса, който контролира циклите на съня ви и позволява на различни части от мозъка ви да комуникират помежду си.
Смята се за прогресиращо невродегенеративно заболяване. Това означава, че причинява вашият таламус постепенно да губи нервните клетки. Именно тази загуба на клетки води до гамата от симптоми на FFI.
Генетичната мутация, отговорна за FFI, се предава чрез семейства. Родител с мутацията има 50 процента шанс да предаде мутацията на своето дете.
Как се диагностицира?
Ако смятате, че може да имате FFI, вероятно вашият лекар ще започне, като ви помоли да запазите подробни бележки за вашите навици за сън за определен период от време. Може да ви накарат да направите и проучване за сън. Това включва спане в болница или сън център, докато вашият лекар записва данни за неща като мозъчната ви активност и сърдечната честота. Това също може да помогне да се изключат всякакви други причини за вашите проблеми със съня, като сънна апнея или нарколепсия.
След това може да ви е необходима PET сканиране. Този вид образен тест ще даде на вашия лекар по-добра представа за това колко добре функционира вашият таламус.
Генетичното изследване също може да помогне на вашия лекар да потвърди диагнозата. В Съединените щати обаче трябва да имате фамилна анамнеза за FFI или да можете да покажете, че предишните тестове категорично предполагат FFI, за да направите това. Ако имате потвърден случай на FFI в семейството си, имате право и на пренатално генетично изследване.
Как се лекува?
Няма лечение за FFI. Малко лечения могат ефективно да помогнат за управление на симптомите. Лекарствата за сън например могат да осигурят временно облекчение за някои хора, но те не работят дългосрочно.
Изследователите обаче активно работят за ефективни лечения и превантивни мерки. Проучване за животни от 2016 г. предполага, че имунотерапията може да помогне, но са необходими допълнителни изследвания, включително изследвания върху хора. Има и текущо проучване при хора, включващо използването на доксициклин, антибиотик. Изследванията смятат, че това може да е ефективен начин за предотвратяване на FFI при хора, които носят генетичната мутация, която го причинява.
Много хора с редки заболявания намират за полезно да се свържат с други, които са в подобна ситуация, онлайн или в местна група за подкрепа. Фондацията за болест Кройцфелд-Якоб е един пример. Това е нестопанска цел, която предоставя няколко ресурса за прионовите заболявания.
Да живеем с FFI
Могат да минат години, преди симптомите на FFI да започнат да се появяват. Въпреки това, след като започнат, те са склонни бързо да се влошат в течение на година или две. Въпреки че се провеждат текущи изследвания за потенциални лекове, няма известно лечение на FFI, въпреки че помощните средства за сън могат да осигурят временно облекчение.
